1、血、粪常规及生化：血常规提示淋巴细胞减少、血红蛋白降低。粪常规可提示含脂肪球。肝功能提示白蛋白下降、低蛋白血症，补体及各种其他血浆蛋白减少。
2、小肠镜及胶囊内镜：高度怀疑该病可行小肠镜或胶囊内镜等检查明确诊断，可见白色粗大的小肠绒毛，严重者形成白色结节状隆起，也可表现为弥漫分布的白色斑点，小肠黏膜呈特征性的“雪花样”改变。内镜检查对此病有较高诊断价值，还可在小肠镜下行黏膜活检以获得病理诊断。
3、病理组织学活检：活检是诊断小肠淋巴管扩张症的金标准，病理活检可在黏膜和黏膜下层见到扩张淋巴管，以绒毛顶端最明显，其周围炎症不明显，符合小肠淋巴管扩张症诊断标准。
4、核素显像：使用99Tcm-DX、99Tcm-HAS标记血清白蛋白，运用核素淋巴显像诊断小肠淋巴管扩张症。主要用于淋巴水肿的诊断，经双足趾蹼注入核素标记物，下肢淋巴管无阻塞者可显示躯干的淋巴管和淋巴结分布。若肠腔内出现放射性浓聚，说明淋巴液漏入肠腔，高度提示此症。乳糜性腹水或胸腔积液者可能出现腹腔或胸腔放射性浓聚。
5、淋巴管造影、成像：直接淋巴管造影可在数字减影血管造影下全程动态观察淋巴回流途径，且在诊断是否存在淋巴回流梗阻、瘘的形成方面具有重要价值。淋巴管成像主要用于明确淋巴回流途径中的淋巴结的范围及分布。淋巴管造影为有创性检查，操作技术要求较高，且比较耗时，因此限制其广泛应用。
6、多层螺旋CT：判断是否存在浆膜腔积液，还可排除其他疾病，为小肠淋巴管扩张症的诊断提供了重要的临床依据，特别是由于各种原因不适合进行内镜检查的患者。