先天性巨结肠主要的临床表现为便秘。大部分患儿在出生后很短时间内即可出现症状，据统计约90%的患儿出生后24-48小时后仍没有胎粪排出，或者仅有少量胎粪排出，需要使用开塞露灌肠，甚至用肥皂条刺激肛门，才有比较多的胎粪排出。经过开塞露灌肠、肥皂条刺激排出胎粪以后，部分患儿会出现缓解期，可以有大便排出，没有明显腹胀。缓解期可以达到几周甚至几个月，但是患有先天性巨结肠的患儿，最终会出现顽固性便秘，数天、一周，甚至十几天无大便排出，有的患儿甚至不进行灌肠、不使用开塞露刺激，就不会自行排便。