小儿骨髓增生异常综合征临床常见表现是贫血，可伴有出血、感染或肝脾淋巴结肿大；血常规检查表现为粒细胞、血红蛋白、血小板三系均减少，或一系、两系减少；行骨髓检查可发现骨髓增生活跃，有病态造血。骨髓增生异常综合征易转变为白血病，白血病患儿需进行化疗。此病属难治性贫血，贫血症状难以纠正，其最终的治疗方案是进行骨髓干细胞移植。