脊柱畸形即脊柱于冠状位、矢状位、轴向位偏离正常位置，临床上主要表现为侧、后、前凸以及旋转等多种复杂畸形,所涉及的解剖结构极为复杂。目前脊柱畸形包括的种类有先天性脊柱畸形、枕颈交界畸形、特发性脊柱侧弯、脊髓纵裂、脊柱裂、脊髓空洞症、成人脊柱侧弯、脊柱后凸畸形、斜颈等，典型的症状为剃刀背畸形、关节萎缩畸形、器官发育异常。脊柱畸形可能与母亲妊娠时收到内外环境刺激有关，目前治疗有手术和非手术治疗，预后一般。

脊柱畸形的分类主要包括以下几种：

先天性脊柱畸形

脊柱的先天性畸形大多发生在腰椎和骶椎，也易发生在寰枕部。脊柱先天性畸形包括椎体的变异，寰枕部畸形、腰骶部先天性畸形等。先天性脊柱畸形并不少见，仅次于特发性脊柱侧弯。

枕颈交界畸形

枕颈畸形是指枕颈交界区的枕大孔、颅后窝、寰椎、枢椎等骨性结构及其连接结构的异常或畸形，也包括并存的小脑扁桃体下疝、脊髓空洞等神经结构异常,枕颈畸形常合并下颈椎、脊椎其他节段和内脏的畸形。枕颈畸形的主要危害是引起高位脊髓、延髓及小脑受压,对患者有致命性威胁。

特发性脊柱侧弯

脊柱侧弯(侧凸)即脊柱的一段或多个节段，由于某种原因在冠状面上偏离中线向侧方弯曲，形成带有弧度的脊柱畸形。常常伴有脊柱的旋转畸形和矢状面上生理弯曲的变化,胸廓、肋骨、骨盆、下肢的长度也会随之变化，严重的病例会影响到呼吸功能、心脏变位，甚至发生截瘫。

脊髓纵裂

脊髓纵裂系先天性神经轴的畸形,是一种较为少见的因胚胎发育过程中，神经管闭合不全所引起的脊髓先天性异常，表现为脊髓或马尾被一骨性或纤维性间隔纵向裂成为对称或不对称的两半。

脊柱裂

先天性脊柱裂系指椎管生后未能完全闭合，如果有硬膜及神经束的膨出，则称为显性脊柱裂合并脊膜膨出，如果无膨出物，仅有椎板不完全闭合，则称隐性脊柱裂。脊柱裂最常发生的部位是腰骶部，其次是枕部和胸段。

脊髓空洞症

脊髓空洞症是脊髓的慢性病变，脊髓中央管成囊性扩张，室管膜内外有液体积聚，且呈简样串联。

成人脊柱侧弯

成人脊柱侧弯的定义是生理和骨骼已经发育完善，并且在20岁以上的成年人，其脊柱发生侧方弯曲。

脊柱后凸畸形

脊柱后凸又称驼背，是由各种原因引起的脊柱向后异常凸出，使脊柱本身及其附属组织解剖形态改变的一种疾患。

斜颈

先天性斜颈包括先天性肌性斜颈和骨性斜颈，先天性肌形斜颈是一种很常见的先天性畸形,主要因单侧胸锁乳突肌纤维化所致的肌肉挛缩，从而使头歪向患侧，下颌转向健侧的先天畸形疾病，被认为与遗传有关。骨性斜颈是先天性颈椎发育缺陷导致的，这种斜颈很少发生。

由于脊柱畸形的疾病种类繁多，儿童和成人均可患病，而且每种畸形的病因各不相同，有几种脊柱畸形的病因目前不是很明确。

先天性脊柱畸形

其原因可能与妊娠期第4~7周时受到母体内、外环境变化刺激相关。

枕颈交界畸形

可能与外伤的刺激有关。

特发性脊柱侧弯

有关病因学说有神经肌肉学说、脊柱结构学说、内分泌学说、姿势平衡学说，以及遗传因素等，原因尚不清楚。

脊髓纵裂

目前认为所有的脊髓纵裂都是源于胚胎神经管闭合时期的异常发育所致。即在神经管闭合时，卵黄囊和羊膜之间形成被中胚层所包围的副神经管,并形成一劈开脊索和神经板的内胚层管道，导致2个神经管的出现。

脊柱裂

引起神经管发育异常的因素很多，目前普遍认为与下列因素有关:遗传因素，环境因素，叶酸缺乏。

脊髓空洞症

病因和发病机制不清，存在有以下学说:流体动力学;静脉压力学说，漏出学说，脊髓微管学说等。

成人脊柱侧弯

暂无明确的病因记录。

脊柱后凸畸形

与强直性脊柱炎，老年人驼背，骨质疏松有关。

斜颈

先天性斜颈的病因目前存在争议，多数认为胎儿胎位不正使头颈部姿态异常而阻碍一侧胸锁乳突肌的血液循环，致该肌缺血、萎缩、发育不良引起斜颈。也有认为，由于分娩时一侧胸锁乳突肌受产道或产钳挤压或牵引而受伤出血,血肿机化挛缩而致。还有学者认为胸锁乳突肌的营养动脉栓塞，或静脉回流受阻，导致肌纤维发生退行性变，因而形成斜颈。

• 可能与外伤或者创伤有关。

• 遗传因素。

• 疾病因素：强直性脊柱炎、脊柱结核、骨骼肿瘤有关。

目前脊柱畸形没有详细的流行病学记录，脊柱畸形的患病率大概维持在0.1%左右，不同地区脊柱畸形的患病率不同。

由于脊柱畸形类型众多，儿童和成人均可患病。

从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形，同时合并这种背部畸形，可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长；后凸畸形，可以引起患者明显局部脊柱畸形，身高减少，胸腔和腹腔容量的减少。

先天性脊柱畸形

先天性脊柱畸形患者常伴发脊柱或其他器官先天性发育异常，应做全身各系统的详细检查，比如背上有异常毛发、包块或身体长度不成比例。隐性脊柱裂多无症状，少数有尿失禁、下肢不全瘫痪及马蹄内翻足。其皮肤有色素沉者及毛发生长，少数脊柱裂患者覆盖有脂肪瘤。先天性脊柱裂伴有脊髓膜出，常有下肢瘫痪、营养性溃疡、内翻足及小便失禁等。

枕颈交界畸形

枕颈交界畸形的表现很多，如行走不稳，半身、双下肢或四肢无力，或表现为四肢僵硬与肢体麻木、枕颈部疼痛、眩晕、猝倒，步态或其他运动不协调，头颈部活动受限，枕后部和耳后部感觉疼痛、麻木或感觉异常、一过性肢体瘫痪，尤其是轻微受伤后发生肢体瘫痪，更应引起重视，可有吞咽困难、声音嘶哑、饮水返呛、呼吸困难。症状一旦出现，则自然消失的可能性小，易丧失劳动能力与生活自理能力。

特发性脊柱侧弯

脊柱侧弯及肋骨隆起，身体倾斜，两肩高度差。易疲劳，运动后气短、呼吸困难、心悸、下肢麻木、大小便困难等。

脊髓纵裂

儿童脊髓纵裂临床多表现为，背部中线皮肤异常、相关神经功能异常、下肢发育异常、先天性脊柱侧弯等。成人脊髓纵裂多表现为腰背部及根性神经痛，伴感觉减退、神经性跛行、下肢无力、大小便失禁等，部分患者也可仅表现为下肢神经性跛行或进行性双下肢无力。

脊柱裂

病人生后即被发现在背部有一突出肿物，多在脊柱正中线上,肿物呈囊性，常因合并有脂肪组织增生呈质硬感。有些囊壁较薄，加上身体压迫，造成破溃、溃疡、脑脊液漏，严重者感染、溃烂造成化脓性脊髓感染。有些患者并无肿物突出，但查体可见有明确的椎板缺如，如皮肤凹陷、毛发生长等。

脊髓空洞症

早期出现的症状多呈节段性分布，最先影响上肢，当空洞进一步扩大时，髓内的灰质和其外的白质传导束也被累及，于空洞腔以下出现传导束功能障碍，晚期症状则表现广泛甚至出现截瘫。

 成人脊柱侧弯

是一种脊柱的三维畸形，包括冠状位、矢状位和轴位上的序列异常。早期表现有：双肩高低不平，脊柱偏离中线，肩胛骨一高一低，一侧胸部出现皱褶皮纹，前弯时双侧背部不对称。简单的检查是弯腰试验：患儿立正位，双手掌对合，置双手到双膝之间，逐渐弯腰，检查者坐于小孩前或后方，双目平视，观察患儿双侧背部是否等高，如果发现一侧高，表明可能存在侧弯伴有椎体旋转所致的隆凸。

脊柱后凸畸形

脊柱后凸(驼背)畸形，多在胸段或腰段。患者消瘦、身材矮小，胸腹壁距离缩小，重者胸廓可与骨盆相抵触，伸颈仰头，双髋可呈屈曲内收，髋、膝有时肿胀。有的患者颈椎僵直于屈曲位，不能后仰。胸廓小，肺呼吸音增强，呼吸频率增加，心界扩大，心率快，可有杂音,腹部扁平，腹壁内陷，有深皱褶，甚至有感染。脊柱呈角状或弓状后凸，棘突隆起连成较高的峰样骨嵴。

斜颈

新生儿在生后7~14天，常被发现受累的胸锁乳突肌中下部有一质硬的肿块，可逐渐增大。2个月后肿块开始缩小，最后完全消失，该肌成为无弹性的纤维索，乳突附着处肌肉呈索状也较常见。头逐渐被牵拉而倾向患侧，颈部扭转，面部倾斜，下颌偏向健侧。如不矫正，患侧面部发育较慢，形成颜面和头颅逐渐变形，两侧不对称。

此病可伴有神经功能，呼吸功能，消化功能的损害。同时对于脊柱骨结构本身发育不良的患者，可以伴发脑脊膜膨出，隐形脊柱裂等神经发育异常的表现。此外，先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常，气管－食管瘘，多囊肾等多脏器异常的表现。

脊柱畸形多数患者可从外观察觉，或者在体检或者在X线检查时发现，如果出现关节萎缩畸形、器官发育异常应该及时就医，目前治疗脊柱畸形主要手段是外科手术。

• 出现关节萎缩畸形，需要在医生的指导下进一步检查。

• 如果出现四肢僵硬、麻木、头晕、心悸，应该及时就医。

• 如果出现肢体瘫痪、脊柱剧烈疼痛、大小便失禁，应该立即就医。

脊柱畸形优先就诊科室为骨科。

• 因为什么来就诊的？

• 出现四肢僵硬有多久了？

• 目前都有什么症状？（如关节萎缩畸形、麻木感等）

• 之前接受过检查和治疗吗？

• 既往有无其他的病史？

先天性脊柱畸形

辅助检查常规拍X线片，即可发现畸形存在。若有条件应行脊髓造影或磁共振检查，以便发现脊髓纵裂、脊柱裂或栓系综合征。

枕颈交界畸形

X线检查

X线检查对枕颈畸形的诊断有重要意义。要求拍摄包括头颅的颈椎正、侧位片，以寰、枢椎为中心的伸、屈侧位片和开口位片。

CT检查

轴位断面扫描，自上而下观察枕骨大孔、枕骨髁、寰椎、齿状突、寰齿前后间隙枢椎椎体和椎弓以及椎管，并注意从断层解剖上发现有无变异与畸形.

磁共振检查

磁共振检查对了解颈椎骨结构、硬膜与脊髓，以及椎体间的连接结构及其相互关系很有意义。对临床最有帮助的是观察寰椎齿状突、枕骨大孔、脊髓、延脊髓交界处、小脑等结构，尤其是可清晰显示脊髓的腹、背侧有无压迫,有无小脑扁桃体，以及有无脊髓空洞脊髓信号异常。

特发性脊柱侧弯

X线检查是诊断和评价特发性脊柱侧弯最主要的手段，通过所照X线片可确定侧弯的范围、程度及侧弯的类型，可查出并发畸形。了解脊柱及肋骨的结构性改变和柔软度，不同时期的X线片比较可了解侧弯发展情况，并通过X线片测定骨龄。

脊髓纵裂

脊髓纵裂的特征性X线平片

表现为椎管中央的纵形骨嵴高密度影，其长轴与脊柱纵轴一致，多呈椭圆形或不规则形，边界多清楚。造影典型表现为:梭形膨大的椎管内有圆形或椭圆形骨性孤岛，造影剂从两侧分流，而后在其下方分流后汇合,或者被造影剂充盈的椎管中央有一条状的充盈缺损,但在其软骨或纤维性间隔的诊断上仍存在一定的不足。

磁共振

能清楚地显示脊髓积水和病变内容物，可用于评估脊髓纵裂的性质和长度,更适用于探查软组织畸形。是脊髓纵裂最有效的非创性检查方法。

CT

已经成为诊断脊髓纵裂的主要手段之一，而将脊髓造影术与CT检查相结合,即脊髓造影CT扫描，通过显示蛛网膜下隙，不仅有助于分辨硬膜结构，而且能显示脊髓纵裂的性质及周围硬膜的情况。

脊柱裂

X线检查可见有病变椎体的后椎板缺如，常合并脊柱侧弯或其他畸形。由于患者常合并神经发育不良，CT、磁共振等检查是很必要的。磁共振检查时，可较清晰地了解脊神经的发育情况，确定合并纤维脂肪瘤的大小和位置。了解脊髓圆锥的位置，以便指导手术治疗。

脊髓空洞症

磁共振矢状位图像

可清晰显示空洞位置、大小和范围，是否合并脊髓肿瘤或其他畸形等，是确诊本病的首选方法。

X线平片检查

可发现脊柱侧弯或后突畸形、隐性脊柱裂、颈枕区畸形和夏科氏关节等。

成人脊柱侧弯

拍摄标准正、侧位X线片，还应拍摄前屈、后伸及侧屈位，以进一步评估侧弯的柔软性和运动节段的稳定性。脊髓造影、CT或磁共振可用于诊断椎管或椎间孔狭窄。

脊柱后凸畸形

X线

检查拍摄脊柱正、侧位片，以确定疾病性质。

心肺功能检查

心电图可帮助了解心脏功能情况；肺功能检查了解肺顺应性变化。

斜颈

根据有难产病史、临床症状及体征，诊断并不困难，但应摄颈椎X线片以排除骨质异常，并需与其他原因所致的斜颈相鉴别。

结合患者临床表现以及影像学检查结果有助于确诊：

• 患者出现麻木、四肢萎缩畸形、器官发育异常等典型症状。

• 通过影像学X线、CT、磁共振，判断骨骼是否畸形即可确诊。

梨状肌综合征：疼痛是本病的主要表现，患者以臀部为主，并可向下肢放射，严重时臀部可呈现“刀割样”疼痛，症状出现或加重常与活动有关，严重时行走一段距离后疼痛剧烈，休息即刻明显缓解。体检时可见患侧臀部压痛明显，以梨状肌部位为甚伴臀肌萎缩，梨状肌紧张试验也为阳性，通过磁共振可明确诊断。

如果脊柱畸形不是特别严重，对于日常的生活工作影响不是很大，可以采用药物治疗或者康复训练治疗，如果脊柱畸形比较严重，则采取手术的方法进行修复。具体的手术方案根据脊柱畸形的类型而定。

来氟米特

可以改善骨关节的破坏，对于炎症有独特的疗效。

头孢曲松

具有抗感染，消炎的作用。控制脊柱周围感染。

甲钴胺

促进神经元的传导，恢复神经功能。

先天性脊柱畸形

手术治疗由于多数先天性脊柱畸形是进行性发展，支具往往无效，因此常采用手术治疗来控制畸形发展。手术的主要目的是矫正畸形、控制发展，使病情稳定。

枕颈交界畸形

手术治疗对枕颈区畸形合并不稳定者，经确诊就应采取治疗措施。枕颈区畸形引起的临床问题，主要是枕颈区不稳定与高位颈脊髓、延髓、小脑等部位结构的压迫，神经系统受压是手术的指征。治疗之根本原则是解除延髓及上颈段脊髓的压迫和重建颅颈部的稳定性，畸形本身不可避免。手术方法的选择应考虑神经组织受压的原因、畸形的特征以及伴发其他畸形的情况。单纯颅底凹陷者，若有延、脊髓与后组神经受压症状，宜行枕肌下减压术。合并有寰枢椎不稳或脱位者，经行颅骨牵引复位术而不能复位或脊髓症状仍存在时，则应根据压迫来自前方还是后方而确定手术方案。

特发性脊柱侧弯

随着内固定系统的设计和临床应用的发展，后路手术迅速发展和不断完善，其中CD内固定器械的最大优点是可以从三维方向矫正畸形，无需外固定，缺点是术后椎板融合骨化比较差。

脊髓纵裂

手术治疗的主要目的是解除硬膜鞘对脊髓的束缚，同时去除可能导致脊髓栓系的因素，包括两个方面，一是纵隔切除，根据影像学定位,行该处椎板切除，打开双椎管，切除纵隔，切断压在脊髓和硬膜上的粘连带。二是处理并存的问题尽量采用显微外科技术，以减压为主要目的。

脊柱裂

手术治疗的年龄以生后3~4个月为宜，对囊壁较薄，伴有破裂出血和脊髓外翻的患者宜及早手术。膨出物不大，无神经系统症状者可观察随诊，不急于手术，手术方法应根据病理特点决定。

脊髓空洞症

手术治疗首要是颅颈交界区的减压，其次为硬膜和寰枕筋膜的松解，最后为第四脑室正中孔的疏通，解除内在压迫因素。

成人脊柱侧弯

手术治疗适应证，为休息或经短期非手术治疗后，仍有难以恢复的腰背部疼痛及酸困不适，畸形进行性加重甚至影响心肺功能，出现不能缓解甚至逐渐加重的神经功能障碍。手术治疗主要目的是去除疼痛，矫正畸形阻止畸形进步发展，改善心肺功能和外观放在第二位。彻底减压，坚强内固定和骨融合为主要手术方式。手术入路可选择前路、后路，对于严重畸形可选择二期手术矫正。

脊柱后凸畸形

脊柱后凸的手术治疗，主要是脊椎楔形截骨术，通过楔形截骨达到矫形目的，手术本身并非病因治疗，所以术前必须对原发病加以治疗，待病情平稳,畸形固定后再行手术治疗。

斜颈

手术治疗适用于6个月至12岁，采用非手术疗法失败或斜颈明显的患儿。12岁以上者，若颈椎无结构改变，脸部畸形不严重，亦可考虑行手术矫正。对年龄较大，且合并严重脸部畸形者，手术矫正可有明显效果，但面部畸形不能恢复正常，常用的手术是直视下切断胸锁乳突肌在锁骨和胸骨部的肌腱。

脊柱畸形目前不可治愈，但是通过药物，手术治疗后可以提高病人生活质量。

脊柱畸形未侵犯到神经时，一般不影响生存。

手术后定期进行复诊，以便早期发现复发，复诊时间为3-6个月。

脊柱畸形主要是针对该病典型症状的缓减以及术后身体的恢复为主，饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

• 多摄入缓减关节疼痛的食物，如胡萝卜、核桃等。

• 多摄入促进身体恢复的食物，如鸭肉、鲤鱼、苹果等。

由于脊柱畸形不同类型的发病人群不同，发病原因不同，治疗方法不同，护理涉及多个方面。主要是术后保持伤口清洁，不要进行剧烈运动。定期进行复查3个月到半年。饮食规律，切忌暴饮暴食。

• 服用来氟米特后，及时肝功能正常，也要1~2个月检查一次肝功能。

• 患者赎回后要保持伤口的清洁、干燥，不要污染伤口，一个月内不要剧烈活动。

积极监测脊柱畸形疼痛、肢体麻木等症状的变化，如有持续性加重，应及时就医。

日常运动应量力而行，不要太剧烈，如有不适，应立即休息给予观察。

先天性脊柱畸形目前没有明确的预防措施，预防手段主要是定期体检，早发现，早诊断，早治疗，成人脊柱侧弯畸形在日常生活中，要避免重体力劳动和高强度体育活动。 

先天性脊柱侧弯主要发病于儿童，儿童出生时要进行体格检查，必要时进行影像学筛查，筛查是主要是X线、CT以及磁共振，观察脊柱形态是否正常。

• 日常生活中避免进行可能损害脊柱的活动，比如极限摩托车、极限滑雪等。

• 在进行高强度体育训练或者从事重体力劳动时，要进行必要的防护，以免损伤脊柱。