淋巴管肌瘤病(别名:肺淋巴管肌瘤)

就诊指南


挂号科室: 肿瘤内科

发病部位:淋巴系统

多发人群:所有人群

治疗方法:药物治疗、手术治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:腹痛、腹胀、呼吸困难

相关疾病: 淋巴瘤 淋巴结核 淋巴癌

相关检查:胸部CT、肺功能检查

相关手术:密闭式引流术

相关药品:多西环素胶囊

治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)

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雷帕霉素在美获准治疗LAM

据美国食品与药品管理局(FDA)2015年5月28日发布的消息,FDA当日批准辉瑞公司药品雷帕鸣(化学名称:西罗莫司或雷帕霉素)用于治疗肺淋巴管肌瘤病(LAM),这是一种罕见的进展性肺部疾病,主要见于育龄期女性。雷帕鸣是首个获批治疗该病的药物。  LAM的特点为异常生长的平滑肌细胞侵犯肺部组织,包括气道、血管及淋巴管,导致肺脏破坏,导致气流阻塞,肺脏向身体输送氧气的功能受到限制。LAM是一种极罕见的疾病。根据美国国家医学图书馆的资料,全世界每百万女性仅有二至五人患有此病。  雷帕鸣最初于1999年获批作为免疫抑制剂,用于13岁及以上接受肾脏移植的患者,协助预防器官排异。该药有片剂及口服溶液两种剂型。由于雷帕鸣被证明比LAM的其他疗法更有效,因此它获得了FDA突破性治疗药物的资格认定。该药亦接受了优先评审资格,这是为那些在治疗严重疾病或状态中有潜力在安全性或疗效方面提供显著改善的药物进行的快速评审。由于LAM是一种罕见疾病或状态,雷帕鸣还获得了针对这一适应症的孤儿药资格认定。该药的研发也部分获得FDA孤儿药经费项目的支持,这一项目为孤儿药的安全性及/或有效性的临床研究提供经费。  “孤儿药及突破性治疗药物的认定,为生产厂商提供了财政上的激励,并增加了来自FDA的互动和建议,有助于罕见病创新性疗法的开发和及时批准,而这些疗法按照常规程序可能无法开发,” FDA药物评估和研究中心的新药办公室主任约翰?詹金斯博士如是说。“FDA通过这些特殊的项目协助制药厂商,更快地为有需求的人群获得挽救生命的药物。”  在一项临床试验中研究了雷帕鸣治疗LAM的安全性及有效性,试验在89例患者中比较了雷帕鸣与无活性药物(安慰剂),治疗期为12个月,后续12个月的观察期。主要终点为不同试验组中一个人一秒内用力呼出气体量(第一秒用力呼气量或FEV1)变化率的差异。12个月治疗期间FEV1平均减少量的差异约为153mL。在停用雷帕鸣后,肺功能的减低恢复到与安慰剂组相似的速率。  雷帕鸣治疗LAM相关的副作用中最多报道的是嘴部及唇部溃疡、腹泻、腹痛、恶心、咽喉痛、痤疮、胸痛、小腿肿胀、上呼吸道感染、头痛、眩晕、肌痛及胆固醇升高。在肾移植患者中已观察到严重副作用,包括过敏及肿胀(水肿)。  雷帕鸣由辉瑞制药的子公司惠氏制药公司生产。  FDA是美国的健康与公众服务机构,通过确保人用及兽用药物、疫苗及其他人用生物制品和医疗设备的可靠性、有效性及安全性,守护公众健康。该机构亦负责本国食品供应、化妆品、膳食补充剂及释放电离辐射的产品的可靠性及安全性,以及调控烟草产品。

作者:徐凯峰 北京协和医院 阅读量: 13092

LAM病病友如何解读肺功能检查结果?

肺有多种功能,如呼吸功能、内分泌功能、代谢功能等,但临床所指的肺功能测定一般是指肺的通气和换气功能测定。对于LAM病病友,一般主要包括肺通气功能、弥散功能、支气管扩张试验(也叫可逆试验)三个主要方面的内容。  肺功能检查是一项无痛、无创、准确可靠的反映肺的功能状态的检查。肺功能检查均以受试者的呼吸信号作为信号源进行检查,因此不可避免地受到受试者的影响,尤其是用力肺活量检查,受试者的配合是成功检查的最关键一环。肺功能的数值通常需要重复检查三次以上,以获取准确可靠的结果。  所有的测量值(Act一栏)都是与个人正常预计值(也就是Pred一栏)比较,个人正常预计值根据个人年龄、性别、身高、体重等计算确定,在正常预计值的80-120%(Act/Pred%)属于正常范围。肺功能可用于评价LAM病对肺功能的损害程度和类型,了解病情的变化以及治疗效果,但不能用于诊断LAM病,定期检查肺功能可以评价疾病是否进展。LAM病患者初期肺功能检查可以正常。  以后由于肺过度充气,肺总量增加,逐渐出现阻塞性或混合性通气功能障碍,以及弥散功能下降。  2、肺通气功能  可以测量吸入或者呼出多少气体,以及以多快速度呼出。其中最重要的有三个参数(FEV1、FVC和FEV1/FVC)。FEV1即第一秒用力呼出气量,代表一秒钟内尽最大努力能呼出的气体量。FVC即用力呼出气量,是指用力吸气后尽最大力气、最快速度呼气所能呼出的气体量。FEV1/FVC值非常重要,代表个人用力呼出总量中第一秒用力呼出气体的比例,正常值是70~85%,FEV1/FVC值小于70%可以确定气道阻塞。  FEV1是一项评价气道是否存在气道阻塞的主要指标,LAM病患者FEV1通常减低,根据FEV1来评价其严重程度,定期复查可以判断预后和评估疗效。FVC是另一项评价通气功能的指标。LAM病患者FVC通常正常或减低。  呼吸时究竟有多少气体进出肺及多少气体残留在肺内?为了回答这个问题就要在体描箱进行肺容积检查。其中比较重要的有:残气量(RV)——用力呼气后残留在肺内的气体量;和肺总量(TLC)——最大努力深吸气后肺能达到的容量。LAM病患者一般肺总量正常或稍增加,残气量明显增加。通常,RV/TLC(%)≤35,36-45属于轻度肺气肿,46-55为中度肺气肿,而≥56为重度肺气肿。  但有的病友可能由于气胸行胸膜粘连术等影响,她的肺功能可能会出现限制性通气功能障碍,具体表现是FEV1/FVC正常,但FEV1、FVC和TLC均可以减低。  表1肺功能损害程度的分级判断  严重程度  FEV1%预计值  轻度:≥70  中度:60-69  中重度:50-59  重度:35-49  极重度:<35  2、弥散功能检查  弥散功能检查是测定氧气从肺泡进入血液及血液中二氧化碳进入肺的交换能力,反映肺气体交换能力的最常用检查项目。一般采用吸入少量一氧化碳的方法测定,通常检查时需要屏气配合。一氧化碳弥散量(DLCO)是一个的更敏感的早期LAM病肺部受累的指标。文献显示,DLCO损害程度反映病情严重程度,有助于预测LAM病患者预后。  表2弥散功能的异常分级  级别  占预计值的%  正常:80-120  轻度下降:60-79  中度下降:40-59  重度下降:20-39  极重度下降:<20  3、支气管扩张试验  支气管舒张实验是通过测定患者吸入支气管扩张剂前后FEV1的变化来判断气道阻塞的可逆性,LAM病患者部分可能存在对支气管扩张剂有效的阻塞性通气功能障碍或者合并慢性阻塞性肺疾病。因此,我们通常会申请这项检查。  检查时首先先进行普通肺通气功能测定,一旦常规肺功能检查提示FEV1/FVC小于70%,存在阻塞性通气功能障碍。一般会吸入沙丁胺醇气雾剂15-30分钟后再检测FEV1,如果与基础值相比FEV1升高12%同时改善数值大于200毫升即可判断支气管扩张试验阳性,代表支气管扩张剂对阻塞的气道有舒张作用,提示临床医师可以试用支气管扩张剂帮助缓解呼吸困难。

作者:胡晓文 安徽省立医院 阅读量: 79919

肺淋巴管平滑肌瘤病

山东省胸科医院结核内科郭新美 患者,女,34岁。现病史 患者近1月来无明显诱因出现呼吸困难,呈进行性加重。感胸闷,无心悸。无咳嗽、咳痰,无低热、盗汗。无心前区压榨感及撕裂样疼痛。开始为上三楼时感呼吸困难,胸闷、气促,随病情进展,逐渐出现在平地行走约200米即感喘息,呼吸困难。曾在当地县医院住院10余天,考虑结核转入市某院继续治疗(具体不详),病情无明显好转。患者起病以来,精神、饮食、睡眠差,大小便如常,体力可,体重下降约5公斤。体 格 检 查 T 36.2℃, P88次/分, R20次/分, BP 100/80 mmHg。发育正常,营养良好,体位自主,神清合作,对答切题。皮肤粘膜无出血及黄染,浅表淋巴结未触及肿大,头颅五官无畸形,咽红,双侧甲状腺Ⅰ度肿大。气管居中,胸廓无畸形。双肺呼吸音粗,双肺未闻及干湿性簟8谷恚扪雇础⒎刺 ,肝脾未及,双下肢无水肿。生理反射存在,病理反射未引出。肿瘤标志物NSE,CEA,CA12-5,CA15-3,角质蛋白19片段增高诊断首先考虑PLAM,目前国内文献报道大于200人,符合诊断有较详细资料的160人。最后诊断:1、肺淋巴管平滑 肌瘤病 2、支气管肺泡癌肺淋巴管平滑肌瘤病最早较准确地定义了此类肿瘤的人是Laipply和Sherrick(1958年),后在1966年,Cornog和Enterline首先以淋巴管肌瘤病一词报告了此类病变,并总结了此前以不同名词报告的相似病例。此瘤罕见。目前认为此病属肺平滑肌的病变,以肺、淋巴系统(包括肺门、腹部及下颈部淋巴结、胸导管)内的平滑肌结节性及弥漫性增生为主要特征 淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一种病因未明,由于平滑肌异常增殖导致支气管,淋巴管和小血管阻塞,呈进行性发展的全身性疾病。肺部最易受累,常表现为弥漫性间质性肺疾病,因此常称LAM为肺淋巴管平滑肌瘤症。本病主要发生在绝经期妇女,临床上常有呼吸困难、自发性气胸、乳糜胸等表现,典型的胸部影像学可见双肺弥漫分布的薄壁小囊肿。临床表现前国内外尚无确切的发病率报告。该病自1937年首次记载至1997年,世界累计报道300余例。美国丹佛间质性疾病研究中心10年仅报告16例,占弥漫性肺间质疾病的比率1cm时胸片才能显示。大量肺囊肿形成可使肺容积明显增大,与肺气肿相仿、淋巴阻塞可形成KeleyB线。同时可见单侧或双侧胸液,常为乳糜性,量较多而且反复发生。乳糜胸液也可发生在肺未受累的情况下,自发性气胸发生率高,淋巴管造影可发现腹后壁病变。(二)胸部CT和HRCT是诊断肺淋巴管平滑肌瘤病的重要手段。胸部CT尤其是HRCT可以明确显示出普通胸片显示不清的肺囊肿。肺淋巴管平滑肌瘤病的肺囊肿具有显著特点,为全肺均匀分布的大小不等的薄壁囊肿,直径在0.5~5cm之间,囊壁的厚度一般        

作者:郭新美 山东省胸科医院 阅读量: 29345

淋巴管肌瘤病MILES研究结果阳性

肺淋巴管肌瘤病(LAM)是一种仅发生于女性的罕见呼吸疾病,平均发病年龄在30~40岁,患者可以出现呼吸困难、气胸、和乳糜胸等症状,严重影响患者的呼吸功能。长期以来,LAM缺乏有效治疗手段,在严重肺功能下降者需要进行肺移植治疗。2000年,LAM的发病机制被揭示,由于TSC2基因突变导致一种控制细胞增长的关键分子mTOR的过度活化。  雷帕霉素由于能够特异性地抑制mTOR,被认为最具潜力的治疗药物。从此,科学家和LAM病友组织一起争分读秒,展开了一场探寻雷帕霉素究竟是否有效的探索之旅。  2003年,在TSC突变机制被进一步证实共同存在于LAM和结节性硬化症后,第一个小规模的临床试验启动,未等该研究正式发表,在获得了初步有效的研究数据后,雷帕霉素治疗LAM的临床研究(MILES)研究方案在2005年即提交讨论,2006年年底正式开始入选患者,2010年8月研究结束。  目前MILES临床研究正式发表于2011年3月16日的新英格兰医学杂志网络版。MILES研究证实了雷帕霉素治疗LAM的有效性。本文对此作一介绍。研究报告的全文可见原文(www.nejm.org)。  研究主要结果  MILES研究是一项随机、双盲、安慰剂对照的临床研究,纳入89例LAM患者,分为两个阶段,第一阶段为12个月的双盲期,第二阶段停药观察12个月。主要观察指标是第一秒用力呼出气量(FEV1)的变化速率。  在治疗阶段,安慰剂对照组的FEV1平均每个月下降12±2ml,在雷帕霉素治疗组,FEV1每月增加了1±2ml。两者差别显著,说明雷帕霉素可以稳定LAM患者的肺功能,在12个月中,雷帕霉素治疗组的FEV1平均改善比对照组高出153ml,相当于入组时肺功能的11%。在其他肺功能指标方面,雷帕霉素治疗可以有效改善用力呼出气量(FVC)和功能残气量。同时雷帕霉素可有改善患者的生命质量和减少血清中VEGF-D的含量。  肺弥散功能和6分钟步行距离则没有改善。在停用雷帕霉素后,治疗效果会逐渐消失。在不良反应方面,雷帕霉素治疗带来了更多的不良反应,但严重不良反应没有增加。  研究结果显示,雷帕霉素能够稳定肺功能,减少血清中VEGF-D的含量,减轻患者症状和改善患者的生命质量。雷帕霉素对于经过选择的患者有可能获得治疗效果。  病友组织作用被高度赞扬  MILES研究除了得到来自美国政府基金和辉瑞制药(原惠氏制药现已并入辉瑞)的资助外,与美国LAM基金会及TSC联盟两大病友组织的支持密不可分。新英格兰医学杂志同期发表了一篇“病友组织和罕见病研究”的社论。文章高度赞扬病友组织在罕见病科学研究中的积极作用。确实如此,LAM研究之所以获得被其他疾病更快、更好、更强的发展,和病友组织的推动密切相关。  回想起15年前,医学界对LAM可以说是一无所知。源于一位LAM患者的母亲,一位不懂医学的音乐老师,美国LAM基金会成立。美国LAM基金会的成立彻底改变了LAM的研究状况,仔细回顾15年来美国LAM基金会的历程和一系列激动人心的研究进展,LAM基金会的作用功不可没。LAM的成功经验不仅限于LAM,对其他罕见病的研究也也启发和示范作用。

作者:胡晓文 安徽省立医院 阅读量: 99367

LAM(淋巴管肌瘤病)如何诊断?

LAM有以下临床特征:  1、大多数病例为育龄期女性;  2、自发性气胸;  3、乳糜胸(气胸和乳糜胸可反复发生);  4、部分患者有少量咯血;  5、呼吸困难;  6、低氧血症,阻塞性或混合性通气功能障碍;  7、HRCT示双肺弥漫性囊性改变;  8、可出现肺外表现(肾及腹膜后改变);  9、手术肺活检可确定诊断,与黑色素瘤相关的HMB45抗体阳性为LAM的诊断标记物。  本病的主要表现为气胸、乳糜胸和双肺弥漫性囊肿改变。在鉴别诊断方面需要根据这几个方面的内容考虑。但当气胸或乳糜胸与双肺弥漫性囊肿型病变同时存在时,需要高度怀疑LAM的可能。双肺弥漫性病变需要与一些疾病相鉴别,如:肺气肿、特发性肺间质性纤维化(蜂窝肺)、囊性支气管扩张、肺朗格罕氏肉芽肿,以及肺囊肿纤维化等。

作者:徐凯峰 北京协和医院 阅读量: 63108

LAM国内病例总结

七成在过去6年报道  对国内1981.1.1-2009.12.31淋巴管肌瘤病(lymphangioleimyomatosis,LAM)全部医学文献共200篇的统计分析,我国累计LAM文献报道病例已经超过100例。我国首例LAM的报道见于1981年,其后LAM的病例报道逐渐增多。在有较完整资料、符合欧洲呼吸病学会LAM确诊或拟诊诊断标准的全部111例女性患者中,72%是过去6年间报道的(2004-2009年)。  全国共有18个省份报道了LAM病例。这些患者都是女性,中位发病年龄只有34岁。常见症状包括:呼吸困难(93.7%),气胸(48.6%),咳嗽(45.7%),咯血(35.1%)和乳糜胸(33.3%)。发生于结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的LAM患者11例(9.9%)。胸部高分辨CT表现为双肺弥漫性囊性病变(104/109)。102例(91.9%)经病理检查确诊。  资料显示,由于高分辨胸部CT的应用和诊断意识的提高,罕见病LAM的诊断率在近年来有很大的提高。  肺淋巴管肌瘤病(LAM)简介:  LAM是一种主要发生在育龄期女性的罕见疾病,不少医生也对此所知甚少。它可以散发或与遗传病结节性硬化症(TSC)有关。成年女性散发的LAM发病率大约1/400,000。LAM患者通常有逐渐加重的呼吸困难和反复发作的气胸以及乳糜胸。肺外常见表现如肾脏血管肌脂瘤。由于对其了解少,LAM在临床上常容易误诊或漏诊。  胸部HRCT见到特征性双肺弥漫多发、大多在2C5 mm直径大小、薄壁囊性改变应高度疑诊,必要时可以通过活检确诊。目前仍缺乏确切有效治疗方法。病情严重的病例需要接受肺移植手术。  对于这种罕见病呼吁国内临床提高认识,加强协作以充分利用有限的病例开展有效的临床研究,促进诊治水平的尽快提高。

作者:胡晓文 安徽省立医院 阅读量: 62460

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雷涛副主任医师

中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿瘤医院)  淋巴瘤内科

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个人简介: 雷涛,女,淋巴瘤内科副主任医师。1994年大学毕业至今,一直从事肿瘤临床工作,对肺癌、恶性淋巴瘤、乳腺癌、胃肠道肿瘤等恶性肿瘤的内科治疗和综合治疗方面积累了一定的临床经验。 展开
个人擅长: 擅长常见淋巴瘤各种亚型、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、浆细胞瘤、造血干细胞移植及生物免疫治疗;恶性淋巴瘤规范化诊... 展开
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