山西医科大学第一医院
内分泌科
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先天性甲状腺功能低下主要是新生儿甲状腺激素合成不足导致，会影响代谢、中枢神经系统以及生长发育。如果发现患儿有甲状腺激素不足，要及早进行治疗，因为如果超过4周以上不进行治疗，对患儿中枢神经系统会造成不可逆损伤。
治疗上强调补充甲状腺激素，主要是左甲状腺素钠片，及早治疗可以逆转患者由于甲状腺激素不足导致的代谢障碍和中枢神经系统损害，避免生长发育障碍。
对先天性甲状腺功能减退患儿，预防也是重要方面，对有家族史或者母亲有碘摄入不足的情况，要积极进行纠正或者筛查。
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先天性甲状腺功能低下，主要指先天性矮小病，因先天遗传，或后天围产期过程中存在基因缺陷等问题，导... 朴春丽│广州中医药大学深圳医院 2018/06/28播放(69530)
先天性甲状腺功能低下，主要指先天性矮小病，因先天遗传，或后天围产期过程中存在基因缺陷等问题，导...
朴春丽│广州中医药大学深圳医院
2018/06/28播放(69530)
"先天性甲状腺功能低下的病人，越早治疗效果就越佳。新生儿疾病筛查的逐步开展，使病人有可能在出生后1-3周内，就可以得到确诊和治疗。若出生时发现了明显的宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、甲状腺激素水平较低、甲状腺缺陷等，对智商的影响具有高度的危险性，遗传性神经系统后遗症比较大，就需要早期治疗。先天性甲状腺低下的治疗，应该一次性给足量的药物，使血中的甲状腺激素维持在正常的高值水平。"
王锦涛│郸城县中心医院
2018/06/21收听(41561)
"先天性甲状腺功能低下症的患儿应该给予左甲状腺素钠替代治疗，一般是从小剂量开始，逐渐加量至完全能够替代的剂量。先天性甲状腺功能低下的患儿要终身服用左甲状腺素钠，使其甲状腺激素的水平与正常的孩子一样，这样对孩子的发育才能正常。先天性甲状腺功能低下主要是由于家族遗传因素，或者是甲亢的母亲在妊娠期间没有得到明显控制，或者是还要甲减的患者，即甲减孕妇在怀孕期间没有积极治疗，都可以导致患者出现先天性甲状腺功能低下症。但是，现在对于这部分患儿可以做到早期诊断、早期治疗，因为孩子一出生就可以扎足跟血，以测试患儿是否发生了甲状腺功能低下，如果发生立即给予治疗。"
张人玲│首都医科大学宣武医院
2020/11/05收听(61047)
首先要替代治疗，服用优甲乐，即左甲状腺素钠片。对甲状腺功能减退出现症状较早的儿童，要确定引起甲... 刘晓景│河南省儿童医院 2018/07/11播放(90017)
首先要替代治疗，服用优甲乐，即左甲状腺素钠片。对甲状腺功能减退出现症状较早的儿童，要确定引起甲...
刘晓景│河南省儿童医院
2018/07/11播放(90017)
"先天性甲状腺功能低下主要表现为智力发育缓慢，以及生长发育缓慢。其症状与甲状腺功能低下的程度，以及甲状腺残留组织的多少有关，比如先天性甲状腺发育缺如的患儿，在早期就会出现相应的症状。如果是甲状腺发育不良的患者，在出生后几个月内或者是出生后数年内，才会出现相应的症状。散发性呆小症患者通常身材较小，典型的躯干长、四肢短，伴有特殊面容、低代谢症候群。地方性呆小症主要表现为共济失调、瘫痪、智力发育缓慢、身材一般正常、生长发育缓慢、智力低下，以及性发育缓慢。"
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/02/27收听(88360)
甲状腺是人体非常重要的内分泌腺体，呈蝴蝶状，位于颈部气管两侧，其中滤泡细胞分泌甲状腺激素，包括... 于晓│烟台毓璜顶医院 2020/11/11播放(63161)
甲状腺是人体非常重要的内分泌腺体，呈蝴蝶状，位于颈部气管两侧，其中滤泡细胞分泌甲状腺激素，包括...
于晓│烟台毓璜顶医院
2020/11/11播放(63161)
"先天性甲状腺低下的治疗分为以下三步：第一步，要进行病情的检查，详细的病史和体格检查，医生会帮助我们转诊至儿科的内分泌专家，复查血清促甲状腺激素和血清游离T4和T4，也有可能进行甲状腺超声检查和甲状腺扫描。第二步，药物治疗，一经发现要及时、尽快的使用左甲状腺素钠进行治疗，而且建议在医生指导下遵医嘱、按要求、掌握好剂量空腹顿服。第三步，需要监测病情，复查游离甲状腺激素T4、总T4和促甲状腺激素。首次治疗2-4周以后开始6个月龄内的婴儿每1-2个月复查一次，6个月到3岁的婴幼儿每3-4个月复查一次。3岁至生长发育停止，每半年到一年复查一次。治疗的目标应该是促甲状腺激素正常，维持游离T4和总T41在参考范围的上1\/2。同时要评估甲状腺功能减退是否永久性的，如果初始甲状腺扫描，是甲状腺异位或缺如，往往诊断为永久性的甲减。如果初始的促甲状腺激素于50mIU\/L，而且在新生儿期后，TSH没有升高，可以在3岁时试验性的停止治疗。如果停止治疗以后，促甲状腺激素升高，就应该考虑是永久性的甲减。"
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/11/03收听(16534)
先天性甲状腺功能低下，即原发性甲状腺功能减退症，因为它起病于胎儿和新生儿，这种先天性的甲状腺功... 胡玲│山西省人民医院 2020/08/28播放(52279)
先天性甲状腺功能低下，即原发性甲状腺功能减退症，因为它起病于胎儿和新生儿，这种先天性的甲状腺功...
胡玲│山西省人民医院
2020/08/28播放(52279)
先天性甲状腺功能低下是指由于先天因素，如甲状腺发育异常，甲状腺激素合成障碍，胎儿时期孕妇服碘过多或服用抗甲状腺药物，胎儿自身免疫性甲状腺疾病，染色体畸形，胎儿风疹等，引起甲状腺激素缺乏，以机体的代谢和多系统功能减退为特征的一组代谢紊乱综合症。对于它的治疗应该是积极治疗，防止甲状腺功能低下带来的危害。对于甲状腺功能低下的治疗，采用一般治疗和对症治疗。应注意休息，给予高蛋白和高热量饮食。有贫血者可补充铁剂、维生素B12和叶酸等。对于先天性甲减缺乏有效的对因治疗方法，甲状腺激素替代治疗常用的制剂有甲状腺素片、左旋甲状腺素。由于目前甲状腺片其甲状腺激素含量不确定，一般用左旋甲状腺素开始足量替代治疗，待症状缓解后长期维持治疗。小儿用量按体重计算，左旋甲状腺素新生儿为10-15ug/kg/d；一岁以下为6-8ug/kg/d；儿童为2-4ug/kg/d，使促甲状腺素达到正常水平。
于棉荣│中国康复研究中心北京博爱医院
2018/11/15收听(35536)
"先天性甲状腺功能低下，是由于甲状腺的先天发育异常，造成了分泌甲状腺激素过少，血FT3、FT4明显下降，TSH增高。需要终身替代左甲状腺素钠片来进行治疗，商品名有雷替斯和优甲乐这两种，都是50ug1片，根据低下的程度来选择替代的量，一般是半片到3片半之间，根据血的化验结果来调整药量。这种先天性甲状腺功能低下一般是不能够治愈的，因为甲状腺功能出生的时候就没发育好，出生之后，甲状腺也不会继续发育，只要激素替代量合适，是不会影响智力和寿命的。"
迟海燕│威海市立医院
2019/07/18收听(73793)
如果新生儿患有先天性甲状腺功能低下症，就会表现为以下临床症状。1、黄疸消退延迟。新生儿会出现病理性的黄疸，在新生儿患有先天性甲状腺功能减退症以后，肠道蠕动非常缓慢导致黄疸消退非常的缓慢，在新生儿出生后的2-4周仍然没有完全消退。2、新生儿腹部消化不好，因为新生儿的甲状腺功能减退，会导致新陈代谢率低下，会出现腹部非常的膨隆，肠蠕动非常缓慢，会表现为腹胀以及大便干，大便3-5才排出1次。3、新生儿心跳和呼吸低于同龄儿童的次数。
司振阳│南京市中医院
2019/09/25收听(49657)
先天性甲状腺功能低下症常见的原因为：1、甲状腺不发育或者发育不全；2、甲状腺素合成的途径中酶缺乏；3、促甲状腺素缺乏；4、甲状腺素靶器官反应低下。一般在生后新生儿期进行足跟血筛查，可以做到早期发现，需要尽早给予甲状腺素片口服。除了先天性甲状腺功能减退症同时带有甲状腺发育异常者需要终身服药以外，其它类型多数在正规治疗2-3年以后定期观察可以尝试停药，最主要的临床表现在早期为哭声弱、哺乳困难、便秘、黄疸消退等症状。
郭红枝│长治市妇幼保健院
2020/01/22收听(78043)
"新生儿先天性甲状腺功能低下一般是由于孕妇在孕期缺碘所导致的胎儿甲状腺功能低下，临床上又叫呆小症。临床表现主要是新生儿的生长发育落后，有特殊的面容，最主要的问题是会导致智力低下。这个疾病早期诊断是可以得到及时治疗的。如果能够及时治疗，在两个月之内获得诊断，智力是不会发生落后的，如果在10个月以后才获得诊断，智力80%以上都是明显低下。目前，我们国家对所有的新生儿出生以后都会对甲状腺的功能进行筛查，以期能够做到早期诊断、早期治疗。"
肖娟│北京协和医院
2020/04/26收听(42175)
"先天性甲状腺功能低下是因为甲状腺激素产生不足，或者是其受体缺陷所导致的先天性的疾病，又称之为呆小病，因为它不仅可以影响宝宝的体格发育，更严重的是还可以导致宝宝的智力发育明显落后。大部分患病的孩子在出生时临床表现并不典型，诊断延迟可以使孩子治疗不及时。如果在新生儿期不能及时的发现和开始正确的治疗以后，会导致儿童智力低下、身材矮小，影响患儿日后的生活质量。我国目前已经开始对新生儿进行先天性甲状腺功能低下症的筛查，这样就可以早诊断、早治疗。"
2020/10/06收听(71801)
"先天性甲状腺功能减低是各种不同的疾病，累及下丘脑-垂体-甲状腺轴的功能，导致甲状腺素缺乏，常见的病因有以下几种：一、甲状腺发育异常：比如甲状腺缺如、发育不良、单叶甲状腺等。二、甲状腺激素合成障碍：比如甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱氢酶、过氧化氢酶等基因突变。三、其他病因：中枢性甲状腺功能减退症、垂体前叶发育相关的转录因子缺陷、促甲状腺激素分泌缺陷、周围性甲状腺功能减退症，比如甲状腺激素抵抗转运缺陷等，或者母亲使用了抗甲状腺药物、碘剂，在怀孕期间出现了甲状腺功能减退。先天性甲状腺功能减退症会出现小儿的发育迟缓、智力低下、表情迟钝、嗜睡、体重增加，需要长期服用左甲状腺素钠片进行替代治疗。"
杨爽│河源市人民医院
2021/06/10收听(88100)
先天性甲状腺功能低下症又叫先天性甲减，是儿童期常见的一种致残性的疾病。早期没有症状，假如一旦出... 衷诚群│宜昌市第二人民医院 2019/01/24播放(67083)
先天性甲状腺功能低下症又叫先天性甲减，是儿童期常见的一种致残性的疾病。早期没有症状，假如一旦出...
衷诚群│宜昌市第二人民医院
2019/01/24播放(67083)
先天性甲状腺功能低下是一种先天性的疾病，是指孩子在出生时，甲状腺激素分泌不足，造成甲状腺的功能... 娄能俊│山东大学第二医院 2020/05/14播放(90137)
先天性甲状腺功能低下是一种先天性的疾病，是指孩子在出生时，甲状腺激素分泌不足，造成甲状腺的功能...
娄能俊│山东大学第二医院
2020/05/14播放(90137)
先天性甲状腺功能低下常常是由于先天性甲状腺激素合成不足，或自身受体的缺陷而产生的一种疾病。如果不及时治疗，最终导致新生儿生长迟缓或智力低下，主要表现皮肤黄染延迟消退、皮肤粗糙，患儿反应迟钝、表情呆滞、哭声低下、哭声嘶哑、嗜睡、喂养困难、前囟门大、骨骼发育迟缓、心率缓慢、呼吸困难、巨舌等。目前，母亲妊娠期筛查和新生儿生后72小时以后、7天之内取足跟血进行甲状腺疾病的筛查，是早发现、早诊断甲状腺功能低下的有效措施。一旦确诊后，应尽早治疗。首选优甲乐，积极治疗使患儿可达到正常水平的神经系统发育和，智力发育水平。晚治疗的儿童生长发育可赶上同龄儿，但是神经精神发育的迟缓是不可治愈的。先天性甲状腺功能低下是可防、可治的，应给予重视，应及时在专科医生指导下服药。
刘春玲│首都医科大学宣武医院
2020/07/30收听(40547)
"绝大部分先天性甲减并不能治好，先天性甲减它的病因主要75%是甲状腺发育不全，而其它还包括甲状腺激素合成障碍、中枢性的甲减。因此绝大部分先天性甲状腺功能减退症的病因，并不能完全的治好，但是也有些新生儿一过性的甲减能够完全的治愈，所占的比例不到10%。先天性甲状腺功能减退症的患者在明确诊断以后，要进行积极的治疗，而且要定期的评估，评估是否为永久性的甲减。如果初始甲状腺扫描提示甲状腺异位或缺如，则诊断为永久性的甲减，并不能治愈。如果初始促甲状腺激素＜50mU\/L，则在新生儿期后促甲状腺激素没有升高，可以在三岁时试验性的停止治疗，如果停止治疗以后促甲状腺激素升高，则考虑为永久性的甲减。"
2020/11/06收听(75644)
"甲状腺功能低下，一般的是指甲状腺功能减退。甲状腺功能减退分两种情况：一种是亚临床甲状腺功能减退，这种情况是TSH小于10，目前这个病暂时不需要用药治疗，只要定期的观察甲状腺甲功就可以。另外一种就是甲状腺功能减退，也就是简称甲减。这种情况，患者应该口服优甲乐，它的化学名称是左甲状腺素钠片，一般这个药物是早晨空腹口服，每天口服1次就可以。一般从12.5ug开始口服，也就是1\/4片，每周再增加1\/4片，2-3周复查1次甲状腺功能，直到甲状腺功能达到正常是药物的维持量。达到正常以后维持药物剂量，长期口服，可以每3-6个月复查1次。根据甲状腺功能，适当的调整药物的剂量。"
刘红波│辽宁省朝阳市中心医院
2018/10/20收听(32882)
浙江省肿瘤医院 丁金旺
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