小儿腓骨肌萎缩症要做神经电生理检查、周围神经活检、基因检测、神经和运动功能障碍评价等检查进行诊断。
1、神经电生理检查：脱髓鞘型有广泛的神经传导速度显著下降，轴索变性型神经传导速度大致正常或轻度下降；
2、周围神经活检：神经活检脱髓鞘型的周围神经改变主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”；轴索型主要是轴突变性；
3、基因检测：遗传学检查有助于疾病的诊断和分型；
4、神经和运动功能障碍评价：该评价可检查肌力的受损情况。