中山市博爱医院
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目前在我们国家使用的耳聋基因基因芯片技术,主要针对于最常见发病率最高的四个耳聋基因进行检测,包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。推荐正常听力夫妇进行常规耳聋基因检测,检测时间越早越好,在婚前、孕前都可以检测,在怀孕以后尽可能建议16周以前。在查出女方携带致病耳聋基因时,需要男方去做相关耳聋基因测序,测序的时间一般要2-4周。如果夫妻双方都携带同种基因,需要做介入性产前诊断,羊水穿刺的流产率最低,时限是22周之前,所以建议越早越好,婚前、孕前都可以,孕后最好不超过16周。对于新生儿检测,建议孩子一出生以后抽脐带血进行检测,针对于不同的基因突变,做不同的治疗和指导。
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目前在我国使用的耳聋基因芯片技术,主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测,其中... 熊怡│中山市博爱医院 2018/12/20播放(62166)
目前在我国使用的耳聋基因芯片技术,主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测,其中...
熊怡│中山市博爱医院
2018/12/20播放(62166)
导致耳聋的因素非常多,主要分为遗传性因素和环境性因素。经过听力障碍病因学的研究表明,有60%的... 熊怡│中山市博爱医院 2018/12/20播放(61049)
导致耳聋的因素非常多,主要分为遗传性因素和环境性因素。经过听力障碍病因学的研究表明,有60%的...
2018/12/20播放(61049)
在调查当中,我国每年大概新增聋儿3-5万。做耳聋基因筛查好处如下:1、可以及早发... 熊怡│中山市博爱医院 2018/12/20播放(53397)
在调查当中,我国每年大概新增聋儿3-5万。做耳聋基因筛查好处如下:
1、可以及早发...
2018/12/20播放(53397)
"耳聋基因筛查对于有耳聋患者,或者有耳聋家族史者很有必要,因为耳聋存在着广泛的遗传性,如果听力下降被诊为感音神经性耳聋,或耳聋患者结婚前耳聋基因检查,都有很大的必要。通过对结婚前的耳聋基因检测,并进行婚前遗传咨询,可避免双方都有耳聋基因存在者结婚后,生下下一代聋儿的风险。如果家族中有耳聋患者,通过耳聋基因检测,知晓自己有耳聋基因存在,可以在平时用药时加以注意,杜绝使用具有耳毒性的任何药物。对孕妇进行耳聋基因检测,如果有耳聋基因存在,再对其丈夫进行耳聋基因检测,如果两人都有耳聋基因存在,可选择优生优育,避免产下耳聋下一代。"
李俊义│济南市人民医院
2019/08/19收听(97378)
怀孕做基因筛查,主要是抽血化验胎儿患有先天性遗传病和染色体疾病的风险高低,因为胎儿在妊娠期可能会导致胚胎发育畸形、胚胎停育等几率增加,即便是胎儿能够存活,婴儿出生后影响生活质量可能会导致智力低下。从优生优育的角度上,女性在妊娠11-14周时需要抽血做早期的唐氏筛查,筛查有高风险,需要做无创DNA或羊水穿刺进一步确诊,有较严重的遗传性疾病或染色体方面的疾病,需要及早给予终止妊娠。在怀孕期间做常规的基因检查,在孕前就查出患有遗传性疾病或染色体方面的疾病,男女双方在备孕时就要检查,尽量获取优质卵子和精子妊娠。
张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院
2019/10/24收听(75023)
SMA又叫做脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症,是一种比较罕见的神经系统遗传病,由于是遗传病,其致病基... 李书剑│河南省人民医院 2023/03/31播放(88002)
SMA又叫做脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症,是一种比较罕见的神经系统遗传病,由于是遗传病,其致病基...
李书剑│河南省人民医院
2023/03/31播放(88002)
矮小症是需要筛查基因的,因为矮小症是指身高低于同年龄、同性别、同地区正常年龄儿童平均身高的两个标准差,称为儿童矮小症。其中部分孩子是因为垂体前叶分泌生长激素不足导致的,即原发性的生长激素缺乏症,也称垂体侏儒症,是临床上较常见的内分泌缺乏症状之一。其发病率为1/5000-1/4000,大多数为散发性的,有5%-30%的是家族遗传性的,称为家族性的单纯性生长激素缺乏症。人体生长是一个极为复杂的生理过程,包括遗传基因的表达、调控,细胞分裂的增殖,基因的表达、调控同时又受内外诸多因素的影响,所以要查一下孩子的基因,明确一下是否是基因造成引起的矮小症。
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/04/15收听(44497)
耳聋基因就是有这个基因后患者容易耳聋,但并不是有这个基因就肯定引起耳聋,有时候没有这个基因,双... 孟令照│北京天坛医院 2023/06/06播放(93492)
耳聋基因就是有这个基因后患者容易耳聋,但并不是有这个基因就肯定引起耳聋,有时候没有这个基因,双...
孟令照│北京天坛医院
2023/06/06播放(93492)
"耳聋基因检测可以通过DNA的测序来发现是否有耳聋基因突变,对于优生优育有非常重要的指导作用,尤其是对于家族中有聋哑史的夫妇,需要做耳聋基因检查。所以,如果家族中有耳聋的家族史,怀孕以后建议做耳聋基因检测,如果发现有异常可以及时及早采取干预措施。另外,基因检测还有很多项目检查,对于有家族遗传病史的家庭可以进行检测,提前预防儿童先天性的疾病,有利于优生优育。所以,提倡婚前遗传病筛查,以及怀孕后也需要进行常规疾病的筛查。"
王琳│河南省人民医院
2020/05/16收听(36335)
"如果怀疑患儿有先天性心脏病的情况,在出生后应该进入筛查的阶段,先天性心脏病是在胚胎发育时期由于母体在怀孕期间吃药或者环境污染、接触放射性物质等情况,造成胚胎发育的畸形,严重影响胎儿的健康,一旦出生后进入筛查的阶段,要做好早遇到、早治疗、早康复。在先天性心脏病的治疗上,一般都是以外科手术矫正畸形为主,通过心脏彩超可以明确心脏畸形的部位以及缺损的类型,可以制定下一步的治疗方案,使患者尽快恢复健康。"
柳瑞│聊城市人民医院
2018/12/12收听(48754)
一般老百姓所说的妊娠期糖尿病,指的是妊娠期间的糖尿病,是个广义的概念,分为两种类型,一种是原来... 王菲│北京京煤集团总医院 2018/12/15播放(92647)
一般老百姓所说的妊娠期糖尿病,指的是妊娠期间的糖尿病,是个广义的概念,分为两种类型,一种是原来...
王菲│北京京煤集团总医院
2018/12/15播放(92647)
先天性心脏病的筛查时间,最好是在新生儿期,出生以后要通过视、触、叩、听,通过经皮氧饱和度筛查是... 李晓红│郑州大学第三附属医院 2021/03/01播放(60884)
先天性心脏病的筛查时间,最好是在新生儿期,出生以后要通过视、触、叩、听,通过经皮氧饱和度筛查是...
李晓红│郑州大学第三附属医院
2021/03/01播放(60884)
"有些心脏疾病有遗传倾向,比较成熟常见的是肥厚型心肌病,是一种常染色体的显性遗传。这种肥厚型心肌病可以通过基因检测来推断是否会得这种类型的心肌病。不过目前来说其他的心脏疾病还没有具体到某个基因,所以基因筛查心脏疾病目前来说行不通,主要适用于有具体心脏疾病家族史的患者,可以适当的进行基因筛查。目前来说,心脏疾病主要还是与个人的生活习惯,像平时的感冒受凉不及时治疗而导致的,像心肌炎进展为扩张型心肌病等,或者由于大鱼大肉,长期不规律饮食导致的冠状动脉粥样硬化心脏病,这种疾病在基因筛查中不会出现。"
杨文涛│东营市人民医院
2019/10/12收听(27488)
银屑病的发病是很复杂的情况,基因的问题,只是银屑病的一个风险因素而已,目前并没有一个已经完全成... 彭世光│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/03/24播放(86523)
银屑病的发病是很复杂的情况,基因的问题,只是银屑病的一个风险因素而已,目前并没有一个已经完全成...
彭世光│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/03/24播放(86523)
试管婴儿基因筛查后,并非完全没有问题。一般试管婴儿无需做基因筛查,常规的体外受精是将女方的卵子... 刘姗│首都医科大学附属北京朝阳医院 2021/07/14播放(60556)
试管婴儿基因筛查后,并非完全没有问题。一般试管婴儿无需做基因筛查,常规的体外受精是将女方的卵子...
刘姗│首都医科大学附属北京朝阳医院
2021/07/14播放(60556)
"耳聋基因检测,采少量的血液,或者少量皮肤、毛发等组织就可以进行检测。检测标本如果有远距离运输的条件,可以送达有条件进行基因检测的单位,进行远程的检查、咨询和操作,这样有利于耳聋基因诊断在更广泛的人群内应用。基于基因诊断的巨大优势,随着分子生物学的迅速发展,更多的疾病基因诊断手段都会建立起来,并且进入临床的应用,耳聋基因的筛查相对于听力检查,以及影像学检查,耳聋基因诊断有更强的针对性和特异性,并且取材方便,适用范围广,所以在进行耳聋基因诊断明确时,可以尽早对于耳聋进行干预、治疗。"
2020/06/21收听(81972)
"耳聋基因诊断标准主要是检测遗传基因以及其他致聋基因。耳聋有可能是因为遗传导致,例如显性遗传,有明显的前庭功能异常,需要对患者的COCH基因进行检测,明确诊断。致聋基因中常见的是GJB2,有21%左右的耳聋患者携带这种基因。SLC26A4也是比较常见的致聋基因,会导致大前庭导水管综合征,引起耳聋。另外,12SrRNA也一种常见的致聋基因,和药物性耳聋有很大的关系。 如果怀疑可能是耳聋,需要及时到正规医院做耳聋分子诊断。通过分子遗传学和分子生物学的技术,检测目前耳聋相关的基因分子结构水平,以及表达水平是否存在异常,从而判断出是否患有耳聋。"
史保轩│河南省人民医院
2021/01/11收听(48267)
"一般是建议有生育要求的夫妻,在生育之前双方可以做耳聋基因的检测。做耳聋基因的检测是一种优生优育的好方法,一般经过耳聋基因检测可以发现家族中有没有先天性耳聋成员,可以明确病因,从而对预防耳聋的发生可以起到很好的预防作用。耳聋基因检测是一种优生优育比较好的方法,通过该方法可以及时发现夫妻双方有没有携带耳聋基因,避免孩子出现耳聋的情况。一般该方法主要通过对人的DNA进行检测,能够发现夫妻双方是否存在耳聋基因突变的情况,尤其是对家庭中有先天性耳聋的成员可以明确病因,从而可以对耳聋的再次发生起到很好的预防作用。"
2020/06/19收听(64713)
通常孕妇筛查糖尿病有两个时期,具体如下:1、孕早期或者做第一次产检的时候,医生通... 王利权│浙江大学医学院附属第二医院 2020/10/26播放(84770)
通常孕妇筛查糖尿病有两个时期,具体如下:
1、孕早期或者做第一次产检的时候,医生通...
王利权│浙江大学医学院附属第二医院
2020/10/26播放(84770)
"宫颈癌筛查的最佳年龄阶段,是女性21岁后或有性生活史的女性,女性有性生活以后自身的防御功能开始下降,容易感染HPV诱发宫颈癌的发生,宫颈癌筛查的最佳时间,是在月经结束后3-7天之间,因为月经刚结束时宫颈部位分泌物相对比较少,比较适合宫颈癌的筛查。女性进入30岁后建议每年做1次宫颈的TCT检查,每两年进行1次宫颈HPV的筛查,如果平时出现接触性出血,需要及时到医院进行宫颈癌筛查,以便及时发现、及时确诊、及时治疗,以免癌症扩散影响女性的健康。女性进行宫颈癌筛查前1周不能进行性生活,也不能进行阴道冲洗,局部不能使用任何药物,以免影响检查的效果。"
孟晓燕│郑州人民医院
2020/04/22收听(33668)
郑州人民医院 杜曲晓
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中日医院 李维
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海南省人民医院 吴栋才
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