卵巢畸胎瘤的诊断主要依靠临床症状、体征以及实验室X光检查、超声诊断等。卵巢畸胎瘤好发于20-40岁的育龄女性，发病年龄越小，畸胎瘤恶性可能性越大。一般畸胎瘤患者查体可见光滑的囊实性肿瘤，活动性好，部分还可能是双侧性；x光检查，如发现相应部位的肿块有牙齿、骨头或者毛发等畸胎瘤组织，即可确诊；B超诊断如发现肿块为囊实性，一般也可以确诊，且准确率在90%以上。