新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢病以及内分泌疾病进行群体的过筛，使小孩子能够得以早期诊断、早期治疗，避免因为肝脏、头颅、肾脏等重要脏器的损害，导致孩子生长、智力发育的障碍。
我们国家是采用在生后72小时的时候采血样，一般用滤纸片法，也就是只要孩子的1-2滴血滴在滤纸片上，免费送检就可以。目前我们国家主要是对两种疾病，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，主要是对两个疾病进行出生以后的新生儿疾病筛查。