遗传咨询介绍遗传咨询是什么病

孙桂省
副主任医师

中国人民解放军总医院

妇产科医学部

什么是遗传咨询

2017-04-14 14:30播放 :

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视频内容

遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。除了外伤，绝大多数自发性疾病都可以列入遗传咨询范围。

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什么是遗传咨询？

"这个是一个比较大的题目。遗传咨询一般是从事医学咨询专业，还有一些咨询医生对咨询者提出来的家庭的遗传病，就是它的遗传方式，它的诊断，它的预后，它的治疗，以及它的预防给予回答。主要目的就是降低异常儿的出生率，提高人口素质。要不然出生的畸形率太多了，影响人口素质。把遗传好的因素，多生一些孩子，这样对人口素质和人口质量都是有帮助的。它有婚前咨询，也有孕前咨询，还有产前咨询，有很多病人比如狂躁性的精神病人是一个多基因的，这种病要做婚前咨询，如果其中一方有，或者双方都有，像这样的不应该结婚，如果要结婚，那么就最好不要孩子。因为这种遗传倾向是比较高的。比如白化病，一般是隐性遗传的。隐性遗传夫妇双方都携带这个基因，如果都给了孩子，这个孩子就一定是要发病的。目前来讲，一旦得这个病，没法改变基因，但是可以用饮食来控制，像这样的孩子智能都是低下的，虽然长得像个小外国人似的，很白，头发也白的，但是智能确是非常低下的。还有一些基因的遗传病比如多囊肾，成人性的多囊肾一般家族中都有，如果要是带病基因给了孩子，它是显性遗传，给了这孩子，孩子就一定也会这个多囊肾。所以婚前咨询、孕前咨询和产前咨询无非是要提高人口的素质。"

语音时长01:46''

孙桂省│中国人民解放军总医院

2018/01/16收听(99535)

浅谈遗传咨询

小孙，女，今年29岁，成长、求学、就业一路顺风顺水，并在2013年跟相恋多年的男友结婚，婚后小夫妻俩就盼望着能自己爱情结晶的降临，可是事与愿违，2年来小孙虽然...

陶敏芳│上海市第六人民医院

2017/07/13阅读(39272)

01:25

什么样的人需要进行遗传咨询

随着优生优育观念深入人心，都希望自己生的宝宝健康又聪明。需进行遗传咨询的人群主要包括：

...

王圆圆│湖南中医药高等专科学校附属第一医院

2018/09/07播放(96639)

妇产科咨询注意事项

"对妇产科所有的疾病，如果自己存在困惑，或者是不明白的地方，可以咨询妇产科医生。但是在咨询之前，一定要备齐自己以往检查的资料，或者是在头脑中履清楚自己想问的问题，哪几点不明白，需要医生帮助你解决什么，最好是先想清楚。说真的，医生的时间是非常有限的，因为在门诊要接触病人比较多，而且要为更多的病人解决问题，所以在咨询前一定想好自己的问题，想要解决的问题，想要得到怎样的结果。那么先想清楚再咨询，既节约了时间，又弄清了问题。"

语音时长01:14''

徐艳娟│广州市花都区人民医院

2018/10/29收听(34511)

七种备孕夫妇需要遗传咨询，您是其中之一吗？

小孙，今年29岁，成长、求学、就业一路顺风顺水，并在2013年跟相恋多年的男友结婚，婚后小夫妻俩就盼望着能自己爱情结晶的降临，可是事与愿违，2年来小孙虽然三次...

陶敏芳│上海市第六人民医院

2017/04/19阅读(29178)

产科咨询是什么

如果孕产妇想要进行产科方面的咨询，可以到相关科室进行。产科咨询的项目以及内容有很多，临床上比较多见的内容包括妊娠、分娩的生理和病理变化，高危妊娠及难产的预防和诊治等等。在这些内容当中还对很多细节进行分化，比如在怀孕的早、中、晚期需要进行的检查项目，排畸检查的内容、排畸检查的时间、妊娠合并症的病因、诊断及治疗，预产期的计算、临产的征兆、胎儿的生长发育情况以及胎盘的成熟度等情况。还可以咨询关于孕妇保健手册的建立、产后母乳喂养，比如乳头破损、缺乳、乳汁淤积的处理等。建议孕妇在怀孕期间定期做好孕期检查，以便于及时发现问题，及时解决问题。

语音时长01:14''

朱雪莲│黑龙江省中医医院南岗分院

2019/05/07收听(68604)

02:00

心理医生咨询挂什么科

综合医院有的叫心理科，有的叫心理医学科，还有叫医学心理科或者心身医学科。也可以到精神专科医院，...

黄秀琴│解放军总医院第七医学中心

2019/03/27播放(84296)

咨询拉肚子挂哪个科

"咨询拉肚子的情况需要挂消化内科，因为大多数的腹泻是由于胃肠道的疾病引起。比较常见的是饮食不当导致的胃肠功能紊乱，尤其是肠道菌群失调的时候会出现腹泻的情况。所以腹泻的患者是在消化内科医生的指导下，适当的给予使用药物治疗。如果是病情不很严重的腹泻，高度怀疑是胃肠功能紊乱，可以适当的使用益生菌调节肠道菌群治疗。而如果是因为细菌感染引起的腹泻，可以在医生的指导下必要的时候联合抗生素治疗，对于病毒感染引起的腹泻也可以使用抗病毒的药物。如果是顽固性的腹泻，已经使用多种西药治疗效果不理想，也可以挂中医科，通过中药的方法调理胃肠功能。"

语音时长01:21''

陈和萍│中国人民解放军第一八七中心医院

2020/02/23收听(25355)

02:03

试管婴儿咨询挂什么科

试管婴儿咨询一定要找生殖医学科，而且应是获得实施体外受精胚胎移植技术资质的生殖医学科。因为生殖...

张娜│河北医科大学第四医院

2020/06/08播放(85140)

网上咨询医生，该给医生说些什么？

随着网络的普及，网上咨询医生已经非常普遍，比如我，经常在网上写一些科普，顺带带上我的微信号，方便远方的病患朋友们咨询，但因为我国对于医学知识的普及实在是太欠缺...

赵东升│西安市红会医院

2018/07/27阅读(44146)

02:22

高龄女性需要进行孕前咨询么

杜静│中山市博爱医院

2018/12/19播放(58870)

网络咨询拉皮应该如何配合医生？

　　我在这里说几个平常我遇到的非常苦恼的咨询现象：　　第一种，拉皮多少钱？不说想要解决的问题，也不说松弛的部位。第二种，希望能看一下具体的情况，照片不发，或者...

卢丙仑│西安市中心医院

2021/02/18阅读(3428)

腋下突然有异味想咨询下该如何去除

"腋下突然有异味，有可能是腋下的出汗以及腋下皮脂腺分泌的皮脂以及汗腺分泌的汗液混合以后形成一定的微生物感染，而这种微生物感染以后，可能会发出难闻的气味。所以这时候通常是需要外用药物，控制腋下的汗腺和皮脂腺的分泌功能。通常可以使用明矾，或者是中药密陀僧研粉，然后配合滑石粉外扑就可以了。同时可以适当的口服药物，一般口服抗组胺的药物，比如苯海拉明或者是依巴斯汀等，同时可以适当的配合中成药，比如当归苦参丸等。"

语音时长01:22''

许光仓│镇江市中医院

2018/07/23收听(15467)

帮我搞定孩子的问题就好，为什么还要我来接受咨询？

到底怎样才算是“正常”？有很多人会说，不正常的家庭就是离异、丧偶的家庭，一家三口的小康之家，才是正常家庭。事实却不是这样的。心理学家观察发现，有问题的家庭背后令...

张莹波│有来心理诊室

2023/01/03阅读(3837)

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痛风患者国外咨询有风险吗

痛风患者，一般不建议到国外进行疾病咨询。我国与外国存在人种差异，地域差异，在生产企业制作环境，...

胡海清│武汉市第三医院

2018/04/13播放(62073)

患者突发胸痛，咨询是不是冠心病，我是这样回答的！

　　当然不一定，虽然说冠心病的常见症状是胸痛，但胸痛既然是症状，那也就代表了多种疾病均可导致，所以一旦发生胸痛切不可确诊冠心病。生活中常常遇到这样的场景，家里...

罗民│吉林大学中日联谊医院

2019/10/14阅读(4780)

近视眼遗传不遗传

"近视眼具有一定遗传性，特别是对于高度近视眼的患者，很容易发生遗传，将近视度数遗传给下一代。因为高度近视属于染色体隐性遗传，具体情况如下：1、双方都是高度近视显性者：其子女100%是高度近视眼。2、一方为高度近视：另一方为杂合子，其携带高度近视基因，但表现为不近视，其子女中大概有57%的概率，会出现高度近视眼。3、双方都是杂合子：子女当中大概有21%会出现高度近视遗传。对于单纯性近视，也就是低度近视、中度近视，遗传因素主要表现为多基因遗传，故近视眼具有遗传性。另外，近视眼不仅由遗传因素决定，还由环境因素决定，比如在日常生活中过度熬夜、使用电子产品、长期近距离用眼，上述环境因素也是导致近视眼发生的主要因素。"

语音时长01:44''

李英│银川市中医医院

2021/07/08收听(18254)

不孕咨询，请带齐以往的检查！

许多夫妻多年不孕，到处看病，不经意间，做了许多检查，许多化验，甚至是检查或者治疗性的手术，比如宫腔镜或者腹腔镜手术。如果依然在求医的路上，建议把以往这些个检查...

孔欣│武警广东总队医院

2017/06/02阅读(73007)

什么是遗传

"遗传是生物界的普遍现象，俗话说种瓜得瓜，种豆得豆，还有龙生龙，凤生凤等。当婴儿出生或长大时，人们常常谈论其像父亲还是像母亲，当然主要指脸型。不仅如此，其实孩子的体型、骨骼，甚至性格都有可能与其父母相似。像这样把父母，也就是亲代的遗传物质传递给子女，也就是子代是后代表现出亲代相似的性状，比如体态、相貌、气质、音容等，就叫做遗传。由于遗传的原因儿女很像父母，但是从来没有跟父母长得完全一样的子女，即使是一对双胞胎，也有细小的差别，这种每个个体之间的差异，亲子之间的差异，以及子代与子代之间的差异，称之为变异。"

语音时长01:16''

吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院

2020/03/31收听(93650)

小脑萎缩遗传遗传几代

"导致小脑萎缩的原因有很多的方面，一些遗传性疾病，比如说脊髓小脑的变性或者是齿状核红核苍白球路易体萎缩等疾病，有遗传倾向，患者可能会遗传1-2代。但是如果导致小脑萎缩的原因是变性性疾病或者是因为一些急性病程，比如说小脑的炎症或者是药物中毒、长期大量饮酒或者是脑梗死、脑出血等疾病引起的小脑萎缩，这一类小脑萎缩不会遗传。小脑萎缩的发病会有一些诱因，比如说高血压、高血脂、糖尿病、酒精等，可能会诱发小脑萎缩。小脑萎缩在临床症状方面主要会表现为患者的构音障碍、肌张力减低，还会出现眼球的运动障碍，患者会有共计失调、头晕的问题。"

语音时长01:14''

杨立平│大庆市中医医院

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