Wilson病也称肝豆状核变性，是常染色体隐性遗传性疾病，也是与酮代谢相关的遗传疾病。该疾病主要表现为肝部和神经系统的症状，患者肝部出现肝硬化，神经系统症状可表现为精神症状和椎体外系症状，如震颤、运动障碍、手足徐动、舞蹈等，患者还可出现智力下降、注意力不集中等症状。
此外，患者还可能合并有内分泌等其他系统症状，典型的肝豆状核变性患者可能发生眼部K-F环，在脑部影像学检查中可以观察到底节区出现双侧对称性病变。Wilson病是可以治疗的遗传病，患者可选用青霉胺等螯合剂进行治疗，同时还需控制饮食，通常可以有效改善症状。
