正常情况下，机体免疫系统通过免疫防御和免疫监视作用，能够识别并清除病原体等外来入侵的抗原性异物和体内发生突变的肿瘤细胞、衰老死亡的组织细胞，从而产生对机体有益的保护作用。某些情况下，由于先天或后天因素的作用，免疫系统功能低下，就会造成免疫缺陷病。

免疫系统日常监视着人体状况，一旦发现异常情况，比如感染或发生肿瘤，就将启动免疫反应，清除各类病原体或病变细胞。如果在遗传因素、病原体感染、药物使用、生活环境等因素作用下，免疫系统功能缺失或损伤，导致其无法发挥正常生理功能，引起免疫缺陷病。有家族病史的人群、先天性免疫缺陷病患者、慢性病患者、接受过脾脏切除的人群发病率较高。

先天性病因

胚胎发育过程中，母体受到病毒、寄生虫感染，或发生基因突变，可能使胎儿免疫功能异常或提高发病风险。

家族遗传

部分免疫缺陷病为遗传性疾病，如果家族中有确诊患者，个体可能携带致病基因，发病风险将偏高。常染色体隐性遗传病如补体缺陷病，父母双方均为携带致病基因的健康人，后代如果得到两条携带致病基因的染色体遗传，将导致发病。X连锁遗传病如X连锁无丙种球蛋白血症，其致病基因存在于X染色体上，女性有两条X染色体，仅两条染色体上基因均为隐性基因型才患病，其父亲一定是患者、母亲为患者或携带致病基因的健康人。男性只有一条X染色体，所以只要X染色体上携带有隐性致病基因就会发病，其母亲为患者或携带致病基因的健康人。

获得性病因

细菌、病毒、寄生虫等感染，长期服用免疫抑制剂或其他药物，接受大剂量化疗、放疗都可能造成免疫功能损伤，引起免疫缺陷病。

治疗因素

患者如患有恶性肿瘤接受放疗、化疗，长期治疗可能会损伤免疫系统，导致免疫缺陷病。患者由于其他疾病，长期使用免疫抑制剂或糖皮质激素类药物，产生的毒副作用可能损伤机体，抑制免疫系统功能，引起免疫缺陷病。

日常生活因素

患者身体状况不佳，如营养不良或体内缺乏维生素、矿物质，免疫系统无法正常发挥功能，将导致免疫缺陷病。如果患者生活环境不良，经常接触化工原料或暴露于其他毒素，均可能对身体造成损伤，提高免疫缺陷病发病风险。

长期暴露于化工原料或其他毒素

化工原料或其他毒素引起基因突变或直接对机体造成损害，都可能提高免疫缺陷病的发病风险。

长期营养不良

体内缺乏维生素和矿物质，不利于免疫系统维持正常功能，可能引起免疫缺陷病。

免疫缺陷病较罕见，发病无明显地区、性别差异。原发性免疫缺陷病因先天因素，多在婴幼儿时期即可发病。获得性免疫缺陷病则无特定发病年龄。估计至少有1500种原发性免疫缺陷病，人群中的发病率为1/500~1/2000。

有家族病史的人群

某些免疫缺陷病，如补体缺陷病、重症联合免疫缺陷病，属常染色体隐性遗传病；如X连锁无丙种球蛋白血症、X连锁慢性肉芽肿等，为X连锁遗传病，均有遗传倾向。因此如家族中有人确诊，个体可能携带致病基因，存在发病风险。

先天性免疫缺陷者

胚胎发育过程中或后天基因突变，或母体受到病毒、寄生虫感染，可能使胎儿免疫功能缺陷或异常，易导致免疫缺陷病或提高发病风险。

慢性疾病患者

病毒、细菌等慢性感染，或慢性肝病、肾病，会使患者机体及免疫系统负担过重，使用药物也可能造成患者免疫系统功能损伤，提高发病风险。

接受过脾脏切除手术的人群

脾是人体最大的外周免疫器官，也是产生抗体的主要器官之一，同时具有贮血和滤过除菌作用。因此接受过脾脏切除手术的人群，免疫功能受到影响，可能引起免疫缺陷病。

免疫缺陷性疾病由于致病因素多样，临床上的表现不尽相同，但本病患者群体均有免疫系统的损害，因此都将出现感染频发、迁延不愈的情况，甚至发展为病情难以控制的状态。同时，免疫缺陷病患者常身体虚弱，自身免疫病、恶性肿瘤发病风险也会提高。病情严重者可能出现脓毒血症、器官衰竭等严重并发症。

感染频发

免疫缺陷病患者的免疫系统功能低下，无法正常发挥功能。因此患者发生感染的频率远高于正常人群，正常人感染后可自行消退的症状对于免疫缺陷病患者则可能持续进展，继而导致严重损伤。此为免疫缺陷最常见和最严重的表现和后果，也往往是患者死亡的主要原因。患者年龄越小，感染频率越高，病情也越重，感染的部位以呼吸道最为常见。同时对于一般人而言无害的微生物，如肠道中存在的菌群，却可能引发免疫缺陷病患者的感染。

感染迁延不愈、病情严重

免疫缺陷病患者由于其免疫系统无法及时、有效发挥功能，感染不易痊愈，且存在转为慢性感染的可能。免疫缺陷病患者口服药物往往治疗效果不佳，常需要静脉注射大量药物以控制感染病情。

虚弱无力

患者因机体存在反复或长期感染，消耗较大，容易出现虚弱无力、精神涣散的表现。年龄较小的患者还可能出现生长发育迟缓。

恶性肿瘤风险上升

免疫缺陷病患者的免疫系统功能异常，不能及时清除异常增殖的细胞，容易引起肿瘤发生。伯基特淋巴瘤、卡波西氏肉瘤等均为常见肿瘤类型。

脓毒血症

此病为一种由感染引起的全身炎症反应综合征，病情进展快，病死率较高。

自身免疫病

免疫缺陷病患者，尤其原发性免疫缺陷者，由于免疫功能缺陷，自身免疫病发病风险相较正常人将大幅提高。如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等疾病多发。

器官功能障碍

免疫缺陷病患者身体状况不佳，感染还可累及多个系统和器官，如呼吸系统、消化系统、内分泌系统等，并出现相应器官功能障碍的情况。

免疫缺陷病患者机体免疫功能下降，容易出现感染且病情易进展、迁延不愈。因此婴幼儿出现生长发育缓慢、正常人群出现无明显原因的虚弱、乏力或感染频发等，都应引起重视。优先到风湿免疫科就诊，进行如血液检查、基因测序等相关检查，及早确诊，根据患者免疫缺陷的类型和程度进行治疗，对患者病情的控制和恢复十分重要。

• 婴幼儿出现生长发育缓慢甚至停滞，应立即就医并进行相关检查。
  

• 出现无明确原因的虚弱、乏力、精神涣散，需引起重视，及时就医，查明病因。
  

• 如发现自身健康状况不理想，易发生感染且发病后难以痊愈，应及时就诊并在医生指导下进行检查，避免贻误病情。
  

• 如果患者确诊免疫缺陷病，出现发热、关节疼痛等，需要立即就医，进行血液检查等项目，查明是否发生其他疾病。

多数患者优先考虑到风湿免疫科就诊。

• 目前有什么症状？(如虚弱、乏力、感染等)
  

• 症状持续多长时间了？
  

• 之前有没有出现过类似症状？是否频繁出现？
  

• 既往有什么病史？
  

• 家族中是否有人患有类似疾病？

体格检查

医生对患者进行全面查体，检查生命体征是否正常、稳定，观察肢体、皮肤是否存在异常，对患者身体状况及感染情况进行初步评估。对婴幼儿患者的生长发育状况是否良好，有无迟缓或停滞做出判断。

病史询问

调查患者是否存在其他疾病或使用某些药物，家族中是否存在相关病史，以判断病因，进行后续检查及治疗。

基因测序

对于是否存在疾病相关的基因突变做出检测，较为直接判断患者临床症状是否与免疫缺陷有关。

血液检查

血液中血细胞和其他生化成分能够帮助判断是否存在感染，各器官功能状况，患者身体状况等。

体液培养

对患者机体分泌物，如痰液，或对血清进行培养，有助于查明感染病原菌的类型，对症治疗。

超声、CT

影像学检查能够明确其他脏器受感染病变情况，判断病人病情严重程度，辅助诊断治疗。

• 血细胞计数可发现贫血、血小板减少、中性粒细胞减少等指标改变，T细胞免疫缺陷还会出现淋巴细胞减少等。免疫球蛋白浓度和抗体筛查也可用于诊断是否存在感染和免疫缺陷。
  

• 基因检测发现存在与疾病相关的基因突变，结合患者临床表现、其他检查结果可确诊。

恶性肿瘤或一般感染可能会出现与免疫缺陷病相似的临床表现，需结合患者既往病史、家族病史、免疫球蛋白浓度等检查，判断其免疫功能是否存在缺陷。如怀疑是抗体分解加速或丢失，则作抗体寿命检查。若为遗传因素引起的疾病，基因测序能够有效识别基因突变，以确诊免疫缺陷。

自身免疫病患者需要进行长期持续性治疗，救治免疫缺陷患者原则是保护性隔离患者，减少接触感染源，尽量防止感染发生。已经出现感染的患者，需及早采取药物治疗、替代疗法、手术治疗等措施控制病情，如使用抗生素进行抗感染治疗，防止病情恶化造成更大损伤。

加力尔

胸腺肽注射液，具有调节和增强人体细胞免疫功能的作用，能促使T淋巴细胞成熟，增强患者免疫系统功能。

阿昔洛韦

属于抗病毒药物，主要用于单纯疱疹病毒所致的各种感染，可用于免疫缺陷者发生的病毒感染，有助于其感染情况好转。

异丙肌苷

属于免疫调节药物，能够增强免疫反应，促进T淋巴细胞的分化和增殖，且可通过多种途径刺激B淋巴细胞分化、产生抗体，有助于提高患者免疫系统功能。

造血干细胞移植是原发性免疫缺陷病患者的主要根治性方法，是目前的有效治疗手段之一，帮助患者重建免疫系统，缓解病情。在治疗严重联合免疫缺陷、慢性肉芽肿病、WAS综合征等原发性免疫缺陷病上均有施用。

替代疗法

向患者体内输入血浆、特异性免疫血清、细胞因子等，从而提高机体的免疫功能，控制感染。有助于婴幼儿患者恢复正常生长发育。

基因治疗

某些原发性免疫缺陷病为基因缺陷所致，部分突变位点已经明确，未来有望进行基因治疗，将正确基因转入患者体内，以恢复免疫系统功能。

免疫缺陷病目前尚不能治愈。

患者的存活时间不确定，及时有效地进行治疗，尽量使患者处于无菌环境，能一定程度延长寿命。但因患者免疫系统功能低下，易发生严重的感染或者出现恶性肿瘤，可能导致死亡。

免疫缺陷病患者需遵循医嘱，根据制定的个体化治疗方案进行定期复查，主要进行血液检查，通过各项指标如各免疫细胞数目、免疫球蛋白浓度等，判断免疫系统功能。以对身体状况做出评估，及时调整治疗方案，有利于后续治疗。到医院就诊时需做好个人防护，尽量避免接触感染源，防止对自身造成损害。

免疫缺陷病患者可以多吃新鲜的蔬菜水果，其中富含的维生素和矿物质。应避免食用生冷、刺激性食物，避免刺激身体。

免疫缺陷病发病机理多样，尚缺乏理想治疗方法，病程可控性低，病人易出现反复感染、迁延不愈，因此给予及时治疗和精心护理至关重要。

• 免疫缺陷病患者需谨慎用药，在医生指导下规范用药，定时定量服用药物，不能擅自用药、调整剂量等，避免进一步损害免疫系统造成严重后果。
  

• 患者需遵循医嘱，定期复查，病情出现变化时及时就诊，以便调整治疗方案。
  

• 注意个人卫生习惯，勤洗手，勤消毒日用品等，防止病原体感染。

• 家属需要配合医护人员，密切观察患者生命体征，如出现发热等感染迹象，需要及时就医，进行相关检查及治疗，避免贻误病情。
  

• 施用药物进行抗感染、抗病毒等治疗时，应听从医护人员建议，持续观察患者病情变化，随时调整药物使用，以达到最佳治疗效果。

免疫缺陷病患者由于频发感染、病情易反复、迁延不愈，很容易产生焦虑、恐惧和失望等负面情绪。不良的心理状态可能使患者消沉、抑郁，甚至加重病情，不利于疾病治疗。护理人员应在生活中多关心、体贴患者，同时应向患者及家属介绍疾病相关知识和注意事项，取得患者和家属的配合，从而保证治疗效果的同时，尽量消除患者的疑虑，使其保持良好心态，有利于恢复。

疫苗接种

减毒活疫苗是用人工诱导变异或从自然界筛选获得毒力高度减弱或基本无毒的病原微生物制成的活疫苗严重抗体和细胞免疫缺陷患者，禁用减毒活疫菌如天花、脊髓灰质炎、麻疹、腮腺炎等，以防发生疫苗诱导的感染。较轻微的免疫缺陷病患者，如有必要，可以在医生指导下慎重选择接种疫苗。

由于基因突变等因素引起的先天性免疫缺陷病往往难以预防，因此需要重视遗传咨询、产前检查等，尽量做到优生优育。获得性免疫缺陷病则可以通过加强个人防护、养成良好生活习惯、定期体检、积极治疗原发病等方式，降低发病风险。

• 有生育意向的夫妇需到遗传生育门诊进行遗传咨询，根据情况可进行基因测序等检查，避免因因携带致病基因导致后代发病。
  

• 孕妇应做好产前检查和产前诊断，对胎儿健康状况进行评估和监测，如有异常及时进行治疗。
  

• 所有人群都应定期体检以及时发现、治疗免疫缺陷病，个体化治疗，控制病情进展。

• 戒烟戒酒：香烟的烟雾中存在大量有害成分，患者应戒烟并远离二手烟，防止对免疫系统造成进一步损伤。
  

• 戒酒：防止酒精对细胞造成损伤，或酒精与药物作用影响疗效或产生副作用，患者亦应戒酒。
  

• 坚持锻炼，促进血流循环、新陈代谢，增强体质。
  

• 劳逸结合，避免精神压力过大，不利于病情。
  

• 必要外出时做好个人防护，如戴好口罩，远离感染源。
  

• 如果从事特殊职业，应进行规范防护，避免受到辐射或接触有毒物质。