先天性巨结肠是一种先天性肠道发育异常所引起的疾病，主要是病变的肠段缺乏神经节细胞。目前先天性巨结肠的病因全世界尚未完全研究清楚，主要有两种假说：

1、神经节细胞在发育过程中，由于胚胎微环境改变，导致神经节细胞迁移、发育成熟的过程受到影响，从而导致先天性神经节细胞缺乏；

2、先天性巨结肠与遗传因素有一定关系，因为根据统计，发现大概不到10%的患儿有家族史，即同一个家庭中出现好几例先天性巨结肠患者。

但是目前来说，先天性巨结肠的确切病因，全世界的科学家还在继续研究。先天性巨结肠的症状和治疗方式目前研究的比较多，它的症状主要表现为顽固性便秘，有的患儿伴有腹胀、呕吐。绝大多数先天性巨结肠均需要手术治疗。