广东医科大学顺德妇女儿童医院
新生儿疾病筛查中心
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唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。
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新生儿疾病筛查结果查询方法包括：1、可到出生医院查询：新生儿疾病筛查中心筛查结果... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/24播放(87936)
新生儿疾病筛查结果查询方法包括：
1、可到出生医院查询：新生儿疾病筛查中心筛查结果...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/24播放(87936)
"新生儿疾病如何筛查？首先，新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法，对危害儿童生命或者导致儿童体格以及智能发育障碍的先天性遗传性疾病进行筛查作出早期的诊断。某些先天性代谢性疾病在新生儿出生时并没有症状，但可以通过新生儿筛查早期确诊并且及时治疗，以防产生严重的后果。各国现在已经找到简便、可靠的筛查及确诊方法，而且能够进行有效地防治或者减轻症状的先天性代谢性疾病作为新生儿需要筛查的疾病。我国目前普遍筛查的新生儿疾病主要有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。"
姜桂芳│安图县中医医院
2018/03/29收听(65513)
新生儿疾病筛查是新生儿出生早期，通过简便、灵敏、快速的检测方法，对危及新生儿生命、影响生长发育... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/24播放(88300)
新生儿疾病筛查是新生儿出生早期，通过简便、灵敏、快速的检测方法，对危及新生儿生命、影响生长发育...
2018/05/24播放(88300)
"新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢病以及内分泌疾病进行群体的过筛，使小孩子能够得以早期诊断、早期治疗，避免因为肝脏、头颅、肾脏等重要脏器的损害，导致孩子生长、智力发育的障碍。我们国家是采用在生后72小时的时候采血样，一般用滤纸片法，也就是只要孩子的1-2滴血滴在滤纸片上，免费送检就可以。目前我们国家主要是对两种疾病，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，主要是对两个疾病进行出生以后的新生儿疾病筛查。"
肖娟│北京协和医院
2020/04/30收听(22694)
"唐氏筛查是筛查孕妇怀有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、非整倍体染色体畸形的胎儿。一般是孕妇年龄小于35周岁，没有高危因素的情况，可以在孕中期抽取血检查甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。唐氏综合征患者会出现甲胎蛋白降低，绒毛膜促性腺激素升高，游离雌三醇降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险度。如果为临界风险或者高风险，建议进一步做产前诊断，如果为低风险，考虑出现唐氏综合征的风险较低，但是要进一步做产前检查，在20-24周之间做B超筛查，排除有无胎儿畸形的情况。"
刘慧杰│聊城市第二人民医院
2018/11/06收听(91501)
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清，检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平，... 刘宗花│山东第一医科大学第一附属医院 2021/06/07播放(79853)
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液分离血清，检测血清中人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相关蛋白水平，...
刘宗花│山东第一医科大学第一附属医院
2021/06/07播放(79853)
唐氏筛查是产前检查中的一种筛查项目，主要是筛查有没有先天性愚型，即唐氏儿的出现。唐氏儿出现的原... 于荣│首都医科大学宣武医院 2021/03/19播放(67542)
唐氏筛查是产前检查中的一种筛查项目，主要是筛查有没有先天性愚型，即唐氏儿的出现。唐氏儿出现的原...
于荣│首都医科大学宣武医院
2021/03/19播放(67542)
新生儿疾病筛查主要包括两个，全国必须检查的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。在南方特别是长江以... 郭少丽│海南医学院第一附属医院 2019/01/18播放(79313)
新生儿疾病筛查主要包括两个，全国必须检查的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。在南方特别是长江以...
郭少丽│海南医学院第一附属医院
2019/01/18播放(79313)
"我国《母婴保健法》中要求对新生儿进行疾病的筛查有先天性甲状腺功能低下症，又称呆小症，和苯丙酮尿症的两项筛查。先天性的甲状腺功能低下，多是由于甲状腺素分泌过少，而导致的婴儿体格和智力发育不全。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，可以引起宝宝智力发育落后。如果这些疾病在新生儿出生后不久就进行检查，对于每个患儿早期诊断、早期治疗，可以避免宝宝各种方面的发育障碍。虽然现代医学发展了，诊疗技术提高了，但是新生儿的死亡原因中，占比较大比例的就是先天缺陷。"
乔善鑫│内蒙古包钢医院
2018/11/07收听(30675)
目前新生儿疾病筛查方法主要是用血片取足底血，可检查苯丙酮尿症及甲状腺功能减退，上述两种疾病需早... 周湘│中日友好医院 2021/09/17播放(62853)
目前新生儿疾病筛查方法主要是用血片取足底血，可检查苯丙酮尿症及甲状腺功能减退，上述两种疾病需早...
周湘│中日友好医院
2021/09/17播放(62853)
新生宝宝在生后，医院会要求做一个新生儿疾病的筛查。新生儿疾病筛查主要是为了筛查甲状腺功能减低症... 张欣│北京大学第一医院 2019/06/17播放(93335)
新生宝宝在生后，医院会要求做一个新生儿疾病的筛查。新生儿疾病筛查主要是为了筛查甲状腺功能减低症...
张欣│北京大学第一医院
2019/06/17播放(93335)
"新生儿疾病的筛查，大致有以下几项：1、先天性的甲状腺功能减退症。2、苯丙酮尿症。3、新生儿遗传代谢性疾病。4、新生儿听力筛查。由于各个地区的疾病发病情况不一样，所筛查的疾病的种类可能有所不同。通过新生儿疾病的早期筛查，可以早期发现某些先天性的遗传代谢性疾病，通过及早地治疗，可以防止孩子以后智力、体格、发育障碍等危害的发生。有的孩子生下来看起来很健康，大多数没有什么症状，但有的病早期症状是没有的，有的病在生后6个月或者1岁才会出现明显的临床症状，到那时孩子的智力和身体的发育已经受到不可逆转的损伤，可能表现为生长迟缓、智力低下、残疾等严重的后果。所以要及早地进行对新生儿疾病的筛查，及早发现、及时治疗、及时预防后遗症的发生。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/24收听(87836)
新生儿疾病筛查常见的问题有：1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/24播放(82358)
新生儿疾病筛查常见的问题有：
1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血...
2018/05/24播放(82358)
"一般的情况下新生儿疾病的筛查结果，可以通过以下方法进行查询：第一、可以到出生的医院进行查询，因为新生儿疾病的筛查中心会通过筛查结果，按各个出生的医院进行分发。第二、新生儿疾病筛查中心查询，宝宝出生的时候，筛查中心的电话号码会告诉为每位家长，如果没有拿到结果可以咨询筛查中心的电话，根据妈妈的名字，出生的医院，出生的日期，查询孩子疾病筛查的结果。第三、目前比较方便的是微信的平台，为了方便家长查询结果，所有筛查的结果都可以通过微信平台推送给家长的手机，可以随时查询筛查的结果。一般的新生儿疾病筛查的结果，大约一个月左右可以检查出来。"
2020/12/09收听(24174)
新生儿疾病筛查的费用有：1、常规四项检查：包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/24播放(83749)
新生儿疾病筛查的费用有：
1、常规四项检查：包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿...
2018/05/24播放(83749)
新生儿疾病筛查包括甲状腺功能、21-羟基情况、蚕豆症、地中海贫血、苯丙酮尿症。因为这几种问题对... 黄伟棠│中山市博爱医院 2018/12/14播放(92309)
新生儿疾病筛查包括甲状腺功能、21-羟基情况、蚕豆症、地中海贫血、苯丙酮尿症。因为这几种问题对...
黄伟棠│中山市博爱医院
2018/12/14播放(92309)
新生儿疾病筛查的时间，正常新生儿出生后3天采血；早产、ICU住院的新生儿，出生后第7天；出生后... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/24播放(96946)
新生儿疾病筛查的时间，正常新生儿出生后3天采血；早产、ICU住院的新生儿，出生后第7天；出生后...
2018/05/24播放(96946)
"目前在中国新生儿疾病的筛查主要是集中在2个疾病，一个是先天性甲状腺功能减低症，一个是苯丙酮尿症。另外，在某些南方地区还会筛查G6PD缺陷病也就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，因为在南方地区有这类溶血病的发生，先天性甲状腺功能减低症主要是检查TSH，也就是促甲状腺激素的水平。苯丙酮尿症一般在检查后1个月内有相关的机构给发出通知，如果有异常，需要复查。"
闫焕利│聊城市第二人民医院
2018/10/28收听(48373)
新生儿疾病筛查，主要筛查两个疾病，即先天性甲状腺功能低下，以及高苯丙氨酸血症，亦称为苯丙氨酸血... 王志新│中日友好医院 2021/07/02播放(53408)
新生儿疾病筛查，主要筛查两个疾病，即先天性甲状腺功能低下，以及高苯丙氨酸血症，亦称为苯丙氨酸血...
王志新│中日友好医院
2021/07/02播放(53408)
"新生儿疾病筛查的病种，在各地可以不一样。通常国家规定的新生儿筛查的疾病包括四种，先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。一般在婴儿出生三天后，在72小时左右，大概哺乳六次后采血。个别新生儿，比如因为早产、低出生体重不能生后立即采血的，最迟不宜超过20天。多选择采婴儿足跟血，采血时让血滴缓慢渗入滤纸片，在滤纸片上形成的血斑的直径应该大于等于8mm。新生儿筛查的主要目的就是在新生儿的群体中应用快速、简便、敏感的方法，对危及生命的内分泌、先天性的遗传代谢性疾病进行早期识别，以便早期诊断、及早治疗，避免患儿机体或者其他重要器官受到不可逆性的损伤。"
田执梁│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/01/29收听(86042)
湖南省儿童医院 罗鸯鸯
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