小儿多囊肾是一种先天发育异常造成的疾病，胎儿在宫内时即表现为多囊肾，肾脏皮质和髓质出现多个内含液体的囊肿，出生后可能会进行性的增大。小儿多囊肾发病原因尚不清楚，可能是胚胎在宫内发育时发生基因突变。一般在胎儿期通过B超检查较难发现多囊肾，早期患儿一般无临床表现，随年龄增加囊性组织逐渐增大，对肾脏产生压迫，可以出现肾区不适或者尿量少等症状。