先天性乳糖酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，十分罕见，由于患者的小肠缺乏了合成乳糖酶的能力，小肠黏膜乳糖酶缺乏导致乳糖不能吸收，多见于先天乳糖不耐受的患儿，表现为腹泻，大便呈泡沫状、且其中含有乳糖和乳酸，肝大，黄疽，智力障碍等症状。
对于先天性乳糖酶缺乏的患者应终身禁食乳糖，而继发性乳糖酶缺乏者以治疗原发病为主。