小儿再生障碍性贫血的表现主要是全血细胞减少。血象有三大系，即粒细胞、血红蛋白、血小板。粒细胞减少出现感染，引起发热，继而出现贫血、出血，是小儿再生障碍性贫血关键的三大表现。

小儿再生障碍性贫血和白血病不同，白血病是由于白血病细胞的清运，再生障碍性贫血是由于全血细胞减少，肝脾淋巴结无肿大，且骨髓增生低下。

小儿再生障碍性贫血应与白血病予以区分，小儿再障的表现是骨髓增生不良，白血病的表现是骨髓增生明显活跃或极度活跃。