无创DNA主要检查哪些问题_有来医生

杨岚
副主任医师

无锡市妇幼保健院

产科

无创DNA主要检查哪些问题

2018-12-10 18:08播放 :

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视频内容

无创DNA是几种主要目标染色体疾病的检查。首先检查胎儿是不是有21-三体，还有18-三体，还有13-三体，在这个基础上还会有一些额外的检测，比如对性染色体，像胎儿的XY染色体，甚至现在随着无创产前诊断技术的不断发展，还可以检测五种染色体以外的其他的常染色体的一些大片段的异常。但是因为无创游离DNA也是从2012年开始的新兴技术，所以对21-三体、18-三体跟13-三体这三种目标疾病的准确度跟检出率相对比较高。所以现在向病人推广临床上的无创DNA检测，主要是针对这三种染色体，其他的染色体会做一个辅助的评估，如果在检测过程当中发现有异常，也会做一些提示，但是无创游离DNA的检查知情同意书也好，申请单也好，还有最后出具的报告也好，都是针对这三种染色体的。

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2023/04/17播放(52586)

无创DNA检查什么

"无创DNA检查主要是检查染色体数目异常，其实可以理解为唐筛的一种，以往唐筛是血清学检查，其准确率相对较低，即70%-90%的准确率。而无创DNA查染色体问题，尤其是查唐氏儿的准确率很高。所以就可以将其理解为唐氏儿的筛查，即染色体数目异常的一个检查，主要查21三体，也就是唐氏儿的检查，患者可以这样理解。"

语音时长01:05''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/03/12收听(65110)

无创dna是检查什么

无创DNA产前检测技术全称为外周血胎儿染色体非整倍体T21、T18和T13高质量测序无创产前检测技术，只需抽取孕妇静脉血，提取游离胎儿DNA，通过高通量测序的方法进行胎儿染色体非整倍体的检测。可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征、爱得华斯征、帕套综合征三大染色体疾病，该项技术的优点包括：一、无创伤，避免有创产前诊断手术带来的感染和胎儿流产风险。二、对21、18、13三体综合征检出率高。三、适用孕周范围大，从孕12-24周均可检测。

语音时长01:13''

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2021/02/09播放(79095)

无创dna检查什么

无创DNA主要是检查胎儿是否患有唐氏综合征（21三体）、爱德华综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）三大染色体疾病，这三种染色体异常主要表现为智力障碍、生长发育异常。无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血5ml，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序的结果进行生物信息分析，可以得到胎儿的遗传信息进行判断，准确率可以高达99%以上。一般在怀孕12周以上就可以进行检查，最佳的检查时间是怀孕12-24周，10个工作日可以出检查结果。

语音时长01:15''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/10/24收听(30530)

什么是无创dna检查

"无创DNA检查就是通过抽取孕妇的静脉血，来提取孕妇静脉血中胎儿的遗传物质DNA片段，进行胎儿遗传性疾病、染色体异常性疾病诊断的一种方法。怀孕12周以后，在孕妇的静脉血液中就可以提取到胎儿的遗传基因片段，通过对这些遗传基因的检查，可以进一步确定孩子是否有患21三体综合症、18三体综合征等染色体异常性疾病的风险。这项检查目前主要用于在进行中期唐氏筛查的过程中，发现有唐氏高风险的孕妇。唐氏筛查高风险的孕妇经过无创DNA检查后，孩子患有唐氏儿的几率仅占5%-10％左右。"

语音时长01:15''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/22收听(89673)

无创dna是检查什么

"做无创DNA的检查，是检查胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题，能够排除胎儿是否是唐氏儿。做无创DNA的准确几率能够达到90%以上，在怀孕12-20周期间通过抽取孕妇的血清，根据孕妇血清里面的游离雌三醇的浓度和人绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白这几种数值的浓度，综合分析判断胎儿的具体情况，还需要根据孕周和年龄体重才可以准确的判断和分析。如果做无创DNA检查，有中等程度风险，或者高风险的情况，还需要进一步做羊水穿刺的检查，羊水穿刺才属于是最终，羊水穿刺是直接抽取羊水，对胎儿进行分析。"

语音时长01:11''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/29收听(68349)

无创dna是怎么检查的

"无创DNA的检查，就是在怀孕的12周以后到20周之间，这个时候可以抽孕妇的血做化验检查，这种检查对胎儿没有任何损伤，叫无创DNA检查，这种检查主要是检查胎儿有没有染色体异常，准确率能够达到95%以上。所以，如果有不良孕产史，或者是年龄超过35岁以上，建议做无创DNA检查。如果无创DNA检查是正常的，就没有问题。但是，如果无创DNA检查有胎儿异常，下一步必须通过羊水穿刺，才能够确诊，因为最终的诊断必须通过羊水穿刺，才能确定是否终止妊娠。"

语音时长01:19''

李顺华│莒县中医医院

2019/04/17收听(75437)

无创DNA是检查什么的？

"无创DNA临床上全称是无创产前基因筛查，它主要是通过抽孕妇的外周血来进行孕妇外周血当中胎儿游离DNA的一个检测，它检测的主要疾病就是常见的染色体的非整倍体，就是我们说的唐氏综合征、21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征。它对这三种常见染色体的数目异常，诊断的检出率可以达到99%以上，它还同时可以对其他的染色体的数目异常作为筛查，但是它的检出率和准确性没有这三种常见染色体疾病那么高。"

语音时长01:00''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/07/26收听(45008)

无创dna检查意义

"怀孕期间进行无创DNA检查，最根本的目的就是为了优生优育，排除可能存在的胎儿先天性发育异常、染色体遗传性疾病，杜绝缺陷儿的出生。无创DNA检查可以发现的疾病主要包括21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、帕陶氏综合征等。并不是所有的孕妇都需要做无创DNA检查，一般来说只有既往分娩过异常胎儿史，或NT检查或者唐氏筛查过程中存在异常结果，或者可能有遗传性疾病家族史、高龄孕妇等，才需要进行无创DNA检查。"

语音时长01:09''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/07收听(94556)

无创dna是检查什么的

无创DNA是用来检查胎儿染色体数目异常的，人类的染色体有数目异常和结构异常。如果有数目异常就会出现非常严重的问题，结构异常是要分情况讲，所以无创DNA是能够检测出来染色体数目异常的，但是染色体结构的异常，无创DNA是检测不到的。染色体结构异常有的时候会出现问题，有的时候在外观、结构、功能上看不出来，也就是说外观上应该是正常的，在某些时候才会出现问题，但是数目异常是一定会出现问题的，比如会出现结构畸形、功能异常等。

语音时长01:57''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/04/11收听(78072)

无创dna检查费用

"无创DNA如果是筛查三项，费用相对来说比较便宜，大概需要1500-1600元左右。无创DNA如果是筛查项目比较多，相对来说费用贵，大约2600元左右，不同的医院收费标准会有所不同。无创DNA是通过采取孕妇的静脉血，利用新一代的DNA染色技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，将测序的结果进行生物信息的分析，从而得到胎儿遗传方面的信息。检查胎儿是否患有三大染色体的疾病，如唐氏综合征、爱德华综合症以及帕套综合征，检出率在90%以上，在孕12周以后就可以进行检查。"

语音时长01:11''

毛旭东│解放军第一五二中心医院

2019/03/31收听(73067)

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无创dna检查时间

"无创DNA在怀孕12-28周之间均可以进行，但是一般以14-18周时做效果最好。因为在母体内漂浮着胎儿的DNA，如果孕周特别小，胎儿DNA漂浮会特别少，通常会检测不出来。但是孕周特别大后，漂浮的遗传物质也会减少，因为胎盘已经成熟进入母体的胎儿DNA片段就会比较少。所以一般在14-18周期间，胎儿的DNA片段在母血中比较多，检测时不容易出现假阴性。胎儿体内的DNA在分布到肥胖女性的过程当中，是比较稀释的状态，也不容易测出来。另外，如是双胎的孕妇，因为有两个孩子的DNA，故容易出现混淆，这种情况下很多孕妇需要做羊水穿刺。母亲血内胎儿DNA的检测，有的时候只是胎盘DNA的问题，并不代表胎儿有问题，所以做无创DNA如果有问题，还需要做羊水穿刺以明确诊断。无创DNA检查没有创伤性，不会对胎儿和母体造成伤害，但一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等患者，可能严重影响结果的准确性。"

语音时长01:45''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/05/24收听(52029)

无创dna怎么做检查

无创DNA是孕期筛查胎儿有无先天性遗传性疾病的重要方法，它是通过抽取母体的外周血，然后提取外周血液当中胎儿的DNA序列，进行高通量测序，判断胎儿有无先天性遗传性疾病。实际上无创DNA就是空腹抽血，但是有些情况下由于血液当中胎儿的DNA浓度比较恒定，所以不空腹的情况下抽血，对于无创DNA的准确性也是没有影响的。目前一般认为在怀孕12周以后就可以进行无创DNA检测，因为12周以后母体外周血液中DNA的浓度比较高，而在12周之前如果进行检测会降低检测的准确性。因此，建议如果符合无创DNA条件的女性，可以在12周以后来医院抽血检测。

语音时长01:11''

张露│山东省立医院

2020/04/29收听(74227)

无创DNA是检查什么的

无创DNA是筛查胎儿21号、13号、18号染色体的一种检查。因为在孕妇里的血液里漂浮着胎儿的D...

夏松云│中国人民解放军总医院第六医学中心

2019/08/06播放(96654)

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