1、皮肤镜检：但是当临床特征明确时，皮肤镜是可以不必要的，可直接活检检查。
2、皮肤组织病理检查并行免疫组化：该病属于肿瘤性疾病，确诊必须依靠病理检查，可根据发育不良痣综合征特有的组织病理学特点进行诊断。
3、基因测序：若是家族聚集性发生，尤其是有黑色素瘤家族史的患者，可以行相关基因测序。
4、细胞学检查：通过对病变部位脱落、刮取或穿刺抽取的细胞，进行病理形态学的观察并做出定性诊断。