北京大学第一医院
神经内科
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肌营养不良症是遗传基因突变导致的以进行性肢体无力为主要表现的肌肉病变，常见类型有肌营养不良,包括假肥大型肌营养不良，即以腓肠肌肥大为主，多发于小男孩；
面肩肱型肌营养不良，多出现面部肌肉无力、上肢近端无力、翼状肩胛；以及强直性肌营养不良，以双手发僵为主要表现，同时手脚无力。通常需做肌电图、基因检查，必要时需做肌肉核磁共振、肌肉病理检查。因其发病较隐匿，需与肌炎进行鉴别。
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"肌营养不良症又称为进行性肌营养不良，是一种肌肉变性疾病，通常有遗传性。临床症状多数表现为缓慢进行性发展，出现对称性肌肉无力和肌萎缩，辅助检查血清肌酶明显升高，具有遗传表现。其肌电图提示为肌源性损害，肌活检病理可显示广泛肌纤维萎缩，呈小圆形，伴肌纤维变性、坏死和再生，严重者伴有大量脂肪组织增生。肌营养不良症临床可分为九种类型，每种类型都是一种独立的遗传病，目前临床上对于肌营养不良症，尚无有效的治疗方法。"
王翀│南京鼓楼医院
2021/06/01收听(37604)
肌营养不良症是一种遗传性疾病，是由于肌肉基因的突变导致肌纤维、肌细胞不能维持正常的生理功能，逐... 洪道俊│北京大学人民医院 2019/05/28播放(84852)
肌营养不良症是一种遗传性疾病，是由于肌肉基因的突变导致肌纤维、肌细胞不能维持正常的生理功能，逐...
洪道俊│北京大学人民医院
2019/05/28播放(84852)
强直性肌营养不良症属于强直性肌病，是一种常染色体显性遗传病，是由染色体异常所引起。其主要特征是肌肉无力、肌肉强直与肌肉萎缩。除了有肌肉病变以外，患者还常常伴有其他系统受累，比如眼睛常有白内障，心脏有心律失常，内分泌系统有糖尿病，秃发、多汗，以及性功能障碍等自主神经异常的表现。部分患者还会有智力减退，此病的基因是位于19号染色体的长臂上，简称md1基因，此基因出现异常会使基因表达出现异常，对细胞有毒性损害而致病，而且此病的外显率是100%。
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2020/05/06收听(88133)
肌营养不良症迄今为止尚无特异性的治疗方法，只能给予对症治疗以及支持治疗，患者可增加营养、正常活动，物理疗法和矫形治疗可以预防和改善脊柱畸形和关节挛缩，对于维持活动功能非常重要。因为是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患者不鼓励做较剧烈的运动，以免加重病情，但建议患者适当运动，也不能长期卧床，药物治疗可选用辅酶Q10、ATP、维生素E等进行辅助治疗。由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断以及人工流产患病胎儿就显得尤其重要。
2020/08/04收听(21446)
"进行性肌营养不良症目前尚无有效的治疗方法，该疾病是一种遗传性疾病，以进行性的肌肉萎缩，无力为特点，没有感觉障碍。电生理可以表现为肌源性损害，神经传导速度是正常的。该疾病的药物上可以选用ATP、维生素E及肌生注射液等。生活中注意适当的增加营养，进行适当的锻炼。物理疗法和矫形治疗，对有关节挛缩和脊柱畸形的病人可以预防性的应用。鼓励病人尽可能从事日常活动，避免长期卧床带来的并发症，强直性肌营养不良症，同样无根本的治疗措施。针对肌强直可以口服卡马西平或者苯妥英钠治疗，物理治疗对保持强直性肌营养不良的肌肉功能有一定的作用，目前该疾病也是通常以支持对症治疗为主。"
毛森林│哈尔滨医科大学附属第二医院
2019/07/18收听(11231)
"肌营养不良的患者是一种遗传疾病，在临床上患者会出现走路延迟、动作困难或者笨拙、步履艰难等多种情况，蹲起和上、下楼梯困难。正常儿童是在两岁之后就可以缓慢行走，而这种患者可能需要三岁，甚至更久才开始独立行走，一直行走不稳。随着患者的年龄增大，症状可能逐渐明显，运动能力较同龄儿较差，走路出现步态异常，如行走摇摆，俗称鸭步，上下楼困难，蹲起来的时候也困难。肌营养不良的患儿多于3-5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，随着病情发展大约12岁左右的患者可以失去独立行走能力，需到医院进行检查，对症治疗。"
刁芳明│广州医科大学附属第二医院
2021/02/04收听(18504)
进行性肌营养不良到目前为止尚无特异性的治疗方法，只能给予对症治疗及支持治疗，如增加营养和正常活动，物理治疗和矫形治疗可预防及改善脊柱畸形、颌关节挛缩，对维持活动功能非常重要。因为是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患者，不鼓励做较剧烈的运动，以免加重病情，但建议患者适当运动，也不能长期卧床。药物治疗可选用辅酶Q10、ATP酶、维生素E等，由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者，进行产前诊断，人工流产患病胎儿，这些选择尤其重要。
2020/07/29收听(93313)
"肌营养不良症是一种遗传性疾病，主要以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征，该病目前没有很好的治疗方法，只能进行对症治疗。首先针对肌营养不良症可以采取药物治疗，临床上常用三磷酸腺苷、维生素E、葡萄糖、胰岛素等药物进行治疗。在发病早期，可以尽早的给予患者激素治疗，临床上常用的激素是地塞米松，如果患者出现肌肉强直还可以口服卡马西平或苯妥英钠。在日常生活中还应积极的进行锻炼，注意增加营养，帮助肌营养不良症的恢复，患有这种疾病还可以进行物理疗法和矫形治疗。另外，行成肌细胞移植或骨髓干细胞移植，对肌营养不良症也具有一定的效果。"
余芬│武汉市第三医院
2020/12/24收听(96360)
"肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力，同时导致支配运动的肌肉变性，为特征的疾病。一般都是先天性的、遗传性的疾病，因为基因的异常、突变导致的疾病。主要表现就是骨骼肌的肌肉出现了进行性加重的萎缩和无力，有些可以累及到心肌，即心脏的肌肉，临床表现可以分为几种类型：第一、假肥大型肌营养不良，较严重的假肥大型肌营养不良，主要表现为起病在2-8岁，初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼，以及脊髓前突、腰部膨出；第二、表现为面间弓形的营养不良，主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等；第三、表现为肢带肌的营养不良，主要影响骨盆的带肌群和腰大肌，导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆、经常跌倒等等。这个肌营养不良属于遗传性的疾病，治疗起来比较困难，西医一般是通过锻炼、激素的治疗。而中医通过中医补肾、主骨生精的方法进行治疗，一般效果不是很好。"
张道俭│北京大学第一医院
2020/04/16收听(49211)
进行性肌营养不良症是一组以肢体肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，目前尚无法根治。... 陆春玲│河北医科大学附属以岭医院 2020/02/25播放(73482)
进行性肌营养不良症是一组以肢体肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，目前尚无法根治。...
陆春玲│河北医科大学附属以岭医院
2020/02/25播放(73482)
"肌营养不良症，是一种由遗传基因突变导致的原发性进行性骨骼肌疾病。不同类型的肌营养不良，出现特定肌群的进行性肌力丧失，一般发病年龄就从小孩到成年晚期都有。它分很多种类型，常见的肌萎缩蛋白病、强直性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良，还有很多少见的肌营养不良，但是各自表现和治疗都不是太一样。相比较常见的抗肌萎缩蛋白病，起病多是小孩，大多数人出生以后就会发现运动发育比较迟缓，然后站立比较困难，而且多数站起时有一种特殊的姿势，医学上叫Gower征阳性。这种遗传性疾病的治疗办法主要就是对心脏、肌肉、脑进行评价，选择适宜的治疗可延长生命，改善生活质量，没有什么太特殊的治疗办法。可以物理康复为主，配合药物治疗，有的吃糖皮质激素改善症状等，这种患者一般寿命都比较短。"
黄忠华│抚顺市中心医院
2019/06/23收听(31183)
"肌营养不良症的检查主要包括以下几类：1、血清酶学检查。主要是抽血查血清的肌酶谱，常用的指标是肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶，有进行性肌营养不良症的患者，这些酶的指标都显著升高。2、电生理检查。主要是肌电图检查，如果能够提示肌源性损害，就支持肌营养不良症的诊断，也可以同时做神经传导速度检查，排除神经损害导致的肌萎缩等。3、基因检查。因为肌营养不良症大多和遗传有关，是一种基因疾病，所以基因检测能够帮助确诊，并且能够帮助明确分型。4、肌肉活检。这是一种病理检查，肌营养不良患者的肌肉会出现坏死、再生，有间质脂肪和结缔组织增生的特点，肌肉活检能够帮助诊断肌营养不良症。"
2020/01/22收听(60243)
进行性肌营养不良，是一种肌肉变性疾病和遗传有关，常常呈进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。其中最常见的类型，是假肥大型肌营养不良。患者往往在儿童期开始起病，出现发育落后，能够独立行走的时间推迟，或者一直都有行走不稳症状，随着儿童年龄增加，症状会逐渐明显，出现协调运动能力差、动作笨拙、不能好好奔跑、步态摇摆俗称为鸭步，并且有明显的蹲下站起时困难，患者需要先翻身趴在地上，然后以双手撑地，将上半身撑起，再用双手扶住膝盖和大腿慢慢站起，也就是Gower征阳性。实验室检查肌酶谱可以发现肌酸磷酸激酶常明显升高，肌电图检查提示肌源性损害。肌营养不良目前没有特效治疗方案，大多数预后不良，可以导致儿童的伤残，最后导致死亡。
2019/07/19收听(67751)
进行性肌营养不良症是Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病，是一种非常严重的致残、致... 洪道俊│北京大学人民医院 2019/05/28播放(72177)
进行性肌营养不良症是Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病，是一种非常严重的致残、致...
2019/05/28播放(72177)
进行性肌营养不良症患者生存时间不一，部分患者可于20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭，少部分患者寿命可接近正常生命年限。进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾...
王宇│中日友好医院
2020/04/27阅读(3703)
"进行性肌营养不良，是由于遗传性因素所导致的原发性骨骼肌的疾病，主要的临床表现为缓慢，进行性加重的肌肉萎，以及肌肉无力，逐渐导致不同程度的运动障碍。临床症状最常见的是表现为肌肉萎缩、肌肉无力，随着病情的进展运动障碍。刚开始发病，可能仅仅表现为比如大腿的肌肉发现逐渐的变细，然后随着病情的进展，其他部位的肌肉也会逐渐萎缩、变细，肌容量变小，然后随着肌肉的萎缩的程度的加重，肌无力的程度也是逐渐加重的。随着肌萎缩、肌无力的加重，就会慢慢的导致患者行走的无力，从蹲位转换为站位的时候，表现为需要扶墙，甚至逐渐的不能独立站起。一旦发现类似的临床表现，应该尽早的到神经内科全面的诊治，进行必要的肌电图检查、电生理检查等等，以便尽早的进行合理的治疗。"
朱凤磊│解放军总医院第七医学中心
2020/04/07收听(34193)
肌营养不良症是一种遗传性疾病，肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症... 洪道俊│北京大学人民医院 2019/05/28播放(77297)
肌营养不良症是一种遗传性疾病，肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症...
2019/05/28播放(77297)
进行性肌养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病，是一种基因变异问题，基因... 洪道俊│北京大学人民医院 2019/05/28播放(56957)
进行性肌养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病，是一种基因变异问题，基因...
2019/05/28播放(56957)
进行性肌营养不良症的遗传方式称为X连锁隐性遗传。X连锁是指性染色体相关联的X染色体进入女性，Y... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/07/11播放(82496)
进行性肌营养不良症的遗传方式称为X连锁隐性遗传。X连锁是指性染色体相关联的X染色体进入女性，Y...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/07/11播放(82496)
"假肥大型肌营养不良症，是以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，包括杜兴氏肌肉营养不良和贝克型肌营养不良，临床常见的是杜兴肌营养不良，是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌肉疾病。本病是遗传性疾病，多属于X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。假肥大型肌营养不良症主要症状是儿童期发病，走路容易跌倒、奔跑困难，可以出现急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降，还会出现癫痫、情感和行为问题，晚期可以因为反复的感染而出现心力衰竭和心律失常，急性胃扩张可以导致死亡，容易出现心衰、心律失常、急性胃扩张、癫痫等并发症，到医院就诊的时候需要检查肌酸磷酸激酶、肌肉组织活检、肌电图和基因的检查。诊断方面，血清肌酸磷酸激酶显著增高是重要诊断依据，需要结合儿童期发病，走路容易跌倒、学习困难，有癫痫、情感和行为问题，结合肌电图、基因诊断和肌肉组织活检可以诊断。治疗方面目前没有特效治疗，主要采用营养神经，增强肌力，以延缓肌肉萎缩等措施，可以使用支具防止脊柱侧弯、脊柱弯曲和肌肉萎缩，建议给予高蛋白、高营养为主的饮食，不要食用辛辣刺激性食物，要保证钙和蛋白质等营养的摄入，积极防治致命性的呼吸道感染。"
兰俊│十堰市中西医结合医院
2020/05/09收听(38068)
河南省人民医院 李书剑
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北京同仁医院 梁昱
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河北省人民医院 张晓伟
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