21三体高风险说明胚胎可能有发生染色体异常的风险，21三体综合征一般是在怀孕16-18周进行抽血，检测血清中的生化指标，来进行筛查的。
当然，在早孕期间12周左右也可以通过超声测量NT，也就是胎儿颈后透明层的厚度来进行初步筛查，在16-18周进行唐氏筛查抽血以后，如果检测结果是高风险的，就说明胎儿有可能发生染色体异常。
这种情况有可能是由于基因突变引起的，也可能是由于遗传因素，一旦发生高风险的结果，要进行进一步的产前诊断，产前诊断包括羊水穿刺、染色体核型分析。
如果孕妇有染色体检测，羊水穿刺禁忌证的话，也可以进行母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA，无创DNA可以更精确的筛查胎儿染色体异常发生的风险。
对于唐氏综合征的高风险人群，其实也不用太担心，因为只有1%左右的胎儿是真正出现染色体异常的，而其他的高风险人群大多数检查结果都正常。
