马凡氏综合征是一种先天性常染色体结缔组织病，为遗传性疾病。主要症状如下：
1、主动脉瘤：主动脉明显扩张；
2、身体瘦长：病人身体很高，手指、胳膊都很长；
3、晶体脱位：指眼睛里的晶体位置不当、容易脱位，导致病人的视力出现问题。
这是马凡综合征最常见的三个表现，但其中最致命的是主动脉瘤。因为马凡综合征的特点是结缔组织疾病，比如主动脉上的结缔组织纤维、胶原纤维第一型发育异常导致动脉较薄弱，然后扩张，容易破裂，一旦破裂病人就会死亡。