血脂代谢紊乱的诊断主要靠检验科抽血检查，即抽静脉血去血清，查血里的血脂成分，包括胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白a，以及其它的载脂蛋白、ApoA、ApoB等。发现这些成分超标，即可诊断存在脂代谢紊乱。
总胆固醇超过5.2mmol/L、甘油三酯超过1.7mmol/L、高密度脂蛋白低于1.1mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇超过3.5mmol/L等均证明存在脂代谢紊乱。因此脂代谢紊乱诊断主要依据化验检查。此外，脂代谢紊乱的轻重还与基因突变有关。而病人合并糖尿病以及其它疾病，如甲亢等时，其轻重程度又不同。