神经纤维瘤和神经纤维瘤病实际上是两个概念，神经纤维瘤病是指一种综合征，这种综合征包括各种各样的临床症状，其中主要一个临床症状就是有神经纤维瘤。并不是所有的神经纤维瘤都能称为神经纤维瘤病，神经纤维瘤病从发病机制上来说是一个基因性疾病，也就是基因发生了问题。基因一旦发生了问题，就会在全身表现出各种各样的临床症状，包括神经纤维瘤、牛奶咖啡斑、蝶骨大翼缺损或骨生长发育不良、视神经胶质瘤等一系列临床表现。

神经纤维瘤病早期的临床表现，往往患者出生以后有可能身上有咖啡斑，而且咖啡斑的数量还不少，因为正常人可以有1-2个咖啡斑，而神经纤维瘤病的患者，咖啡斑会随着年龄的增加而逐渐越来越多。对于神经纤维瘤病的患者，出生以后有的严重患者早期也可以看到肢体上或者躯干、头面部有神经纤维瘤，随着生长发育，在青春期的时候神经纤维瘤的数量会逐渐增多。