神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是因基因缺陷引起，父母遗传或受孕时自发发生的遗传缺陷都有可能引起神经纤维瘤病，通常具有家族史的人群更容易患病。
一、主要病因
1、NF1型：NF1基因位于17号染色体上。该基因通常情况下可生成神经纤维蛋白，该蛋白有助于调节细胞生长。突变的NF1基因会导致神经纤维蛋白缺失，使细胞生长不受机体控制，造成成瘤。
2、NF2型：NF2基因位于22号染色体上，通常情况下可生成梅林蛋白质。突变的NF2基因会导致梅林蛋白缺失，导致细胞生长不受控制。
二、诱发因素
外界因素如环境污染、过度酗酒、抽烟等，易诱发神经纤维瘤病。