原发性血小板增多症要做什么检查
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病情描述：
原发性血小板增多症要做什么检查
韩冰主任医师北京协和医院
擅长: 血液学疾病的诊治，尤其是是血小板减少、贫血、骨髓衰竭疾病（包括再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，阵发性睡眠性血红蛋白尿症等）、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、溶血性贫血、戈谢病、多发性骨髓瘤及各种血液系统恶性肿瘤、各种罕见血液疾病。
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1、血常规：血小板计数超过600×10^9/L，多数患者超过1000×10^9/L，曾有病例超过14000×10^9/L。
2、骨髓形态学检查及细胞遗传学检查：骨髓增生活跃或明显活跃、巨核细胞系明显增多、原始和幼稚巨核细胞均增加，以后者为著。巨核细胞可成丛出现，血小板常大量聚集成堆。大多数患者无细胞遗传学的异常，有些病例出现异常染色体。
3、分子生物学检查：BCR-ABL融合基因阴性，50%患者可以JAK2V617F突变或CALR或MPL基因突变(骨髓或外周血标本均可)
4、全腹B超：查看是否有脾肿大现象。
5、细胞遗传学检查：有助于排除其他的慢性髓系疾病，如Ph染色体阳性有助于诊断CML等。
2、骨髓形态学检查及细胞遗传学检查：骨髓增生活跃或明显活跃、巨核细胞系明显增多、原始和幼稚巨核细胞均增加，以后者为著。巨核细胞可成丛出现，血小板常大量聚集成堆。大多数患者无细胞遗传学的异常，有些病例出现异常染色体。
3、分子生物学检查：BCR-ABL融合基因阴性，50%患者可以JAK2V617F突变或CALR或MPL基因突变(骨髓或外周血标本均可)
4、全腹B超：查看是否有脾肿大现象。
5、细胞遗传学检查：有助于排除其他的慢性髓系疾病，如Ph染色体阳性有助于诊断CML等。
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