先天畸形是指胎儿在宫内发育异常，出现了结构的异常或者染色体的异常，一般先天性畸形在怀孕18-24周大排畸的时候容易发现。先天畸形包括无脑儿、脑脊膜膨出、脊柱裂或者是兔唇、唇腭裂，还有一些多囊肾、消化道闭锁，都属于先天性畸形，还有就是复杂的先心病、21三体综合征。
先天性畸形的筛查是为了提高人口的出生质量，如果筛查出有先天性畸形，严重的畸形就会让孕妇进行引产。如果是可以治疗的畸形，比如不太严重的兔唇、唇腭裂，可以继续妊娠，一定要充分告知家属。