专家回答："成骨不全症属于染色体异常导致的一种遗传性疾病，主要是常染色体显性遗传，少部分有常染色体隐性遗传，罕见有x染色体遗传，临床数据显示引起成骨不全症的基因突变是比较...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-05-20 02:44:17

专家回答："一般情况下婴儿期的成骨不全症病情会比较严重，因为这个时期婴儿各项生理机能还没有完全的发育成熟，婴儿的骨骼也比较脆弱，很容易因为护理不当导致骨折的发生。婴儿成骨...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-05-20 01:28:55

专家回答："如果新生儿发生成骨不全症，基本上属于先天性的疾病，一般症状会比较严重。通常在胎儿时期就已经出现了一些发育方面的异常，主要表现为全身结缔组织异常，四肢粗短，身体...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-05-19 23:10:44

专家回答："成骨不全症分为先天性和迟发性两种，先天性的成骨不全症在胎儿时期就有可能会因为骨骼畸形而出现死亡，或者是出生后不久就会死亡。迟发性成骨不全症一般到儿童时期开始发...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-05-20 07:04:40

专家回答："成骨不全症是一种遗传性疾病，因为载有人遗传物质的染色体发生了异常变化导致的，其本质是因为控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。成骨不全的遗传模式主要是通过常染...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-05-20 08:40:31

专家回答："想要诊断是否存在成骨不全症，可以到当地正规的三甲医院进行检查。通过患者的身体特征进行，如果患者有明显的骨骼脆性强，容易出现反复骨折的症状，会有不同程度的骨骼畸...   [详细]

李海副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-05-20 01:24:27