小儿骨髓增生异常综合征可进行常见检查与特殊检查。常见检查即血常规检查，血常规检查可观察粒细胞、红细胞、血小板及网织红细胞计数，了解骨髓增生情况；此病确诊依靠骨髓检查，可行骨髓常规检查，也可做骨髓活检，若骨髓检查发现病态造血，结合患者临床表现及血常规情况，明确诊断。小儿骨髓增生异常综合征应引起大家重视，此病治疗效果欠佳，部分患者可转变为白血病。