先天性甲状腺功能减退主要发生在新生儿，这类患者也称为克汀病或者呆小症，主要涉及代谢异常、中枢神经受损、生长发育异常三方面。

在代谢异常方面，患儿可能出现代谢减退或者代谢速度减慢表现，可能有便秘、体温降低、心率减慢。中枢神经受损方面，患儿主要表现反应迟钝，如果早期不积极进行干预，后期可能出现智力障碍。患儿生长发育也受到影响，可能出现矮小、骨骼异常。所以针对原发甲减的新生儿，需要进行早期筛查。