神经纤维瘤见于患有神经纤维瘤病的患者，神经纤维瘤病是一种和神经系统发育相关的遗传性疾病，这种疾病目前已经研究得比较清楚，基因缺陷会使神经嵴细胞出现发育异常，引起多系统损害。除了神经系统以外，皮肤、眼睛以及骨骼系统也常常受累。而它的染色体病变位点是在17q11.2，临床症状以神经系统症状为主，常常会出现颅内肿瘤，以听神经瘤最为常见，也有椎管内肿瘤，可以发生在脊髓的任何平面。　　周围神经肿瘤则可以发生在所有的周围神经，以马尾最为多见。皮肤症状则是牛奶咖啡斑，几乎所有的患者都会出现，多见于腋下，眼部症状多是上眼睑的纤维软瘤或者丛状神经纤维瘤。骨骼系统发育异常，则一般是脊柱畸形常见脊柱侧凸、前凸、后凸。