骨软化症属于骨代谢疾病，是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种全身性骨骼疾病。若发生于婴幼儿及儿童时期，即骨基质矿化障碍发生于骨骺生长板闭合前，为佝偻病；若发生于成人，即骨基质矿化障碍发生于骨骺生长板闭合后，即为骨质软化症。骨软化症主要是由维生素D、钙或血磷不足而引起，先天遗传以及后天因素均可导致。先天遗传可引起低磷、维生素D受体突变或维生素D羟化酶缺陷等，均可导致骨软化症；后天缺乏维生素D、钙，或肝肾功能疾病、肿瘤等疾病均可引起骨软化症。