新生儿疾病筛查常见的问题有： 1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血； 2、先天性甲状腺功能减低症：通过甲状腺功能、甲状腺B超确诊，给予早期治疗； 3、苯丙酮尿症：筛查结果超标较高，进一步确诊，通过特殊治疗措施，如特殊奶粉、药物给予干预； 4、先天性肾上腺皮质增生症：通过激素检测确诊，早期皮肤表现较黑，代谢方面的表现为呕吐、腹泻、脱水。

新生儿疾病筛查的时间，正常新生儿出生后3天采血；早产、ICU住院的新生儿，出生后第7天；出生后病情较重，无喂奶、氨基酸负荷、蛋白质负荷，不超过20天采血；各种原因提前出院、转院、私人诊所、无筛查条件建议72小时后采血，如不具备条件，需做好交接到有条件做疾病筛查的单位采血筛查，建议不超过20天，因为筛查时间晚，难以发现疾病。

新生儿疾病的表现有： 1、饮食：少吃、不吃、拒奶或呕奶等； 2、二便：胎便排出延迟，排尿延迟、尿量少、排尿颜色异常； 3、睡眠、精神状态：睡眠时间过长、难以叫醒、无吃奶时间；不哭、不动、哭吵不安或哭声不对； 4、肤色：肤色紫绀、淤血、苍白； 5、外观：特殊面容、畸形； 6、呼吸：呼吸不平顺、较表浅或暂停。

新生儿疾病筛查结果查询方法包括： 1、可到出生医院查询：新生儿疾病筛查中心筛查结果按各镇街单位分发； 2、新生儿疾病筛查中心查询：宝宝出生时，筛查中心电话号码告诉每位家长，如未拿到结果，可咨询筛查中心，根据妈妈名字、出生医院、出生日期，查询结果； 3、微信平台：为方便家长查询结果，所有筛查结果，通过微信平台推送到家长手机，可查询筛查结果。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。

新生儿疾病筛查结果阴性有如下含义： 1、未发现患有筛查的相关疾病； 2、检测方法灵敏度在95%左右，无任何一种检测方法可达到100%，5%可出现假阴性表现； 3、其他影响因素，如采血时机不对，过早或过晚影响筛查结果； 4、新生儿未吃奶、疾病等干扰； 5、筛查过程中标本保存不当，标本被破坏或采血时重复滴血等。

新生儿疾病包括： 1、器官发育异常：如肺发育不成熟；外观畸形，如唇腭裂、外耳廓异常、脑脊膜膨出；肢体畸形，如多指、并指、少指；消化道畸形，如肛门、食道、肠道闭锁； 2、窒息：根据Apgar评分，3分以下是重度窒息，4-7分是轻度窒息，7分以上是正常新生儿； 3、感染性疾病：肺部感染，如肺炎；皮肤感染，如皮疹、脓疱疹；败血症； 4、黄疸：包括生理性黄疸和病理性黄疸。

新生儿疾病常见的预防措施有： 1、孕前优生优育检查：确认孕前疾病、遗传代谢病、染色体异常等； 2、产前诊断：如唐氏筛查、孕中期NT检查（通过B超发现宝宝颈部透明带的异常）； 3、新生儿疾病筛查； 4、加强护理：婴儿抵抗力较低，若护理不好，易出现感染； 5、预防感染； 6、其他：出生后监测指标、儿保科定期体检、预防接种。