18号染色体异常多种多样，但是临床上以18三体综合征最多见。18三体综合征患儿通常表现为生长、运动和智力的发育迟缓及多发畸形，其中包括特征性握拳方式，即患儿不管宫内还是出生，一直是第2指和第5指压在3和4指之上握拳姿势。同时还有小头畸形、枕骨突出、眼裂小、内眦赘皮、鼻梁窄长、耳位低、畸形耳、小颌畸形、唇裂或者是腭裂、胸骨短、食管闭锁，肛门、直肠畸形、隐睾、肾积水、单侧或者双侧肾发育不全等。

但并不是每个患儿身上都出现全部症状，每个患儿可以出现部分症状。90%以上患儿有先天性心脏病，先天性心脏病可以导致心脏功能差，患儿预后极差。近50%患儿平均寿命不超过1个月，寿命长于1年患儿不超过10%。死亡主要原因包括心脏畸形引起心衰，由于通气不足或者上呼吸道引起呼吸功能不全等。总之，18三体综合征患儿主要表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形等。