丙酮酸激酶缺乏症要做什么检查
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病情描述：
丙酮酸激酶缺乏症要做什么检查
王文生主任医师北京大学第一医院
擅长: 各种血细胞异常及血液系统疾病包括但不限于血小板减少（包括ITP）、大颗粒淋巴细胞白血病、纯红再障、再生障碍性贫血（再障）、全血细胞减少、白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)、淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤、浆细胞瘤、淀粉样变、MGRS、白细胞减少、白细胞增多、贫血、血小板增多、骨髓纤维化、红细胞增多、骨髓增殖性肿瘤（MPN)、嗜酸性粒细胞增多、出血性疾病、过敏性紫癜、凝血功能异常、易栓症、妊娠相关贫血、妊娠相关血小板减少。
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1、体格检查：通过视诊观察患者有无贫血貌、皮肤巩膜黄染，通过触诊检查患者有无肝脾肿大。
2、外周血细胞检查：检查患者血液中的血红蛋白，一 般在50～60g/L以上，网织红细胞计数大多在2.5%～15.0%，且患者外周血中常可以见到棘形红细胞和有核红细胞。
3、丙酮酸激酶荧光斑点法：原理是还原型辅酶Ⅰ在紫外光下可以发出荧光。如果血样丙酮酸激酶缺乏，还原型辅酶Ⅰ就不被利用，丙酮酸就不会产生，荧光持续45～60分钟。
4、丙酮酸激酶活性筛选试验：丙酮酸激酶活性定量测定是通过标准温度、pH和底物浓度下，用分光光度计定量测定还原型辅酶Ⅰ转化成还原型辅酶Ⅱ的量。
5、血生化检测：测定胆红素水平，评估肝、肾功能是否正常；测定血清铁蛋白水平，除外缺铁性贫血；通过红细胞渗透脆性试验，评估红细胞膜是否异常。
6、B超：通过B超或腹部彩超观察患儿是否出现脾肿大或者脏器系统内部的结石。
2、外周血细胞检查：检查患者血液中的血红蛋白，一 般在50～60g/L以上，网织红细胞计数大多在2.5%～15.0%，且患者外周血中常可以见到棘形红细胞和有核红细胞。
3、丙酮酸激酶荧光斑点法：原理是还原型辅酶Ⅰ在紫外光下可以发出荧光。如果血样丙酮酸激酶缺乏，还原型辅酶Ⅰ就不被利用，丙酮酸就不会产生，荧光持续45～60分钟。
4、丙酮酸激酶活性筛选试验：丙酮酸激酶活性定量测定是通过标准温度、pH和底物浓度下，用分光光度计定量测定还原型辅酶Ⅰ转化成还原型辅酶Ⅱ的量。
5、血生化检测：测定胆红素水平，评估肝、肾功能是否正常；测定血清铁蛋白水平，除外缺铁性贫血；通过红细胞渗透脆性试验，评估红细胞膜是否异常。
6、B超：通过B超或腹部彩超观察患儿是否出现脾肿大或者脏器系统内部的结石。
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