小肠淋巴管扩张症是一种少见的蛋白丢失性肠病，病因不明，可分为原发性和继发性。小肠淋巴管扩张症病程较长，且发病隐匿，临床表现多样，常表现为水肿、低蛋白血症、浆膜腔积液等。目前原发性无根治方法，继发性以治疗原发病为主。若患者不积极治疗，可能出现生长发育迟缓，可影响生活质量，但一般不影响寿命。

小肠淋巴管扩张症根据病因可分为原发性小肠淋巴管扩张症和继发性小肠淋巴管扩张症。前者治愈困难，与先天发育异常有关；后者可实现临床治愈，主要为疾病因素所致，如自身免疫性疾病等。

小肠淋巴管扩张症可分为原发性和继发性两类，每一类的病因不同。原发性小肠淋巴管扩张症可能与淋巴管发育异常有关，继发性小肠淋巴管扩张症可能与疾病、胸腹部手术及外伤等多种因素有关。

• 原发性小肠淋巴管扩张症病因不明，可能与先天性淋巴管发育异常有关。

• 继发性小肠淋巴管扩张症可能与自身免疫性疾病、肿瘤、结核、Whipple病、胸腹部手术及外伤、缩窄性心包炎等多种因素造成淋巴管及周围组织的炎症和狭窄，使淋巴循环受压或回流不畅有关。

小肠淋巴管扩张症是一种非常罕见的肠道疾病，主要见于儿童，以原发性小肠淋巴管扩张症为主，但是在婴幼儿期发病仍较为少见，目前小肠淋巴管扩张症多数病例发病年龄在儿童期至青少年，最大发病年龄为75岁，年龄最小者为新生儿期起病的早产儿。

• 儿童及年轻人患小肠淋巴管扩张症比例较高。

• 有自身免疫系统疾病、肿瘤或结核等基础疾病患者，易患小肠淋巴管扩张症。

小肠淋巴管扩张症可分为原发性和继发性，临床表现多样，患者常表现为水肿、慢性腹泻、胸闷、气紧、腹胀、腹痛等，严重时可出现发育障碍、贫血等并发症。

水肿

是本病最常见的表现之一，初期可为间歇性的，后期可发展为持续性的。可以是面部、下肢或是全身水肿，可以是对称或非对称性的水肿。

慢性腹泻

也是本病最常见的表现之一，常常为慢性间断性腹泻。腹泻可能持续2个月以上，或间歇2~4周内反复发生。大便呈稀糊状或水状，或1天排便次数超过3次，都称为腹泻。部分患者会出现粪便呈油脂状或泡沫状，浮于水面，伴恶臭，医学上称为脂肪泻。部分患者会有腹痛、恶心和呕吐等症状。

腹腔或胸腔积液

积液量较大时，患者会感到运动后胸闷、气紧、腹胀、腹痛，积液量少时常无明显症状，多经过胸腹部CT发现积液。

儿童生长发育迟缓

小肠淋巴管扩张症长期蛋白丢失导致低蛋白血症，对于生长发育的儿童来讲，长时间的营养不良导致生长发育迟缓。

免疫功能下降

长期蛋白及淋巴细胞的丢失，肠道吸收功能障碍，易导致免疫功能下降。

贫血

长期蛋白丢失，肠道吸收功能障碍，引起营养不良，形成慢性营养不良性贫血。贫血严重者可出现头晕、心慌、全身乏力。

对于儿童，如出现乏力、纳差、体重下降或营养不良表现，或成人出现慢性腹泻、贫血等症状时，需要及时就医，进行血、粪常规等检查，以便明确诊断为小肠淋巴管扩张症，注意与肝硬化失代偿期、肠功能紊乱相鉴别。

• 儿童出现乏力、纳差、体重下降或营养不良表现，建议及时就诊，明确诊断。
  

• 成人如出现慢性腹泻、贫血等应该及时就诊以明确诊断。

• 大多患者优先考虑去消化内科或儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如低血压休克、贫血导致晕厥等，可到相应科室就诊，如急诊科等。

• 既往有什么基础疾病？

• 有没有做过手术或是有过外伤史？

• 目前都有什么症状？(如乏力、腿肿、纳差等)

• 家族中有没有自身免疫性疾病或肿瘤病史？

血、粪常规及生化

血常规提示淋巴细胞减少、血红蛋白降低。粪常规可提示含脂肪球。肝功能提示白蛋白下降、低蛋白血症，补体及各种其他血浆蛋白减少。

小肠镜及胶囊内镜

高度怀疑该病可行小肠镜或胶囊内镜等检查明确诊断，可见白色粗大的小肠绒毛，严重者形成白色结节状隆起，也可表现为弥漫分布的白色斑点，小肠黏膜呈特征性的“雪花样”改变。内镜检查对此病有较高诊断价值，还可在小肠镜下行黏膜活检以获得病理诊断。

病理组织学活检

活检是诊断小肠淋巴管扩张症的金标准，病理活检可在黏膜和黏膜下层见到扩张淋巴管，以绒毛顶端最明显，其周围炎症不明显，符合小肠淋巴管扩张症诊断标准。

核素显像

使用99Tcm-DX、99Tcm-HAS标记血清白蛋白，运用核素淋巴显像诊断小肠淋巴管扩张症。主要用于淋巴水肿的诊断，经双足趾蹼注入核素标记物，下肢淋巴管无阻塞者可显示躯干的淋巴管和淋巴结分布。若肠腔内出现放射性浓聚，说明淋巴液漏入肠腔，高度提示此症。乳糜性腹水或胸腔积液者可能出现腹腔或胸腔放射性浓聚。

淋巴管造影、成像

直接淋巴管造影可在数字减影血管造影下全程动态观察淋巴回流途径，且在诊断是否存在淋巴回流梗阻、瘘的形成方面具有重要价值。淋巴管成像主要用于明确淋巴回流途径中的淋巴结的范围及分布。淋巴管造影为有创性检查，操作技术要求较高，且比较耗时，因此限制其广泛应用。

多层螺旋CT

判断是否存在浆膜腔积液，还可排除其他疾病，为小肠淋巴管扩张症的诊断提供了重要的临床依据，特别是由于各种原因不适合进行内镜检查的患者。

2008年国内学者提出小肠淋巴管扩张症诊断标准如下：

• 典型的临床表现：如水肿、慢性腹泻、低蛋白血症等。

• 外周血淋巴细胞减少。

• 血浆白蛋白和IgG同时降低。

• 病理活组织检查证实有小肠淋巴管扩张。

• 辅助检查证明有肠道蛋白丢失。

同时符合前3条为疑诊，符合后2条即可确诊小肠淋巴管扩张症。

肝硬化失代偿期

肝硬化失代偿期患者可出现低蛋白血症、贫血、腹腔积液，与小肠淋巴管扩张症类似，但肝硬化失代偿期一般都有慢性肝炎病史，肝功能检查显示慢性肝损害一系列表现，白蛋白与球蛋白比值降低或倒置，血清蛋白电泳示白蛋白减少，γ-球蛋白显著升高。小肠淋巴管扩张症可不存在慢性肝炎病史，肝功能提示白蛋白下降，低蛋白血症，补体及各种其他血浆蛋白减少。

肠功能紊乱

肠道功能紊乱可导致慢性腹泻，与小肠淋巴管扩张症相似，但肠道功能紊乱引起的腹泻一般不含脂肪颗粒，且引起贫血及低蛋白血症的较少或较轻，胃肠镜检查均无异常。小肠淋巴管扩张症腹泻会出现粪便呈油脂状或泡沫状，浮于水面，伴恶臭，医学上称为脂肪泻，粪常规可提示含脂肪球，长伴有低蛋白血症。

小肠淋巴管扩张症病因不明确，尚无根治方法。原发性小肠淋巴管扩张症内科治疗主要是对症治疗，内科治疗无效、发生严重并发症的患者可考虑肠切除等手术治疗；对于继发性小肠淋巴管扩张症需要对症状和原发病进行治疗。

奥曲肽

属生长抑素类似物，可治疗小肠淋巴管扩张症，患者症状明显好转，其机制尚不清楚，可能与生长抑素类似物减少肠道血流，减少甘油三酯的吸收和淋巴液的产生有关。

氨甲环酸

属于抗纤维蛋白溶酶，可治疗小肠淋巴管扩张症，部分患者病情缓解，其机制可能与增加血浆纤维蛋白溶解、增强血浆蛋白的淋巴渗透性有关。

普萘洛尔

作为淋巴管畸形的代替治疗方案，其机制与普萘洛尔减少血管内皮因子的生成有关。

艾维莫司

小肠淋巴管扩张症患者病变部位肠道高表达雷帕霉素靶蛋白，艾维莫司通过抑制雷帕霉素靶蛋白途径减少新生淋巴管形成，临床治疗取得了较好的效果。

白蛋白

对于顽固性的低蛋白血症患者，可输入血清白蛋白纠正低蛋白血症，改善水肿。输注白蛋白等对症支持治疗为继发性小肠淋巴管扩张症的主要治疗原则。

呋塞米

呋塞米是常见的利尿剂，一般配合补充白蛋白一起使用，可消除水肿，减少积液，其他常见利尿剂还有螺内酯、氢氯噻嗪。

• 内科治疗无效、发生严重并发症的患者可考虑肠切除等手术治疗。

• 对于胸导管末端变异的患者，采取手术探查、胸导管末端黏连松解术，术后2年治疗效果尚可。

• 对于局限性小肠淋巴管扩张症患者，可行小肠切除术。

• 当小肠淋巴管扩张症合并粘连性肠梗阻时可行手术治疗。

• 肢体水肿可使用弹力袜、物理按摩减轻水肿。

• 一部分小肠淋巴管扩张症患者在诊断数年至十几年内可发生淋巴瘤，可采取淋巴瘤化疗方案，减轻肠道蛋白丢失，从而减轻症状。

原发性淋巴管扩张症目前没有特效治疗方法，还不能完全治愈。继发性淋巴管扩张症如能够解决原发病引起的淋巴管狭窄，就能达到临床治愈。

小肠淋巴管扩张症患者如果护理得当，治疗及时，病情控制良好，一般不会影响自然寿命，但由于原发性淋巴管扩张症无特效治疗方法，目前还不能治愈，部分患者症状改善不理想，生活质量会下降，但不影响自然寿命。

继发性淋巴管扩张症患者能够完全治愈，治愈后无需复诊。原发性淋巴管扩张症患者不能治愈，需定期复诊，一般至少半年复诊一次，进行血常规及生化检查，如有异常，必要时复查常见及CT等。

小肠淋巴管扩张症患者除需要终生食用低脂和中链三酰甘油饮食外无其他特殊的饮食禁忌。术后保持流质或半流质饮食，恢复正常饮食后以食用链甘油三酯、高蛋白、低脂肪、正常热量饮食为标准即可。

小肠淋巴管扩张症患者的护理以促进患者体质恢复正常并保持稳定为主，还需避免术后发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等，同时终生食用低脂和中链三酰甘油饮食是治疗小肠淋巴管扩张症的基础，也应注意按医嘱进行服药，不适随诊。

• 术后应注意保持伤口清洁、干燥，避免碰水，预防感染。

• 术后若放置了引流袋，要注意保证引流袋通畅，避免受压弯曲或倒流。

• 如为术后患者，应根据病情恢复情况，在医师指导下开展运动，循序渐进，并长期坚持。

• 遵医嘱用药，不可擅自增减药量，避免滥用药物。

• 小肠淋巴管扩张症患者服用利尿剂时，如出现全身乏力、心慌等不适，应立即就诊，排除低钾、低钠血症。

• 小肠淋巴管扩张症患者服用普萘洛尔时，若出现头晕、黑蒙等症状时，应立即就诊，调整用药剂量或停药。

目前对于小肠淋巴管扩张症这一类罕见性疾病的发病机制、诊断及治疗尚无较好方法，也没有特别行之有效的预防方法，但是良好的生活习惯，以及积极治疗原发病，对于预防小肠淋巴管扩张症的发生有一定的积极作用。

• 积极治疗原发疾病，尤其是有自身免疫性疾病、肿瘤或结核病史的患者。

• 生活规律，日常加强体育锻炼，并持之以恒。