先天性肛门直肠畸形的种类很多，临床症状不出现症状的时间也不同。一般表现出生后24小时无胎粪排出或仅有少量胎粪从尿道、会阴瘘口挤出，正常肛门位置无肛门开口。病儿早期即有恶心、呕吐，呕吐物初含胆汁，以后为粪便样物。2~3日后腹部膨隆，可见腹壁肠蠕动，出现低位肠梗阻症状。
一、典型症状
早期表现为排便困难、大便变细、腹部膨胀，有时在下腹部可触到巨大粪块。较严重者表现为喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶，并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重。
二、其他症状
1、无痿管畸形肛门闭锁：
（1）闭锁位置较低者，表现为隐约可见胎粪存在，啼哭时隔膜向外膨出。偶有薄膜部份穿破，但破口直径仅有2~3mm，排便仍不通畅，排便时婴儿哭闹，针刺肛周皮肤可见括约肌收缩。
（2）闭锁位置较高者，在原正常肛门位置皮肤略有凹陷，色泽较深，婴儿啼哭时局部无膨出，用手指触摸无冲击感。
2、有瘘管畸形肛门闭锁：
（1）高位畸形：几乎都有肠梗阻症状，如停止排便、排气，腹痛等。此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门。哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感。
（2）中间位畸形：其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便。探针可以通过瘘口进入直肠，在会阴部可触到探针的顶端。在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。
（3）低位畸形：隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难。在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位。在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。