北京大学第一医院
神经内科
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进行性肌营养不良初期症状主要包括：
1、单纯肌酸激酶升高，或转氨酶高，易误诊为肝损害；
2、进行性肢体无力，常见肢带型肌营养不良所致的肢体无力，表现为蹲起、上肢上举费力；亦可表现为肌肉疼痛，检查后可发现其肌酸激酶升高，且伴有基因突变；
3、部分患者有骨骼或心脏病变，甚至可因肌营养不良引发心肌病或骨骼畸形。
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"进行性肌营养不良症，最主要的症状是缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩。这个疾病其实是分很多型的，最常见的是假肥大型。假肥大型在小腿的腓肠肌，会出现肌肉的肥大，有骨盆带肌的无力，有起立困难的感觉，表现为走路慢、脚尖着地、容易摔倒。上肢肩胛带和上臂肌肉也会受累，但是程度会比骨盆带肌要轻一些。还有面肩肱型的肌营养不良症，在面部和肩胛带的肌肉是最容易受到影响的，会出现眼睑闭合无力，吹口哨、鼓腮困难。肩胛带肌是三角肌、肱二头肌、肱三头肌，这些肌肉也会出现明显的萎缩和无力。肢带型肌营养不良，主要是在骨盆带肌和肩胛带肌部位发生肌肉的萎缩和无力。眼咽型的肌营养不良，主要表现是上眼睑下垂、眼球运动障碍，还会出现吞咽困难、发音不清等。"
瞿萍│安徽医科大学第二附属医院
2019/08/05收听(77563)
"进行性肌营养不良，是由于遗传性因素所导致的原发性骨骼肌的疾病，主要的临床表现为缓慢，进行性加重的肌肉萎，以及肌肉无力，逐渐导致不同程度的运动障碍。临床症状最常见的是表现为肌肉萎缩、肌肉无力，随着病情的进展运动障碍。刚开始发病，可能仅仅表现为比如大腿的肌肉发现逐渐的变细，然后随着病情的进展，其他部位的肌肉也会逐渐萎缩、变细，肌容量变小，然后随着肌肉的萎缩的程度的加重，肌无力的程度也是逐渐加重的。随着肌萎缩、肌无力的加重，就会慢慢的导致患者行走的无力，从蹲位转换为站位的时候，表现为需要扶墙，甚至逐渐的不能独立站起。一旦发现类似的临床表现，应该尽早的到神经内科全面的诊治，进行必要的肌电图检查、电生理检查等等，以便尽早的进行合理的治疗。"
朱凤磊│解放军总医院第七医学中心
2020/04/07收听(34193)
"进行性肌营养不良症是一种遗传性骨骼肌的变性形疾病，病理上主要是以骨骼肌的纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分病理类型可以累及心脏和骨骼系统。传统上可能分为假肥大型肌营养不良，还有肩肱型营养不良等等很多种类型。它的发病原因主要是遗传性的疾病，多有家族史，也可以有散发病例出现的基因突变。主要是在肌细胞膜的一个外基质，还有跨膜区和细胞膜内以及细胞核上会有许多的蛋白，基因变异可以导致这些蛋白的编码出现缺陷或不足，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞的结构中起到不同的作用，所以可以导致不同类型的肌营养不良。"
申剑│北京医院
2020/04/05收听(10557)
"什么是进行性肌营养不良症？这是原发的横纹肌遗传性疾病，患者肢体近端开始，双侧、对称性的进行性加重的肌肉无力、萎缩，个别的患者还有心肌的变化，是神经肌肉病中最多见的疾病。这样的病人随着年龄的逐渐增长，萎缩的越来越厉害，最后失去生活自理的能力而造成的不可逆损害，眼睁睁的看着自己肌肉无力、萎缩、瘫痪，最后影响到生命。其被形象的称为渐冻人的现象，没有特效的治疗方法。"
黄世昌│北京大学第一医院
2019/09/24收听(29819)
进行性肌营养不良症是特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性肌营养不良症，主要是X连锁... 洪道俊│北京大学人民医院 2019/05/28播放(53079)
进行性肌营养不良症是特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性肌营养不良症，主要是X连锁...
洪道俊│北京大学人民医院
2019/05/28播放(53079)
进行性肌营养不良症是一组以肢体肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，目前尚无法根治。... 陆春玲│河北医科大学附属以岭医院 2020/02/25播放(73482)
进行性肌营养不良症是一组以肢体肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，目前尚无法根治。...
陆春玲│河北医科大学附属以岭医院
2020/02/25播放(73482)
"进行性肌营养不良症患者，不同类型患者，他们的预后是不同的。譬如，D型肌营养不良症患者，大多数患者伴有心肌损害，约30%的患儿有不同程度的智力障碍。患儿一般12岁左右不能行走，需要坐轮椅，最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力，肺容量明显下降，心律失常和心功能不全。多数患儿在20-30岁左右的时候，因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。而B型肌营养不良症患者，进展速度缓慢，病情较轻，12岁以后仍然能够行走，心脏很少受累，智力正常，存活期长，接近于正常生命年限。面肩肱型肌营养不良症患者，病情进展缓慢，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，大约20%的患者需要坐轮椅，生命年限接近于正常。肢带型肌营养不良症患者，10-20岁左右起病，病情缓慢进展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。E-D型患者5-15岁左右缓慢起病，智力正常，心脏传导功能障碍，表现为心动过速、晕厥、房颤、心脏扩大，心肌明显损害，病情进展缓慢，患者常因心脏病而致死。另外，眼肌型以及远端型患者，病情进展缓慢，年限接近于正常寿命。"
梁发俊│安徽中医药大学第二附属医院
2018/09/10收听(47286)
进行性肌营养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一种遗传性肌肉病。目前该种疾病除了个别... 洪道俊│北京大学人民医院 2019/05/28播放(62054)
进行性肌营养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一种遗传性肌肉病。目前该种疾病除了个别...
2019/05/28播放(62054)
"进行性肌营养不良症屹今为止尚无特异的治疗方法，只能给予对症及支持治疗，比如增加营养，正常活动等等。物理疗法和矫形治疗可以预防以及改善患者的脊柱畸形和关节挛缩，对于维持活动功能很重要。由于进行性肌营养不良症是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患者，一般不鼓励做教较剧烈的运动，以免加重病情。但是要建议患者适当运动，不能够长期卧床。要药物治疗可以选用atp、肌酐、维生素E等等。基因及干细胞移植治疗，目前尚未显现有效性。由于该病目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿显得尤为重要。"
袁俊丽│邯郸市第一医院
2018/10/30收听(457)
进行性肌营养不良症患者生存时间不一，部分患者可于20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭，少部分患者寿命可接近正常生命年限。进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾...
王宇│中日友好医院
2020/04/27阅读(3703)
进行性肌营养不良症是Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病，是一种非常严重的致残、致... 洪道俊│北京大学人民医院 2019/05/28播放(72177)
进行性肌营养不良症是Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病，是一种非常严重的致残、致...
2019/05/28播放(72177)
"进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素，所导致的一种原发性的骨骼肌疾病。主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩，慢慢肌肉没有力量。还有不同程度的运动障碍。这种疾病大多数都是因为遗传的方式所引起的，它具有不同的特点和类型，可能表现的也不尽相同。这种病的病因在这么多年来研究的结果主要就几点：第一点、就是血管性的；第二点、就是神经性的；第三点、就是肌纤维再生错乱等。这些证据最终都是表明了，细胞膜缺陷对于这个病的发生可能是主要的原因。最主要的表现就是肌肉慢慢出现萎缩，然后导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。通常如果进行治疗，可能会根据现有的症状去维持，并没有特别良好的去治疗办法。维持主要就是用维生素E、肌酐等去控制它，最好就是通过适当的锻炼，延缓肌肉萎缩症状。"
李芊绵│哈尔滨市儿童医院
2018/03/23收听(79787)
进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，主要表现是四肢无力、肌肉萎... 陆春玲│河北医科大学附属以岭医院 2020/02/25播放(80892)
进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，主要表现是四肢无力、肌肉萎...
2020/02/25播放(80892)
进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。临床特点是进行性加重、对称性的肌无力、肌萎缩。假... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(50145)
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高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(50145)
进行性肌营养不良症常伴随跟腱挛缩，走路摇摆，家长需看护好患儿，如在崎岖路面上搀扶好患儿，因其骨... 袁云│北京大学第一医院 2018/09/06播放(71845)
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进行性肌养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病，是一种基因变异问题，基因... 洪道俊│北京大学人民医院 2019/05/28播放(56957)
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2019/05/28播放(56957)
"进行性肌营养不良症是由于遗传因素导致，在治疗上患者可以选择药物帮助治疗，可以选择加兰他敏、三磷腺苷、维生素E、腺苷等多种药物帮助治疗。同时患者也要注意，可以适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。在日常生活中患者也要注意营养，以高营养、高蛋白的食物为主，例如鸡蛋、牛奶、牛肉等多种食物，同时也要避免过度的运动，以免导致患者肌肉的耗氧量过多，出现其他并发症，适当的进行理疗缓解症状，必要时应该到医院进行手术帮助治疗。"
曲延民│哈尔滨市第一医院
2020/02/07收听(94251)
"目前对于治疗进行性肌营养不良症的西医方法来说是非常少的，最主要的在临床上用得最多的就是激素的冲击治疗。如果是对于逐渐缓慢并且进行性加重的患者，建议可以选用针灸治疗。因为针灸对于这一类的疾病，也就是属于中医来说的痿证，它有着一定的疗效。但是，它也只是起到缓解疾病进一步发展的一种作用，并没有从根本上治疗这个疾病的方法。"
刘奕蕾│安徽中医药大学第二附属医院
2018/01/16收听(35425)
进行性肌营养不良是一组由于遗传因素导致的骨骼肌肌肉变性的疾病，在遗传方式上，主要是常染色体的显... 张湘斌│湖南省脑科医院 2019/05/05播放(84653)
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张湘斌│湖南省脑科医院
2019/05/05播放(84653)
进行性肌养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病。Dystrophin基因... 洪道俊│北京大学人民医院 2019/05/28播放(96773)
进行性肌养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病。Dystrophin基因...
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