广东医科大学顺德妇女儿童医院
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唐氏筛查除血清学检查标志物外，还加入了年龄、孕妇体重、孕周。唐氏筛查高风险是指唐氏综合征的可能性较高，发生率较高。现在常做的唐氏筛查是早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，9周-14周时做早期唐筛，如果加入早期NT检查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐筛，如果错过上述筛查，可以在22周-28周左右做三级超声的筛查。唐氏综合征是一种染色体疾病，50%的唐氏综合征在B超下无任何表现，50%左右在整个孕期会有B超的原始标志，提示胎儿可能有问题。
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唐氏筛查如果出现了高风险，多数原因都是因为胎儿本身患有染色体疾病，尤其是本身患有21三体综合征... 程娇影│中日友好医院 2021/06/23播放(65139)
唐氏筛查如果出现了高风险，多数原因都是因为胎儿本身患有染色体疾病，尤其是本身患有21三体综合征...
程娇影│中日友好医院
2021/06/23播放(65139)
孕妇在孕中期会做唐氏筛查，简称唐筛。它是一种筛查，主要通过给孕妇抽血，间接筛查胎儿染色体正常与... 郝丽英│首都医科大学北京妇产医院 2019/10/26播放(59958)
孕妇在孕中期会做唐氏筛查，简称唐筛。它是一种筛查，主要通过给孕妇抽血，间接筛查胎儿染色体正常与...
郝丽英│首都医科大学北京妇产医院
2019/10/26播放(59958)
唐氏筛查高风险引起的原因非常多。主要是遗传以及染色体的因素，孕妇年龄、体重，孕周、月经是否规律... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/03/23播放(60517)
唐氏筛查高风险引起的原因非常多。主要是遗传以及染色体的因素，孕妇年龄、体重，孕周、月经是否规律...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/03/23播放(60517)
唐氏筛查高风险主要由于胎儿发生染色体异常，风险增高所导致。一般对于怀孕在16-18周，预产期年... 毛滢│北京医院 2021/03/23播放(79586)
唐氏筛查高风险主要由于胎儿发生染色体异常，风险增高所导致。一般对于怀孕在16-18周，预产期年...
毛滢│北京医院
2021/03/23播放(79586)
"如果唐筛是高风险要进一步的去做诊断，做羊水穿刺、羊水染色体核型分析，去查胎儿染色体，查出来结果是21三体是唐氏儿，就说明确实是唐氏儿，所以唐筛就筛出来是高危。但反过来讲，如果得出来的结论不是唐氏儿而是正常的，就说明测得不准。本身唐筛高风险也不是说一定有问题，唐筛高风险里边有一部分人是正常人。但是是高风险就不能排除是唐氏儿的可能性，所以要进一步的做诊断。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/29收听(93300)
"唐氏筛查高风险，说明宝宝患有唐氏综合征的风险性比较高。导致唐氏筛查出现高风险结果的原因主要包括：一、孕妇的年龄比较大，属于高龄孕妇。这个时候孕妇的卵巢功能一般都有所衰退，卵巢排出的卵子质量不是很好。怀孕以后进行唐氏筛查的时候，筛查结果一般都会出现高风险。二、孕妇有分娩异常胎儿的生产史，或者是家族中有唐氏患儿的出生史。在进行唐氏筛查的时候，对于筛查结果都会产生一定的影响，使筛查结果出现高风险的表现。三、部分孕妇有吸烟的习惯，或者是怀孕后，经常都处于吸二手烟的环境中，也会对筛查结果造成影响。筛查结果高风险，并不是确诊宝宝患唐氏综合征，应当进行进一步的检查，明确诊断。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/08/12收听(95653)
唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异，无创DNA和羊水穿刺的准确率可以高达99%以上。目前唐氏筛查高风险，说明胎儿有异常的情况，需要考虑进一步明确诊断。羊水穿刺是检查基因、染色体，准确率最高，但是风险系数也相对比较大，需要选择大型医院住院进行，安全系数高一点。
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/09/15收听(16936)
"唐氏筛查临界高风险，说明存在18、21三体综合征的风险，一般18、21综合征1000mmol\/L以上都是低风险的，270-1000mmol\/L之间是临界高风险，说明孕妇处于临界高风险的状态，处于临界高风险的孕妇建议进一步的进行产前诊断，以防发生唐氏儿的情况，可以去做无创DNA的检查或者羊水穿刺。无创DNA的检查费用大概2000块钱左右，准确率在90%-95%。羊水穿刺的费用大概1800元左右，准确率是100%的。羊水穿刺准确率是最高的，是有创操作，有可能造成孕妇的早产、流产、感染，是有风险的。无创DNA不存在这个风险，只是抽母亲的外周血，准确率相对略低，对唐氏筛查的临界高风险是可以仅做无创DNA检查的。"
张薇│北部战区总医院
2019/07/01收听(55563)
"对于唐氏筛查高风险，一般首选羊水穿刺检查，抽取羊水培养羊水的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，作为胎儿染色体检查的确诊。唐氏高风险假阳性率很高，大部分高风险患者羊水穿刺结果正常，所以唐氏筛查高风险也不必过于紧张，按照医生的要求一步步来就可以。有些医生对于唐筛高风险建议做胎儿无创DNA检测，从妈妈血中分离胎儿DNA成分，检查胎儿是否有染色体异常，理论上比生化唐筛准确，但是用它作为唐筛高风险的确诊试验目前临床证据不足，需要谨慎选择。"
赵晓东│北京医院
2019/10/08收听(95393)
"唐筛检查，是唐氏综合征产前筛选的简称，主要是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿是不是有唐氏儿的可能性。如果唐筛检查结果显示，胎儿患有唐氏综合征的危险度比较高，需要进一步的进行无创DNA或者羊水穿刺的检查。一般年龄在34岁以下的年轻孕妇，都应该进行唐筛检查。检查的时间是怀孕15周-20周内进行，空腹抽血检查，最好是在怀孕16周-18周之间进行检查。如果是已经超过34岁的高龄孕妇，或者家属中有唐氏患者，或者已经生过唐氏儿的女性，属于高危险的人，这种情况不需要进行唐筛检查，直接进行无创DNA或者羊水穿刺的检查。"
2018/08/20收听(87906)
唐氏筛查是一种筛查手段，并不是确诊手段。唐氏筛查高风险，提示21-三体综合征、18-三体综合征... 金素芳│广州中医药大学深圳医院 2021/06/06播放(94399)
唐氏筛查是一种筛查手段，并不是确诊手段。唐氏筛查高风险，提示21-三体综合征、18-三体综合征...
金素芳│广州中医药大学深圳医院
2021/06/06播放(94399)
"容易唐氏筛查高风险的人群，包括年龄比较大的孕产妇，或者出现过异位妊娠史的孕产妇、孕产妇孕期有过病毒感染的病史、以前生过或者怀孕过有染色体异常胎儿的人群。怀孕以后如果服用过药物，或者经常处于不良的生活环境中，这些人都容易在唐氏筛查中出现高危情况。在怀孕的早期要进行唐筛检查，看胎儿是否有唐氏综合征的可能性，是否有先天性染色体的缺陷。如果发现异常，就要及时处理，在孕期要定期的到医院进行检查，多吃对胎儿生长发育有利的食品，及时补充叶酸，可以预防一部分神经管的畸形。"
2021/02/04收听(21823)
做唐氏筛查出现高风险需要做进一步检查，并不是一定会出现异常问题。唐氏筛查高风险只是一个筛查试验，并不是确诊试验，当出现有唐氏筛查高风险的时候，患者最好做羊水穿刺也就是DNA的筛查，来确诊判断胎儿患有唐氏儿的风险高低。若羊水穿刺诊断为高风险，需要及时的终止妊娠，否则此种胎儿出生后对胎儿的智力、发育等都会造成较大的影响，不利于宝宝的健康成长。当女性在35周岁以下，怀孕后在16-18周之间需要做一个唐氏筛查，有利于判断胎儿患有先天性畸形风险的高低，而女性怀孕年龄在35周岁以上的，就应直接做羊水穿刺检查。
张宏艳│北部战区总医院
2020/10/12收听(71439)
"唐氏筛查只是一种筛查方式，并不是确诊方式，虽然可以提示胎儿患有唐氏综合症风险性的高低，但是并不能确诊是否患有唐氏综合症。而且，唐氏筛查的结果受到多种因素的影响，如果在筛查时，孕妇提供的孕周、实际年龄、体重等信息不准确，或者是筛查之前孕妇过度劳累、情绪不良、吸烟、饮酒等因素都会影响筛查结果的准确性。当出现唐氏筛查高风险时，孕妇不要过分紧张，及时到医院去进行进一步的检查，明确诊断。唐氏筛查高风险的孕妇，在进行DNA检查的过程中大多数都是正常的。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/05/20收听(41694)
"唐氏筛查是指在妊娠16-18周，通过抽取母体外周血，对于胎儿染色体异常的血清生化学检测，主要筛查的指标是18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管畸形。如果唐氏筛查检测发现这三项中有一项是高风险，说明胎儿有罹患染色体异常的风险，要进行进一步的产前诊断。目前产前诊断的金标准是羊水穿刺染色体核型分析，这是目前最为准确的诊断指标。但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或者惧怕羊水穿刺引起的流产、感染等风险，还可以选择母体外周血的胎儿DNA检测，这个检测是高级别精确的筛查。如果筛查结果属于高风险，要做进一步的羊水穿刺诊断。"
2019/09/19收听(57839)
唐氏筛查出现高危情况，表明胎儿患有唐氏综合征的几率很大，很有可能出现智力低下的现象，但是唐氏筛查假阳性率很高，大部分高风险患者羊水穿刺的结果正常，所以唐氏筛查高风险也不必过于紧张。因为唐氏筛查是一种筛查愚型儿普遍使用的方法，其简单、便捷、损伤小，但它并不是最终确定愚型儿的检查方法，最终的诊断还是需要做羊水穿刺检查，这个检查可以是最终确定是不是唐氏儿。但是我们国家2019年下半年开始，大部分地区关于筛查先天疾病的孕期检查，把无创DNA检测设为免费筛查的项目。也就是从妈妈血中分离胎儿DNA成分，检查胎儿是否有染色体异常。理论上比唐筛更准确，但使用它作为唐筛高风险的确诊还是低于羊水穿刺。所以在没有必要做有创羊水穿刺检查的时候，无创DNA检测更优于唐氏筛查。
杜亚飞│河北医科大学第一医院
2020/04/22收听(46167)
"唐氏筛查高风险，这种情况也不用过于的紧张，因为做唐氏筛查的准确几率只能达到65%以上。确定高风险之后，还需要进一步做无创DNA的检查，这种检查结果比唐氏筛查要准确得多，而且检查的手续也是比较繁琐和复杂的。虽然检查也是通过孕妇的血清，根据孕妇的孕周、年龄、体重，综合分析判断胎儿的具体情况，但是无创DNA的准确几率能够达到99%。如果做无创DNA还有问题，还可以做羊水穿刺的检查，做完羊水穿刺检查结果确定胎儿没有问题的情况下，再让宝宝出生。如果做羊水穿刺胎儿还是有问题，就应该及时的终止妊娠。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/16收听(22593)
唐氏筛查高风险的时候，需要查看孕妇处于早孕期还是中孕期。处于早孕期的孕妇进行唐氏筛查，被称为早... 龚护民│海南省人民医院 2020/06/09播放(71558)
唐氏筛查高风险的时候，需要查看孕妇处于早孕期还是中孕期。处于早孕期的孕妇进行唐氏筛查，被称为早...
龚护民│海南省人民医院
2020/06/09播放(71558)
"生化唐筛一般检测3个内容，21三体、18三体和神经管畸形。如果21三体高风险或者18三体高风险，要进一步检查羊水穿刺作为确诊手段，一旦确诊为染色体异常，要及时的中期妊娠引产，放弃胎儿。如果单纯的神经管畸形高危，要等到孕22-24周畸形排查B超时再进一步确诊，如果B超筛畸未发现胎儿神经管畸形，就进一步长期随诊就可以。如果发现畸形再与家属协商，作出决定。"
2019/11/07收听(80645)
唐氏筛查年龄高风险表示：是由于年龄因素导致筛查结果出现异常，普通唐筛的筛查率为60%左右，其结果受孕妇的年龄、体重、孕周等影响。如果唐氏筛查结果出现高风险的时候，建议行无创DNA筛查，或者是羊水穿刺进一步检查。当孕妇的年龄＞35周岁，特别是＞40岁的时候，建议直接行羊水穿刺确诊，当普通唐筛高风险的风险值＞1/50的时候，也不建议行无创DNA筛查，需要行羊水穿刺来确诊。由于唐氏患儿表现为智力低下，同时合并多脏器畸形，目前并没有很好的治疗方法。所以当唐筛结果出现异常的时候，应当及时看医生，根据医生的建议进一步检查确诊，避免唐氏患儿的出生。
2019/09/20收听(48599)
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