唐氏筛查一般早期筛查在11-13周，中期筛查在15-18周，主要是检验孕妇的血清，所以尽量空腹进行检查，主要是检查血清中的甲胎蛋白以及促人绒毛膜性腺激素（HCG）以及结合孕妇的年龄进行进一步的评估，对于唐氏筛查高风险的可以建议行无创DNA的检查。对于孕妇年龄大于35岁的危险因素会相对性的增高，以及家族中有过唐氏综合征患儿的属于高风险人群，不需要唐氏筛查直接行羊膜腔穿刺。