唐氏筛查通过检查孕妇血液里的一些指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等因素综合评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏血清学筛查目前国内大多数医疗机构将风险值大于1/270和大于1/350，分别定义为唐氏综合征和18-三体综合征的高风险截断值。唐氏筛查临界风险指风险值介于高风险截断值和1/1000之间，也可以理解为中度风险，表示胎儿患唐氏综合征的可能性比低风险人群高，但比高风险人群低。这时孕妇有两种选择： 1、可以选择先进行无创DNA检测，如无创DNA检测提示高风险再进行羊水穿刺，分析胎儿染色体； 2、可以直接选择羊水穿刺进行胎儿染色体分析，以确诊唐氏综合征，但羊水穿刺存在流产的风险。

对于没有并发症和合并症的双绒毛膜双胎，可待至孕38周时再考虑分娩。无并发症及合并症的单绒毛膜双羊膜囊双胎的分娩孕周可以为35-37周，通常不超过37周。合并有双胎输血综合征、双胎选择性生长受限的单绒毛膜双羊膜囊双胎，可期待至32-34周分娩。单绒毛膜单羊膜双胎的分娩孕周为32周-34周。双胎妊娠的分娩孕周不是一成不变的，应该根据孕妇的母胎情况进行综合分析，在有经验的产前诊断或胎儿医学中心进行风险评估，以决定最佳的分娩孕周。双胎妊娠的母体并发症发生风险高于单胎妊娠，因此双胎妊娠的母体并发症如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等孕妇，分娩孕周应根据母体的情况进行选择。

由于双胎妊娠糖氏筛查的检出率较低且假阳性率较高，对于双胎妊娠不建议单独使用唐氏生化血清学筛查。双胎妊娠的产前唐氏筛查推荐早孕期多种指标及多种筛查手段的联合应用以提高检出率，比如早孕期超声筛查，超声筛查时间最佳为孕11-13周，检测内容主要包括胎儿颈项透明层厚度、鼻骨及静脉导管等，同时也可以发现严重的胎儿畸形，如无脑儿、单心室、胎儿严重水肿。在有经验的产前诊断机构可以对双胎妊娠进行无创DNA检测，根据文献报道，双胎无创DNA检测对21-三体综合征的检出率可以高达90%以上，假阳性率极低，其筛查效能明显高于传统的筛查方法。但需要提醒大家的是，当孕妇出现其它产前诊断指征，如高龄、超声发现结构异常、生育过先天缺陷儿的孕妇，仍然建议首选进行产前诊断及羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估。唐氏筛查分一期唐筛及二期唐筛， 1、一期唐筛即早期唐筛是指在孕11-13周+6进行血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A和游离β-HCG再联合胎儿颈后透明层厚度进行唐氏筛查，因14周之后只能进行二期唐筛，所以一期唐筛建议在孕11-13周+6进行是最佳； 2、二期唐筛，二期唐筛是指在孕14-20周+6进行唐氏筛查检测，目前常用三联筛查及检测血清里面的甲胎蛋白、游离β-HCG、游离雌三醇进行胎儿唐氏综合征风险的评估，因为在孕16周以后可以同时评估胎儿神经管缺陷的风险，所以我们建议二期唐筛在16-20周+6进行最为合适。

双胎妊娠的分娩方式应根据绒毛膜性胎方位、孕产史、妊娠期合并症及并发症、子宫颈成熟度及胎儿宫内情况综合判断。无合并症的双绒毛膜双胎及单绒毛膜双羊膜囊双胎可以选择先阴道试产，产程中需要加强监护，尤其对于体重较小的胎儿，需警惕因胎盘灌注不足或脐带等因素导致的胎儿窘迫。单绒毛膜单羊膜囊双胎脐带缠绕发生几率较高，整个妊娠期包括围分娩期，均可能因脐带缠绕而导致突发的胎死宫内，故建议选择剖宫产终止妊娠。双胎妊娠分娩方式的选择也不是一成不变的，应根据孕妇的实际情况，在医生进行仔细评估后综合进行选择。

双胎妊娠的绒毛膜性判断对于双胎监测及预后评估非常重要。一卵双胎由两个独立的受精卵发育而来，植入子宫并发育出它们各自的胎盘及双绒毛膜双胎。同卵双胎由一个受精卵发育而来，分裂发生的时间决定着绒毛膜性及胎盘数量，如分裂发生在受精后的3天内，则双胎各自将拥有自己的胎盘，也叫双绒毛膜双胎。同卵双胎分裂发生于受精3天之后，这样的双胎会共享一个胎盘称为单绒毛膜双胎。单绒毛膜双胎可能会发生一系列并发症，如双胎输血综合征、双胎动脉反向灌注序列征及双胎选择性生长受限等。由于单绒毛膜双胎的胎盘存在血管交通吻合支特点，如果其中之一发生胎死宫内，对存活胎儿存在发生脑损伤的风险。单绒毛膜双胎妊娠胎死宫内的风险是双绒毛膜双胎的3.6倍，在妊娠24周前发生流产的风险是后者的9倍。对于单绒毛膜双胎建议妊娠16周起，至少每2周进行一次超声检查，并建议在当地有经验的产前诊断中心检查，评估胎儿及母体风险。

由于双胎妊娠唐氏筛查的检出率较低，而且假阳性率较高，目前并不推荐单独使用血清学指标进行双胎妊娠的唐氏筛查。双胎的唐氏筛查推荐早孕期多项指标及多种筛查手段的联合应用，以提高检出率。早孕期的超声筛查在孕11-13周+6进行，检查染色体疾病的相关软指标，如胎儿颈项透明层厚度，鼻骨及静脉导管等，尽可能发现严重的胎儿畸形，如无脑儿、单心室、胎儿严重水肿。双胎妊娠在有经验的产前诊断机构可以进行无创DNA检测，根据文献报道，双胎的无创DNA检测对21-三体综合征的检出率目前可以达到90%以上，假阳性率极低，其筛查效能明显高于传统筛查方法。

AFP即甲胎蛋白的简称，主要由胎儿肝脏及卵黄囊合成。甲胎蛋白在胎儿血液循环中具有较高的浓度，出生后则下降，出生后2-3个月甲胎蛋白基本被白蛋白替代，血液中较难检出，故AFP在成人血清中含量极低。因AFP在胎儿血液中的浓度较高，所以孕妇血清中的AFP也会升高，当孕妇血清中的AFP值超过同孕周的2.5倍中位数值时，提示胎儿罹患神经管缺陷的风险增高，神经管缺陷常指的胎儿异常有颅脑畸形、脑膨出、脊柱裂、腹裂等。因为这些患儿的脑脊液中的AFP进入了羊水，羊水中的AFP又被母体所吸收，所以在孕妇的血清中的AFP值会异常升高，就是据此来提示孕妇，提示胎儿患神经管缺陷的风险增高。孕妇血清AFP增高提示胎儿患神经管缺陷风险增大，建议孕妇要进行系统的超声检查，在系统的超声检查中针对性的对神经管缺陷的胎儿异常进行针对性的检查，提高其检出率。