唐氏AFP值是什么意思

2018-12-18 14:51播放 :

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AFP即甲胎蛋白的简称，主要由胎儿肝脏及卵黄囊合成。甲胎蛋白在胎儿血液循环中具有较高的浓度，出生后则下降，出生后2-3个月甲胎蛋白基本被白蛋白替代，血液中较难检出，故AFP在成人血清中含量极低。因AFP在胎儿血液中的浓度较高，所以孕妇血清中的AFP也会升高，当孕妇血清中的AFP值超过同孕周的2.5倍中位数值时，提示胎儿罹患神经管缺陷的风险增高，神经管缺陷常指的胎儿异常有颅脑畸形、脑膨出、脊柱裂、腹裂等。因为这些患儿的脑脊液中的AFP进入了羊水，羊水中的AFP又被母体所吸收，所以在孕妇的血清中的AFP值会异常升高，就是据此来提示孕妇，提示胎儿患神经管缺陷的风险增高。孕妇血清AFP增高提示胎儿患神经管缺陷风险增大，建议孕妇要进行系统的超声检查，在系统的超声检查中针对性的对神经管缺陷的胎儿异常进行针对性的检查，提高其检出率。

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唐氏AFP正常值是多少

孕期进行唐氏筛查检验中，需要测量AFP。AFP即甲胎蛋白，在唐氏筛查中，需要测量AFP的值。A...

刘娜│首都医科大学附属北京友谊医院

2023/05/16播放(87240)

唐氏是什么

唐氏就是唐氏综合征，唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，又叫先天愚型或者21-三体综合征，是由21号染色体异常引起的一种疾病。患有唐氏综合症的患儿被称为唐氏儿，又叫唐氏宝宝。这样的宝宝出生以后，一般都具有特征性的表现，宝宝的颜面部发育明显异于正常宝宝，如两眼之间的距离增宽、鼻梁扁平、舌头短而肥大等。宝宝的手掌往往出现贯通掌，具有明显的智力低下，体格发育明显迟缓，常合并其他发育畸形，妊娠中期时筛查唐氏宝宝的检查叫唐氏筛查。

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(35882)

唐氏儿是什么意思

"唐氏儿就是21-三体综合征，称为唐氏综合征，又称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体病。它是人类最早发现、最常见的染色体畸变。这种病的主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并合并有多种畸形。临床表现的严重程度与正常细胞核型所占的百分比有关。它有特殊的面容，表现为眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等，还有智力的落后、生长发育的迟缓，还可伴发隐睾，女孩子没有月经。还有皮纹的特点，手掌出现通关手等。"

语音时长01:09''

张丽亚│宁波市妇女儿童医院

2018/07/12收听(42146)

唐氏儿是什么意思

"唐氏儿是什么意思？唐氏儿也叫21三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变，占小儿染色体病变的70%-80%，男女之比为3:2，本病发病会随着孕妇年龄增高而增加。唐氏儿有明显的特殊面容，孩子在出生的时候就有，可以出现眼距宽、眼裂小，孩子的外眼角上斜，常见晶状体混浊、鼻梁笔挺，而且外耳小、硬腭窄小，孩子经常张口伸舌，流口水比较多，头颅比较小而且圆，颅缝较宽，前囟比较大，而且囟门关迟可以延迟，头发细软而且比较少。孩子的脖子比较短，经常出现嗜睡，可以伴有喂养困难。唐氏儿一般智能低下，随着年龄增大而逐渐明显，孩子体格发育出现迟缓。唐氏儿通常可以并发先天性心脏病，还有其他的畸形，比如说先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下这些并发症。"

语音时长01:36''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/08/24收听(78275)

唐氏儿是什么

"唐氏儿就是21-三体综合征患者，是一种相对常见的胎儿染色体异常，要求在孕中期尽量筛查出来，终止妊娠，放弃胎儿。如果没有筛查出来，出生后的唐氏儿常常表现出严重智力障碍以及严重运动障碍，对家庭和社会都是极大负担。唐氏儿要求在孕期筛查出来，主要通过孕11-13周B超NT值、孕16周左右的生化、唐筛以及胎儿无创DNA检测作为筛查手段。如果筛查结果高危要进一步做羊水穿刺检查确诊，如果确定是21-三体等染色体异常，要终止妊娠放弃胎儿。"

语音时长01:17''

赵晓东│北京医院

2020/04/03收听(67759)

唐氏是什么意思

"唐氏就是21三体综合征，又叫先天愚型，这是人类最常见的一种染色体病，孕期最好抽血检查。如果出现高危，不排除是唐氏儿，影响宝宝发育，最好及时引产。唐氏筛查一般是建议在16-20周左右进行抽血检查，如果出现高危最好进一步复查，可以羊水穿刺也可以基因检查，才可以确诊宝宝的情况。孕期注意休息，加强饮食营养，最好多吃蔬菜、水果，不要在孕期乱用药物，不要接触有辐射的东西。建议最好不要剧烈运动，不要过度劳累，最好多吃瘦肉、鸡蛋等，可以补充蛋白质。"

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/06/07收听(12314)

唐氏儿是什么意思

唐氏儿是指患有唐氏综合征的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21-三体综合征，指胎儿或新生儿T细胞内有三条21号染色体。正常情况下人体T细胞内应该只有两条21号染色体，出现多余一条21号染色体，会造成胎儿智力低下、体格发育缓慢。唐氏综合征是孕期最常见的染色体畸形，筛查唐氏儿也是非常重要的孕期产检任务，在孕期筛查唐氏儿主要是通过唐氏筛查和无创DNA来完成。如果存在异常情况时，就需要做羊水穿刺进行确诊，一旦确诊唐氏儿是肯定不能保留，必须随时终止妊娠，进行引产，以免对家庭和社会造成严重的负担。

语音时长01:08''

张露│山东省立医院

2020/05/25收听(61750)

唐氏儿是怎么造成的

"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"

语音时长01:15''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/19收听(44926)

什么是唐氏儿

"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"

语音时长01:37''

张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院

2020/10/08收听(15875)

什么是唐氏儿？

"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"

语音时长01:20''

陈自佳│北京中医药大学东方医院

2017/06/20收听(67864)

什么叫唐氏儿

"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"

语音时长01:29''

毛滢│北京医院

2019/08/19收听(83689)

什么是唐氏儿

"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"

语音时长01:17''

张露│山东省立医院

2020/03/24收听(42714)

什么是唐氏儿

"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"

语音时长01:23''

孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院

2018/05/29收听(11045)

唐氏综合征风险值标准

"唐氏综合征风险值标准是1\/270，检测结果小于这个数值则属于低风险，大于这个数值属于高风险。低风险一般不需要复查，如果存在高风险，需要进一步检查无创DNA或者进行羊水穿刺检查，确定胎儿是否患有唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种染色体性疾病，目前在临床上无法治愈，只能在孕期加强筛查，预防唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征筛查，可以在怀孕11-14周左右做NT检查。如果颈部透明层厚度大于2.5mm，提示胎儿有发育异常的可能。怀孕中期的唐氏综合征筛查，主要是抽血化验血液中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等，结合孕妇的年龄、孕周以及其他因素的影响，综合评估胎儿的患病风险。"

语音时长01:25''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/07/30收听(36634)

唐筛AFP什么意思

"唐筛AFP就是唐氏筛查中的甲胎蛋白测定。唐氏筛查是通过一定的检查方法来预测，妊娠期胎儿患有唐氏综合征的风险性高低的一种检查方法，唐氏筛查的检查内容主要就包括甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。甲胎蛋白是主要由胎儿的肝细胞合成，并释放入母体血液循环中。一般从怀孕后的第四个月开始，母体血液中的甲胎蛋白浓度会出现升高。唐氏筛查时甲胎蛋白正常值在0.7-2.5MOM之间。各项检查结果出来以后，需要结合孕妇的年龄、体重和怀孕周数，通过一定的软件计算来估算胎儿患有唐氏综合征的风险。"

语音时长01:17''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/04/26收听(24107)

唐氏儿综合征是什么意思

"唐氏儿综合征又叫21三体综合征，属于染色体病变，确诊时需要进行细胞遗传学检查，根据染色体的核型分析具体的进行标准型、嵌合型和异位型的准确定位。但不论是何种类型宝宝均表现为智力低下和特殊面容，特殊面容主要表现为眼距宽、鼻梁低，常常张口伸舌、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵小、骨龄落后、体格发育迟缓，并且常常呈通贯掌。目前该病没有有效的治疗方法，只有尽可能早期进行训练和教育，以促进智能发育和体能改善。"

语音时长01:19''

郭红枝│长治市妇幼保健院

2020/02/05收听(47406)

唐氏综合征是什么意思

"唐氏综合症又叫21三体综合征，又称为先天愚型或者是Downs综合征，就是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。其实这种孩子有60%就是在早期就流产了，而能够存活的话就会有明显的智力低下、特殊面容等这些情况。而唐氏综合征的发生，和母亲的怀孕年龄密切相关。高龄孕妇、卵子老化是发生21三体综合征的一个重要原因。这种孩子具有明显的特殊的面容，比如眼距宽、鼻根低平、舌胖，常能伸出口外、流涎多，而且身材矮小，最重要是智力低下，随着年龄的增长而逐渐明显，智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不会有生育的能力，而女性的唐氏儿长大后会有月经而且还有可能生育，这种孩子通常会伴有一个先天性的心脏畸形。在怀孕期间一般在11-20周可以通过抽取母亲的血液检验，其中的一些生化指标来得出胎儿是否发生这个唐氏综合征的一个的高低。如果高风险就建议羊水穿刺除外这个疾病，如果低风险就说明发生的可能性不大。"

语音时长01:47''

魏俊│北京大学人民医院

2020/03/26收听(52644)

唐氏儿是什么原因造成的

"唐氏儿是指胎儿或新生儿患有唐氏综合征，唐氏综合征又称21-三体综合征，指胎儿或新生儿T细胞内有三条21号染色体。唐氏儿形成的原因包括以下几方面：第一、精子和卵子在形成的过程中发生染色体的错误分配，例如其中一个精子或卵子出现多余一条21号染色体，跟另外的卵子和精子在结合时，就会使受精卵出现三条21号染色体，就称为21-三体综合征。第二、精子和卵子有可能形成是正常的，形成的受精卵在早期染色体也是没有问题，但是受精卵细胞在分化的过程中造成染色体的错误分配，引起21号染色体没有分离，就会造成局部染色体呈现为三条，也就是唐氏综合征。"

语音时长01:15''

张露│山东省立医院

2020/05/25收听(79316)

01:47

唐氏综合征是什么意思

唐氏综合征又被称之为21-三体综合征，也称为先天愚型，是由于人类第23号染色体发生异常突变导致...

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2021/04/07播放(85833)

唐氏宝宝是什么意思

唐氏宝宝就是二十一三体综合征，唐就是DOWN的意思，临床见的就叫二十一三体综合征的患儿。这种患儿多半它会发生智力低下，所以为了降低出生缺陷，国家现在也制定了很多政策，包括在16周的时候我们做的唐氏筛查。重点筛查就是二十一三体，筛查的是二十一三体，十八三体和开放性脊柱裂。无创做的是二十一三体，十八三体和十三三体。如果一个唐氏宝宝的降生，可能对一个家庭带来很多的，不论是经济还是精神上的负担，所以为了降低出生缺陷，在大力的进行筛查，就是要降低唐氏宝宝这种染色体疾病新生儿降生发生的可能。

语音时长01:19''

周齐│首都医科大学宣武医院

2020/03/29收听(29570)

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