先天性睾丸发育不全是由于性染色体异常，导致睾丸曲细精管玻璃样变性、睾丸萎缩、智力低下的综合征。在儿童时期症状常不明显，可见性格内向、胆小、智力发育落后、睾丸阴茎小，此病的高发人群是儿童，如果孕妇存在以下情况，则会增加儿童的患病几率：
1、如果孕妇营养不良、吸烟、酗酒、接触辐射过多，可导致儿童出现此病的几率增加；
2、怀孕期间使用药物、高龄产妇、近亲结婚等孕妇，也可导致儿童出现此病的几率增加。