鳃裂囊肿属于鳃裂畸形的一种，胚胎发育第3周时，头部两侧各有5对斜形突起、相互平行的鳃弓，鳃弓之间由沟状凹陷分开。鳃弓的外侧为鳃裂，属外胚叶；内侧则为凸出的咽囊，属内胚叶。鳃裂囊肿的起源尚有不同观点，多数认为来自鳃裂或咽囊的上皮残余，也有人认为是胚胎时期陷入颈淋巴结内的涎腺上皮囊变而成，并称之为淋巴上皮囊肿。囊肿的囊壁厚薄不等，含有淋巴样组织，通常多有复层鳞状上皮，少数则被以柱状上皮。囊壁内淋巴样组织炎症可产生纤维化，使囊壁增厚。