额颞痴呆是指中老年患者缓慢出现人格改变、言语障碍及行为异常，神经影像学显示额颞叶萎缩的痴呆综合征。额颞痴呆在临床上与阿尔茨海默病存在交叉症状，在约30%的家族性额颞痴呆家族中检测到了微管相关蛋白的突变，抑制突变的蛋白后，可以改善和预防疾病的发生，目前尚无有效治疗方法，预后较差。

额叶变性型

大体解剖，轻度对称性额叶及前颞叶脑回萎缩，脑室系统扩大，一般无纹状体、杏仁核或海马的萎缩。镜下，微空泡形式和轻到中度的星形胶质细胞增生见于I ~Ⅲ层；神经元菱缩或缺失出现于Ⅱ和Ⅲ层；有时见少量的营养不良性轴突。无Pick小体或Lewy体。白质区见轻到中度的星形胶质细胞增生，主要发生于皮质下U形纤维，而深部白质的改变轻微，这些白质区的改变与灰质病变相关。

运动神经元病型

脑部的病理改变与额叶变性型相同，并存在脊髓运动神经元变性，主要影响颈和胸段，最明显的细胞缺失出现于灰质内侧细胞柱。该型许多患者还有明显的黑质细胞缺失。

Pick型

局限性脑叶菱缩与额叶变性型类似，独特的病理特点是皮质小型神经元中可见嗜银包涵体即Pick小体。电镜下Pick小体有两种丝状结构组成，一种系直径15 nm的直丝，另一种为两条13 nm丝状结构相互缠绕而成的螺旋状结构，两种结构互相排列，菱缩区白质胶质细胞增生。

额颞痴呆的病因及发病机制迄今未明，可能是神经元胞体特发性退行性变，或轴索损伤继发胞体变化。已证明约半数病例为常染色体显性遗传，提示与遗传因素有关，好发于中老年女性。

遗传因素

约20%的患者可有17q21基因突变，这部分病例被称作与17号染色体连锁伴帕金森综合征的额颞痴呆。神经元及神经胶质含微管相关蛋白包涵体，因此，将额颞痴呆归类于微管相关蛋白病。

额颞痴呆患者约半数有家族史，女性多于男性。额颞痴呆可能是仅次于阿尔茨海默病的最常见的神经变性痴呆综合征，约占全部痴呆病人的1/4。

• 额颞痴呆好发于中老年女性，多在45～65岁之间，也可发生于30岁以前。

• 好发于有额颞痴呆家族史者，该病为常染色体显性遗传。

额颞痴呆起病隐匿，进展缓慢，临床表现为人格、行为和情感改变，认知障碍等，此外还可出现大小便失禁等症状，严重时可以出现运动神经元病等并发症。

人格、行为和情感改变

早期即可发生，如易激惹、暴怒、固执、情感淡漠和情绪抑郁等，渐出现行为异常、举止不当、无进取心、对事物漠不关心及冲动性行为，可观察到刻板的固定行为和僵硬的宗教仪式。人格改变突出，如为专心致志型的人可变为对家人无情；正直的人可变为对家人及工作不关心；谨慎者可有犯罪；坚强者变得动摇。人格和行为改变常在智能衰退出现之前，这有助于与其他痴呆的鉴别。

认知障碍

出现相对较晚，与阿尔兹海默症比较，患者的空间记忆多无缺损，但行为、判断和语言能力明显障碍。言语减少、内容刻板、重复，后期出现缄默。

早期可出现吸吮反射、强握反射及大小便失禁，晚期出现锥体系及锥体外系损害体征。

运动神经元病

额颞痴呆可并发运动神经元病，是由于人体运动神经元受损而逐渐进展的一组疾病。早期可感到肌无力、肌束震颤、容易疲劳等症状，逐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。

当患者出现痴呆、健忘、言语紊乱、日常生活能力减退和行为异常、人格改变、记忆力障碍、智能减退、大小便失禁等症状时，做CT、MRI、脑电图等相关检查进行明确诊断，还需要与阿尔兹海默症等疾病进行鉴别。

• 若有相关阳性家族史，需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现人格、行为和情感改变甚至认知障碍等症状时，应及时就医。

• 出现大小便失禁、肌肉无力、肌束震颤等等并发症表现时，应立即就医。

• 优先考虑去神经内科就诊。

• 若患者出现反应如人格、行为和情感改变，可到精神心理科就诊。

• 目前都有什么症状？（人格、行为、情感改变）

• 出现相关症状有多久了？

• 是否有家族史？

• 既往有无其他的病史？

• 是否并发阿尔兹海默症？

体格检查

通过体格检查可见患者有躯体征，如早期出现原始反射及大小便失禁。晚期出现运动减少、肌强直及震颤、低血压和血压不稳。运动神经元病型可出现球麻痹，肌无力，肌束震颤等运动神经元病征象。

脑电图

无特征表现，早期脑电图可正常，少数出现波幅降低，α波减少。晚期α波极少或无，出现不规则中幅δ波，尖波少见。

MRI检查

早期可见局限性额叶或前颞叶萎缩，脑沟增宽，额角呈气球样扩大，额极和前颞极皮质变薄，颞角扩大，侧裂池增宽。

同位素显像SPECT-CT和正电子核素显像PET-CT

SPECT呈不对称额颞叶血流减少，PET显示不对称性额颞叶代谢降低，较MRI更敏感，有助于早期诊断。

遗传学检查

发现多种相关蛋白基因突变有助于确诊。

额颞痴呆可通过家族史、典型表现以及相关检查结果明确诊断。

• 出现典型症状为早期出现进行性人格异常，以行为调整障碍，常导致不适当的反应或行为活动为特征；早期出现进行性语言功能障碍，以语言表达障碍或严重命名障碍、语义障碍为特征。

• 病程以隐匿起病，持续加重为特征，有阳性家族史。

• 排除其他神经系统疾病(如脑血管疾病)、系统性疾病(如甲状腺功能减退)或药物滥用所致，排除谵妄期间发生的损害，不能用精神疾病(如抑郁症)解释。

• 脑电图正常，CT和MRI检查显示额叶和(或)前颞叶萎缩；单光子发射计算机断层成像术或正电子发射计算机断层显像显示额、颞叶脑血流或代谢率减低；遗传学检查发现蛋白基因突变有助于确诊。

原发性进行性失语

原发性进行性失语临床表现为语言功能进行性下降2年或以上，但其他功能仍保持正常；而额颞痴呆除了会出现言语减少，内容刻板、重复，后期出现缄默等症状，患者的行为、判断和语言能力也有明显障碍。

阿尔兹海默症

阿尔兹海默症早期出现遗忘、视空间定向力和计算力受损等认知障碍，社交能力和个人礼节相对保留；额颞痴呆早期表现为人格改变、言语障碍和行为障碍，空间定向力和记忆力保存较好，晚期才出现智能衰退和遗忘等。

额颞痴呆目前尚无有效的治疗方法，主要是一般治疗即对症治疗、并发症的治疗、药物治疗等，常用的药物有5-羟色胺再摄取抑制剂、奥氮平和利哌酮。

对有攻击行为、易激惹和好斗等行为障碍者可审慎使用小剂量苯二氮类、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂等药物治疗。选择性5-羟色胺再摄取抑制剂可治疗额颞痴呆的抑郁、强迫动作等，奥氮平和利哌酮可以治疗攻击性行为。

额颞痴呆患者一般无需手术治疗。

额颞痴呆患者很少能治愈。

额颞痴呆患者生存质量差，一般在患病后8~10年内死亡。

由于额颞痴呆无特效疗法，治疗一般对症治疗，故需要一个月后复诊或者住院治疗，复诊时进行CT、MRI、脑电图检查，明确病情变化。

额颞痴呆患者的饮食护理宜定时定量，饮食宜吃高蛋白、高热量、高维生素食物，避免进食油腻、油炸、高盐高脂肪食物。

• 宜吃高蛋白、高热量、高维生素食物，比如水果、蔬菜、大米、牛初乳等。

• 避免进食油腻、油炸、高盐高脂肪食物，比如咖啡、小麻椒、鸡肝等。

• 减少辛辣刺激性食物的摄入，如辣椒、咖啡、浓茶等。

额颞痴呆患者需要对其进行多方面且认真的护理，如用药、心理和日常管理，患者可能出现人格、行为和情感改变以及认知障碍，家属应给予足够的耐心，多陪伴患者。

口服用药

家属应帮助患者遵医嘱用药，了解苯二氮卓类和选择性5-羟色胺再摄取抑制剂的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，严禁擅自调整用量。

日常护理

规律作息，保证充足的睡眠，家属应帮助患者适当进行散步活动，帮助其锻炼，注意保持患者的个人卫生。对长期卧床者，家属应注意帮助患者勤翻身，防止压疮形成。

家属应多陪伴、照顾患者，需要注意的是家属应保持心态乐观积极，避免消极、紧张情绪影响到患者。

对于有额颞痴呆相关家族史的患者应早期到医院进行检查，早期进行筛查。

额颞痴呆的病因尚不明确，因此没有有效的预防措施。