地中海性贫血是由于基因异常导致血红蛋白不能有效合成。包括α和β地中海性贫血，也可出现混合型。α地中海性贫血主要由于α链的合成障碍导致β链的拒绝。β地中海性贫血主要由于β链的合成障碍导致α的拒绝。地中海贫血是基因异常导致的遗传病。该病诊断时，首先进行血常规检测，检测MCV、MCH和MCHC等，如MCV、MCH和MCHC均降低，需进行地中海性贫血的排查，可进行血红蛋白电泳、红细胞脆性试验，还可进一步进行基因筛查明确其类型。