今天彭献东主任来说说第三代试管婴儿。第三代试管婴儿是通俗叫法，早期正式名称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），从1989年首次应用于辅助生殖临床，至今已有三十多年临床应用历史。
很多人分不清一代、二代、三代试管的区别，其实一代、二代区别在于受精方式，而三代试管和受精方式无关。
第一代试管婴儿：属于自然结合受精，将精子和卵子放置在培养皿中，让精子卵子自由结合、自然受精。
第二代试管婴儿：针对精子活力差、卵子透明带异常等无法自然受精的情况，由医生挑选优质单条精子，直接注入卵子内完成受精，精准解决受精障碍问题。
很多患者误以为三代试管是一代、二代的技术升级，其实并不是。
第三代试管婴儿：核心不在于受精，而在于“胚胎筛查、优生优育”。
简单来说：完成受精、培育出胚胎后，不直接移植，先对胚胎进行遗传学检测，筛选出染色体、基因完全正常的胚胎再进行移植，从源头降低胎停、流产、遗传缺陷风险。常规是在二代试管受精基础上，将胚胎培养至囊胚阶段，抽取5-10个胚胎细胞进行检测，筛选出健康胚胎用于移植。
一、三代试管婴儿技术名称的完整演变
第三代试管婴儿最早命名为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。早期技术有限，仅能诊断少数特定染色体疾病，比如染色体平衡易位、性连锁遗传疾病，采用荧光原位杂交技术（FISH），只能检测少数几条染色体，覆盖范围有限、存在明显局限。
随着技术迭代，全染色体筛查技术（CCS）问世，可以一次性完整筛查人体全部染色体。包含微阵列比较基因组杂交（aCGH）、微阵列单核苷酸多态性（aSNP）、定量聚合酶链反应（qPCR）、下一代高通量测序（NGS）等多种检测平台。
由此衍生出胚胎植入前遗传学筛查（PGS），可完整筛查23对染色体，排查染色体数目缺失、重复、结构异常等问题，大幅拓宽了临床适用人群。
简单理解：胚胎植入前遗传学诊断（PGD）、胚胎植入前遗传学筛查（PGS）都属于三代试管婴儿技术范畴。
2018年，为统一行业标准、规范临床应用，世界卫生组织将两项技术合并，统一命名为胚胎植入前遗传学检测（PGT）。
根据检测目的、适用病症不同，目前临床将三代试管精准划分为三大类：胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGT-A）、胚胎植入前单基因病遗传学筛查（PGT-M）、胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查（PGT-SR）。
二、三大主流三代试管技术详细解析
1、胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGT-A）
正常人体染色体为23对共46条。如果胚胎发育过程中出现染色体复制异常、条数增多或减少，即为染色体非整倍体。
这类异常胚胎移植后，绝大多数会出现着床失败、生化妊娠、早期胎停，少数存活胎儿会伴随先天缺陷，典型如唐氏综合征（21号染色体三体）。
在试管人群中，胚胎染色体非整倍体发生率很高，尤其高龄备孕、反复种植失败人群风险更高，因此胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGT-A）也是目前临床应用最广的三代试管筛查项目。
2、胚胎植入前单基因病遗传学筛查（PGT-M）
该项技术主要针对单基因遗传疾病家族史的家庭，帮助夫妻携带致病基因的家庭，筛选出完全正常或仅携带隐性基因、不会发病的胚胎，阻断单基因病遗传。
常见单基因遗传病包括：色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、多指并指、软骨发育不全等。无论夫妻单方携带显性致病基因、双方携带隐性致病基因，都可以通过该项技术实现优生。
3、胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查（PGT-SR）
专门针对染色体结构重排携带者，最常见为染色体平衡易位、罗氏易位人群。这类患者胚胎完全正常或良性携带的概率仅10%-30%，自然备孕或普通试管极易出现反复流产、胎停、胚胎异常。
常规胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查（PGT-SR）存在局限，无法精准区分“完全正常胚胎”和“易位携带型胚胎”，子代仍有概率遗传染色体异常，导致后代再次面临生育难题。
而结合全基因组单体型连锁分析技术（PGH，俗称脱染技术），可通过基因芯片构建全基因组分型，精准区分完全正常胚胎与易位携带胚胎，从根源阻断染色体结构异常向下一代遗传，真正实现彻底优生。
写在最后
看完这篇，相信大家可以清晰区分三代试管婴儿的技术演变、中文名称、英文缩写以及三类筛查技术的适配人群。三代试管不是简单的“试管升级”，而是精准的胚胎优生筛查技术，针对性解决高龄、反复失败、遗传病史家庭的生育难题。
彭献东主任医师简介
上海永远幸妇科医院主任医师，毕业于上海医科大学（现复旦大学上海医学院）医学系。担任上海市医师协会生殖医学分会委员、上海市人类辅助生殖技术专家委员会成员，是国内较早深耕专业辅助生殖的临床医生之一。
从业27年来，累计治疗各类不孕症患者超30万人次，助力9000余个家庭顺利诞下宝宝。熟练掌握各类促排卵方案，可根据患者年龄、卵巢功能、内分泌情况定制个性化助孕方案。
近十年专注攻克高龄备孕、卵巢功能减退、多囊卵巢综合征、反复胚胎移植失败、第三代试管婴儿（PGT）优生筛查等疑难问题，在冷冻胚胎移植方案制定、内膜周期调理、移植时机精准把控、移植实操技巧方面具备深厚临床功底，擅长通过三代试管筛查技术解决各类疑难、反复失败的助孕难题。
