先天性胆总管囊肿是以胆总管呈囊状或梭状扩张和远端胆管、末端胆总管狭窄、闭锁为特点的胆道畸形，主要临床表现是腹痛、右上腹包块、黄疸等，为明确诊断需与以下疾病相鉴别：

1、黄疸性疾病：如传染性肝炎主要表现为黄疸，需行肝功能检查，观察胆红素数值以鉴别；

2、梗阻性疾病：如胆囊囊肿、肠系膜囊肿、右室积水等需行腹部彩超、腹部CT或核磁MRCP以鉴别。