血同型半胱氨酸偏高指的是血清当中同型半胱氨酸的含量＞15μmol/L，同型半胱氨酸是存在于血浆中的一种氨基酸，它是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的中间产物。正常情况下，血同型半胱氨酸的浓度在5-15μmol/L，在遗传因素以及后天获得性因素作用之下，使得血清中的同型半胱氨酸浓度高于正常，所以就称为高同型半胱氨酸血症。

从遗传角度上来说，主要是由于同型半胱氨酸代谢过程中几个关键酶的突变影响了它的活性。从营养因素角度分析，同型半胱氨酸的代谢需要维生素辅助因子，这些辅助因子包括了叶酸、维生素B6、维生素B12等，如果缺乏这些辅助因子，也可以使血浆当中的同型半胱氨酸水平偏高。